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Um estudo de história natural para rastrear alterações no cérebro e na medula espinhal em indivíduos com ataxia de Friedreich (TRACK-FA) ((TRACK-FA))

25 de novembro de 2024 atualizado por: Nellie Georgiou-Karistianis, Monash University
Este é um estudo de história natural que investiga prospectivamente marcadores de neuroimagem da progressão da doença em crianças e adultos com ataxia de Friedreich (AF). Haverá três períodos de avaliação (linha de base, 12 e 24 meses). O estudo incluirá aproximadamente 200 indivíduos com AF e 100 controles pareados recrutados em seis centros acadêmicos internacionais. Outras avaliações incluirão marcadores clínicos e cognitivos secundários, bem como marcadores sanguíneos exploratórios.

Visão geral do estudo

Status

Ativo, não recrutando

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

A ataxia de Friedreich (AF) é um distúrbio progressivo multissistêmico com os sintomas mais prevalentes e proeminentes relacionados à disfunção do sistema nervoso central e periférico, incluindo perda de equilíbrio e coordenação, quedas frequentes, perda de deambulação, disartria, disfagia e perda de visão e audição. Outros sintomas incluem cardiomiopatia, diabetes, escoliose e fadiga. A idade de início pode variar, mas na maioria das vezes se apresenta durante a infância, entre 5 e 15 anos.

Atualmente, não há cura e nenhum tratamento modificador da doença. Candidatos a medicamentos para potencialmente tratar FA estão em desenvolvimento; no entanto, faltam biomarcadores de neuroimagem bem caracterizados para testar sua eficácia em ensaios clínicos, dificultando esse processo. O estabelecimento de biomarcadores de neuroimagem específicos da doença para rastrear a progressão da doença requer dados longitudinais de alta qualidade de grandes coortes de pacientes, em comparação com os controles. Em doenças raras, como FA, isso só pode ser alcançado por meio da colaboração em vários locais.

O objetivo do TRACK-FA é desenvolver um conjunto de dados de neuroimagem FA do cérebro e da medula espinhal que seja adequado para avaliar o valor potencial de biomarcadores de neuroimagem e fornecer uma base para instituí-los em ensaios clínicos. O conjunto de dados incluirá uma série de medidas de neuroimagem para avaliar alterações na medula espinhal e regiões do cérebro que já demonstraram estar comprometidas em indivíduos com FA. Além das medidas de neuroimagem, o TRACK-FA também incluirá dados clínicos, cognitivos e dados de amostras biológicas. O conjunto de dados TRACK-FA fornecerá uma oportunidade única para pesquisadores acadêmicos em colaboração com parceiros da indústria para acessar as imagens, dados subsidiários e dados clínicos associados para pesquisa da comunidade.

Este estudo multicêntrico é um esforço colaborativo entre seis instituições acadêmicas, juntamente com parceiros da indústria e a Friedreich's Ataxia Research Alliance USA (FARA).

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

300

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Alemanha
      • Aachen, Alemanha
        • Department of Neurology, RWTH Aachen University
  • Austrália
    • Victoria
      • Clayton, Victoria, Austrália, 3168
        • Monash Biomedical Imaging, Monash University
  • Brasil
      • São Paulo, Brasil
        • Lab of Neuroimaging and Dept of Neurology, University of Campinas (UNICAMP)
  • Canadá
    • Quebec
      • Montréal, Quebec, Canadá, H3A 2B4
        • McGill University
  • Estados Unidos
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32611
        • University of Florida
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
        • Center for Magnetic Resonance Research, University of Minnesota
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

5 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

A população do estudo consistirá em indivíduos com idade igual ou superior a 5 anos, com ou sem diagnóstico de ataxia de Friedreich (AF) (controles). Os controles serão voluntários saudáveis ​​com idade e sexo compatíveis com a coorte FA.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Idade ≥ 5 anos
  • Consentimento informado por escrito fornecido
  • Indivíduos com AF devem ter uma confirmação genética do diagnóstico e ser bialélicos para um comprimento de repetição GAA > 55 no íntron 1 do FXN e/ou ter um comprimento de repetição GAA > 55 no íntron 1 do FXN em um alelo e outro tipo de mutação que é inferido para causar perda de função no segundo alelo FXN
  • Indivíduos com AF devem ter uma idade de início da doença ≤ 25 anos
  • Indivíduos com AF devem ter duração da doença ≤ 25 anos
  • Indivíduos com FA devem ter uma pontuação de estágio funcional da Escala de Avaliação de Ataxia de Friedreich (FARS) de ≤ 5 e pontuação FARS modificada total (mFARS) de ≤ 65 no momento da inscrição

Critério de exclusão:

  • Idade < 5 anos
  • Incapaz de fornecer consentimento informado por escrito
  • Contra-indicações de ressonância magnética (por exemplo, marca-passo ou outros implantes cirúrgicos metálicos)
  • Presença de aparelho dentário metálico
  • Gravidez (determinada por meio de uma pergunta ou teste conforme exigido em locais específicos)
  • Indivíduos com AF não devem ter condições médicas ou outras condições agudas ou contínuas que, após discussão entre o investigador do local e o comitê de direção, sejam consideradas como interferindo na condução e nas avaliações do estudo
  • Indivíduos com FA não devem ter outra condição neurológica além da FA
  • Indivíduos com FA não devem ter outras condições neurológicas que, na opinião do Investigador do Centro, possam interferir na condução e nas avaliações do estudo
  • Os controles não devem ter uma condição psiquiátrica ou neurológica diagnosticada
  • Os controles não devem ter condições médicas ou outras condições agudas ou contínuas que possam interferir na condução e nas avaliações do estudo

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Controle de caso
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Ataxia de Friedreich
Indivíduos com diagnóstico de ataxia de Friedreich.
Outro: História Natural
Observação longitudinal de marcadores de neuroimagem, clínicos e sanguíneos.
Ao controle
Indivíduos sem diagnóstico de ataxia de Friedreich.
Outro: História Natural
Observação longitudinal de marcadores de neuroimagem, clínicos e sanguíneos.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Suscetibilidade magnética de núcleos denteados basais
Prazo: Linha de base
A suscetibilidade magnética dos núcleos denteados será medida usando ressonância magnética multieco ponderada em T2* e processamento de mapeamento quantitativo de suscetibilidade. A suscetibilidade basal dos núcleos denteados será comparada entre os grupos de ataxia de Friedreich e controle. Esta medida será obtida para participantes com idade igual ou superior a 11 anos.
Linha de base
Inclinação da mudança na suscetibilidade magnética dos núcleos denteados
Prazo: Linha de base até 24 meses
A suscetibilidade magnética dos núcleos denteados será medida usando ressonância magnética multieco ponderada em T2* e processamento de mapeamento quantitativo de suscetibilidade. A inclinação intrapessoal da suscetibilidade dos núcleos denteados durante as três visitas do estudo será estimada e comparada entre os grupos de controle e ataxia de Friedreich. Esta medida será obtida para participantes com idade igual ou superior a 11 anos.
Linha de base até 24 meses
Volume denteado basal
Prazo: Linha de base
O volume dos núcleos denteados será medido usando ressonância magnética multieco ponderada em T2* e processamento de mapeamento quantitativo de suscetibilidade. O volume basal dos núcleos denteados será comparado entre os grupos de ataxia de Friedreich e controle. Esta medida será obtida para participantes com idade igual ou superior a 11 anos.
Linha de base
Inclinação da mudança no volume denteado
Prazo: Linha de base até 24 meses
O volume dos núcleos denteados será medido usando ressonância magnética multieco ponderada em T2* e processamento de mapeamento quantitativo de suscetibilidade. A inclinação intrapessoal do volume dos núcleos denteados durante as três visitas do estudo será estimada e comparada entre a ataxia de Friedreich e os grupos de controle. Esta medida será obtida para participantes com idade igual ou superior a 11 anos.
Linha de base até 24 meses
Volume cerebelar total basal
Prazo: Linha de base
O volume total do cerebelo será medido por ressonância magnética ponderada em T1 e T2. O volume cerebelar total basal será comparado entre os grupos de ataxia de Friedreich e controle.
Linha de base
Inclinação da mudança no volume cerebelar total
Prazo: Linha de base até 24 meses
O volume total do cerebelo será medido por ressonância magnética ponderada em T1 e T2. A inclinação intrapessoal do volume cerebelar total durante as três visitas do estudo será estimada e comparada entre a ataxia de Friedreich e os grupos de controle.
Linha de base até 24 meses
Volume basal do pedúnculo cerebelar superior
Prazo: Linha de base
O volume dos pedúnculos cerebelares superiores será medido por ressonância magnética ponderada em T1 e T2. O volume basal do pedúnculo cerebelar superior será comparado entre os grupos ataxia de Friedreich e controle.
Linha de base
Inclinação da mudança no volume do pedúnculo cerebelar superior
Prazo: Linha de base até 24 meses
O volume dos pedúnculos cerebelares superiores será medido por ressonância magnética ponderada em T1 e T2. A inclinação intrapessoal do volume do pedúnculo cerebelar superior durante as três visitas do estudo será estimada e comparada entre os grupos de ataxia de Friedreich e controle.
Linha de base até 24 meses
Anisotropia fracional basal do pedúnculo cerebelar superior
Prazo: Linha de base
A anisotropia fracionária dos pedúnculos cerebelares superiores será medida por ressonância magnética com tensor de difusão. A anisotropia fracional basal do pedúnculo cerebelar superior será comparada entre os grupos ataxia de Friedreich e controle. Esta medida será obtida para participantes com idade igual ou superior a 11 anos.
Linha de base
Inclinação da mudança na anisotropia fracional do pedúnculo cerebelar superior
Prazo: Linha de base até 24 meses
A anisotropia fracionária dos pedúnculos cerebelares superiores será medida por ressonância magnética com tensor de difusão. A inclinação intrapessoal da anisotropia fracional do pedúnculo cerebelar superior durante as três visitas do estudo será estimada e comparada entre os grupos de ataxia de Friedreich e controle. Esta medida será obtida para participantes com idade igual ou superior a 11 anos.
Linha de base até 24 meses
Difusividade média basal do pedúnculo cerebelar superior
Prazo: Linha de base
A difusividade média dos pedúnculos cerebelares superiores será medida por ressonância magnética com tensor de difusão. A difusividade média basal do pedúnculo cerebelar superior será comparada entre os grupos ataxia de Friedreich e controle. Esta medida será obtida para participantes com idade igual ou superior a 11 anos.
Linha de base
Inclinação da mudança na difusividade média do pedúnculo cerebelar superior
Prazo: Linha de base até 24 meses
A difusividade média dos pedúnculos cerebelares superiores será medida por ressonância magnética com tensor de difusão. A inclinação intrapessoal da difusividade média do pedúnculo cerebelar superior ao longo das três visitas do estudo será estimada e comparada entre os grupos de ataxia de Friedreich e controle. Esta medida será obtida para participantes com idade igual ou superior a 11 anos.
Linha de base até 24 meses
Difusividade radial basal do pedúnculo cerebelar superior
Prazo: Linha de base
A difusividade radial dos pedúnculos cerebelares superiores será medida por ressonância magnética com tensor de difusão. A difusividade radial basal do pedúnculo cerebelar superior será comparada entre os grupos de ataxia de Friedreich e controle. Esta medida será obtida para participantes com idade igual ou superior a 11 anos.
Linha de base
Inclinação da mudança na difusividade radial do pedúnculo cerebelar superior
Prazo: Linha de base até 24 meses
A difusividade radial dos pedúnculos cerebelares superiores será medida por ressonância magnética com tensor de difusão. A inclinação intrapessoal da difusividade radial do pedúnculo cerebelar superior ao longo das três visitas do estudo será estimada e comparada entre os grupos de ataxia de Friedreich e controle. Esta medida será obtida para participantes com idade igual ou superior a 11 anos.
Linha de base até 24 meses
Difusividade axial basal do pedúnculo cerebelar superior
Prazo: Linha de base
A difusividade axial dos pedúnculos cerebelares superiores será medida por ressonância magnética com tensor de difusão. A difusividade basal do pedúnculo cerebelar superior será comparada entre os grupos de ataxia de Friedreich e controle. Esta medida será obtida para participantes com idade igual ou superior a 11 anos.
Linha de base
Inclinação da mudança na difusividade axial do pedúnculo cerebelar superior
Prazo: Linha de base até 24 meses
A difusividade axial dos pedúnculos cerebelares superiores será medida por ressonância magnética com tensor de difusão. A inclinação intrapessoal da difusividade axial do pedúnculo cerebelar superior ao longo das três visitas do estudo será estimada e comparada entre os grupos de ataxia de Friedreich e controle. Esta medida será obtida para participantes com idade igual ou superior a 11 anos.
Linha de base até 24 meses
Linha de base da área transversal da medula espinhal cervical
Prazo: Linha de base
A área transversal da porção cervical da medula espinhal será medida por meio de ressonância magnética ponderada em T2. A área transversal basal da medula espinhal cervical será comparada entre os grupos de ataxia de Friedreich e controle.
Linha de base
Inclinação da mudança na área transversal da medula espinhal cervical
Prazo: Linha de base até 24 meses
A área transversal da porção cervical da medula espinhal será medida por meio de ressonância magnética ponderada em T2. A inclinação intrapessoal da área transversal da medula espinhal cervical durante as três visitas do estudo será estimada e comparada entre a ataxia de Friedreich e os grupos de controle.
Linha de base até 24 meses
Anisotropia fracionada da medula espinhal cervical basal
Prazo: Linha de base
A anisotropia fracionada da porção cervical da medula espinhal será medida por ressonância magnética com tensor de difusão. A anisotropia fracional da medula espinhal cervical basal será comparada entre os grupos de ataxia de Friedreich e controle. Esta medida será obtida para participantes com idade igual ou superior a 11 anos.
Linha de base
Inclinação da mudança na anisotropia fracional da medula espinhal cervical
Prazo: Linha de base até 24 meses
A anisotropia fracionada da porção cervical da medula espinhal será medida por ressonância magnética com tensor de difusão. A inclinação intrapessoal da anisotropia fracional da medula espinhal cervical durante as três visitas do estudo será estimada e comparada entre a ataxia de Friedreich e os grupos de controle. Esta medida será obtida para participantes com idade igual ou superior a 11 anos.
Linha de base até 24 meses
Difusividade média da medula espinhal cervical basal
Prazo: Linha de base
A difusividade média da porção cervical da medula espinhal será medida por ressonância magnética com tensor de difusão. A difusividade média da medula espinhal cervical basal será comparada entre os grupos de ataxia de Friedreich e controle. Esta medida será obtida para participantes com idade igual ou superior a 11 anos.
Linha de base
Inclinação da mudança na difusividade média da medula espinhal cervical
Prazo: Linha de base até 24 meses
A difusividade média da porção cervical da medula espinhal será medida por ressonância magnética com tensor de difusão. A inclinação intrapessoal da difusividade média da medula espinhal cervical durante as três visitas do estudo será estimada e comparada entre a ataxia de Friedreich e os grupos de controle. Esta medida será obtida para participantes com idade igual ou superior a 11 anos.
Linha de base até 24 meses
Difusividade radial da medula espinhal cervical basal
Prazo: Linha de base
A difusividade radial da porção cervical da medula espinhal será medida por ressonância magnética com tensor de difusão. A difusividade radial da medula espinhal cervical basal será comparada entre os grupos de ataxia de Friedreich e controle. Esta medida será obtida para participantes com idade igual ou superior a 11 anos.
Linha de base
Inclinação da mudança na difusividade radial da medula espinhal cervical
Prazo: Linha de base até 24 meses
A difusividade radial da porção cervical da medula espinhal será medida por ressonância magnética com tensor de difusão. A inclinação intrapessoal da difusividade radial da medula espinhal cervical durante as três visitas do estudo será estimada e comparada entre a ataxia de Friedreich e os grupos de controle. Esta medida será obtida para participantes com idade igual ou superior a 11 anos.
Linha de base até 24 meses
Difusividade axial da medula espinhal cervical basal
Prazo: Linha de base
A difusividade axial da porção cervical da medula espinhal será medida por ressonância magnética com tensor de difusão. A difusividade axial da medula espinhal cervical basal será comparada entre os grupos de ataxia de Friedreich e controle. Esta medida será obtida para participantes com idade igual ou superior a 11 anos.
Linha de base
Inclinação da mudança na difusividade axial da medula espinhal cervical
Prazo: Linha de base até 24 meses
A difusividade axial da porção cervical da medula espinhal será medida por ressonância magnética com tensor de difusão. A inclinação intrapessoal da difusividade axial da medula espinhal cervical durante as três visitas do estudo será estimada e comparada entre os grupos de controle e ataxia de Friedreich. Esta medida será obtida para participantes com idade igual ou superior a 11 anos.
Linha de base até 24 meses
Razão tNAA/mIns basal da coluna cervical
Prazo: Linha de base
A proporção de N-acetilaspartato (tNAA) e mio-inositol (mIns) na medula espinhal cervical será medida usando espectroscopia de ressonância magnética sLASER. A relação basal tNAA/mIns será comparada entre os grupos ataxia de Friedreich e controle. Esta medida será obtida para participantes com idade igual ou superior a 11 anos.
Linha de base
Inclinação da relação tNAA/mIns da coluna cervical
Prazo: Linha de base até 24 meses
A proporção de N-acetilaspartato (tNAA) e mio-inositol (mIns) na medula espinhal cervical será medida usando espectroscopia de ressonância magnética sLASER. A inclinação intrapessoal da razão tNAA/mIns durante as três visitas do estudo será estimada e comparada entre os grupos de controle e ataxia de Friedreich. Esta medida será obtida para participantes com idade igual ou superior a 11 anos.
Linha de base até 24 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Pontuação da Escala de Classificação de Ataxia de Friedreich Modificada (mFARS)
Prazo: Linha de base até 24 meses
A Escala de Avaliação de Ataxia de Friedreich modificada (mFARS) é uma escala de classificação neurológica que compreende quatro subescalas (bulbar, coordenação dos membros superiores, coordenação dos membros inferiores e estabilidade vertical). A pontuação total varia de 0 a 93, com uma pontuação mais alta refletindo maior gravidade neurológica. Esta avaliação será administrada apenas a participantes com AF.
Linha de base até 24 meses
Pontuação de estabilidade vertical (EUA)
Prazo: Linha de base até 24 meses
A avaliação da Estabilidade Vertical (US) faz parte do exame neurológico dentro da Escala de Classificação de Ataxia de Friedreich Modificada (mFARS). Este componente é composto por nove itens: posição sentada, postura com os pés afastados, postura com os pés afastados e olhos fechados, postura com os pés juntos, postura com os pés juntos e olhos fechados, postura em tandem, postura com o pé dominante, caminhada em tandem e marcha. A pontuação varia de 0 a 9, com uma pontuação mais alta refletindo uma estabilidade ereta mais pobre (ou seja, maior gravidade neurológica). Esta avaliação será administrada apenas a participantes com AF.
Linha de base até 24 meses
Pontuação das Atividades da Vida Diária (AVD)
Prazo: Linha de base até 24 meses
Atividades da Vida Diária (ADL) é um componente da Friedreich Ataxia Rating Scale (FARS), uma escala de avaliação clínica desenvolvida para FA. O escore AVD visa quantificar aspectos essenciais e rotineiros do autocuidado, muitas vezes relatados por um familiar ou cuidador de uma pessoa com AF. As AVD compreendem 9 itens: fala, deglutição, corte de alimentos e manuseio de utensílios, vestir-se, higiene pessoal, queda, deambulação, qualidade da posição sentada e função vesical. A pontuação varia de 0 a 36, ​​com uma pontuação mais alta refletindo maior dificuldade em concluir as atividades da vida diária de forma independente. Esta avaliação será administrada apenas a participantes com AF.
Linha de base até 24 meses
Pontuação da Escala para Avaliação e Classificação da Ataxia (SARA)
Prazo: Linha de base até 24 meses
O SARA é uma avaliação semiquantitativa da ataxia, medindo a ataxia de membro superior, membro inferior, marcha, equilíbrio e fala. Possui oito itens: marcha, postura, sentar, distúrbio da fala, busca de dedos, teste nariz-dedo, movimento alternado rápido das mãos e deslizamento calcanhar-canela. A pontuação total varia de 0 (sem ataxia) a 40 (ataxia grave). Esta avaliação será administrada apenas a participantes com AF.
Linha de base até 24 meses
Tempos de teste de 9 furos
Prazo: Linha de base até 24 meses
O 9 Hole Peg Test (9HPT) examina a destreza dos dedos e envolve colocar e remover nove pinos em um pegboard no menor tempo possível. Duas tentativas consecutivas da mão dominante, seguidas imediatamente por duas tentativas consecutivas da mão não dominante, são realizadas. O tempo médio gasto para completar a tarefa, para cada mão dominante e não dominante, é calculado. O 9HPT tem alta confiabilidade intra e interavaliadores e é a medida mais comumente usada da função do membro superior na AF. Esta avaliação será administrada apenas a participantes com AF.
Linha de base até 24 meses
Pontuações da análise de fala
Prazo: Linha de base até 24 meses
Uma bateria de avaliações de fala será administrada e gravada em um laptop para análise, usando o software Redenlab. Isso incluirá: leitura de uma passagem foneticamente balanceada, som de vogal sustentado, lista de dias da semana, repetição de sílabas e uma tarefa de monólogo. Isso formará uma medida de disartria. A Redenlab é uma empresa de testes de fala dos EUA e da Austrália, https://redenlab.com. Esta avaliação será administrada a participantes com AF e controles.
Linha de base até 24 meses
Pontuação do teste Sloan Letter Chart (LCSLC) de baixo contraste
Prazo: Linha de base até 24 meses
A acuidade visual das letras de contraste será avaliada usando Cartas de Sloan de baixo contraste retroiluminadas (LCSLCs). Os participantes se sentarão a uma distância de 2 metros do gráfico. A visão binocular será avaliada usando lentes corretivas normais dos participantes quando relevante. Os participantes são obrigados a ler cada letra no gráfico. Serão apresentados três gráficos, com três níveis de contraste visual diferentes: 100% (equivalente à acuidade visual de alto contraste), 2,5% e 1,25%. A pontuação total máxima nas três tabelas (número de letras lidas corretamente) é 240. Pontuações para cada gráfico individual também serão registradas. Esta avaliação será administrada apenas a participantes com AF.
Linha de base até 24 meses
Pontuação da escala Cerebelar Cognitiva Afetiva/Síndrome de Schmahmann (CCAS)
Prazo: Linha de base até 24 meses
A Escala Cerebelar Cognitiva Afetiva/Schmahmann (CCAS) é uma medida de triagem de 10 itens que avalia atenção e concentração, funcionamento executivo, memória, linguagem, funcionamento visuoespacial, pensamento abstrato e características neuropsiquiátricas. Cada item tem uma pontuação bruta associada e uma avaliação de aprovação/reprovação. A pontuação bruta total (máximo 120) e o número total de itens "reprovados" (máximo 10) serão registrados. Esta escala destina-se a ser aplicada a participantes com idade igual ou superior a 18 anos. Esta avaliação será administrada a participantes com AF e controles.
Linha de base até 24 meses
Pontuações do Hayling Sentence Completion Test (HSCT)
Prazo: Linha de base até 24 meses
O Hayling Sentence Completion Test (HSCT) é um teste administrado oralmente que mede o início e a supressão da resposta. Na primeira seção, os participantes são solicitados a completar uma série de frases incompletas com uma palavra sensata. Na segunda seção, os participantes são solicitados a fornecer uma palavra não relacionada para completar cada frase. Pontuações escalonadas para latência de resposta total em cada seção, uma pontuação escalonada para erros na segunda seção e uma pontuação de escala geral são calculadas. Este teste destina-se a participantes com idade igual ou superior a 18 anos. Esta avaliação será administrada a participantes com AF e controles.
Linha de base até 24 meses
Escores da Escala Hospitalar de Ansiedade e Depressão (HADS)
Prazo: Linha de base até 24 meses
A Escala Hospitalar de Ansiedade e Depressão (HADS) é uma escala de autoavaliação de 14 itens projetada para rastrear estados de depressão e ansiedade e medir a gravidade desses estados. Ele contém uma subescala de 7 itens para Ansiedade (HADS-A) e Depressão (HADS-D). As pontuações possíveis para cada uma das escalas HADS-Ansiedade e HADS-Depressão variam de 0 a 21. Pontuações mais altas indicam ansiedade e depressão mais graves. Esta escala é aplicada a participantes com idade igual ou superior a 18 anos. Esta avaliação será administrada a participantes com AF e controles.
Linha de base até 24 meses
Pontuações do Teste de Conclusão de Sentença Junior Hayling (Junior HSCT)
Prazo: Linha de base até 24 meses
O Junior Hayling Sentence Completion Test (Junior HSCT) é uma medida administrada oralmente de iniciação de resposta e supressão de resposta em crianças. Para ser administrado a participantes com pelo menos 8 anos de idade, mas menos de 18 anos. Esta avaliação será administrada a participantes com AF e controles.
Linha de base até 24 meses
Pontuação da escala Pediátrica Cerebelar Cognitiva Afetiva/Síndrome de Schmahmann (CCAS)
Prazo: Linha de base até 24 meses
A escala Pediatric Cerebellar Cognitive Affective/Schmahmann Syndrome (CCAS) é uma avaliação dos componentes executivo, visual-espacial e linguístico do controle cognitivo e afeto em crianças. Atualmente em desenvolvimento. Para ser incorporado como uma medida de resultado secundário, se disponível no momento do início do estudo. Para ser administrado a participantes com pelo menos 8 anos de idade, mas menos de 18 anos. Esta avaliação será administrada a participantes com AF e controles.
Linha de base até 24 meses
Pontuações da escala revisada de ansiedade e depressão infantil (RCADS)
Prazo: Linha de base até 24 meses
A Escala Revisada de Ansiedade e Depressão Infantil (RCADS) é um questionário de autorrelato com 47 itens e seis subescalas: transtorno de ansiedade de separação, fobia social, transtorno de ansiedade generalizada, transtorno do pânico, transtorno obsessivo-compulsivo e transtorno depressivo maior. Também produz uma Escala de Ansiedade Total e uma Escala de Internalização Total. Uma pontuação mais alta indica um nível mais alto de determinado distúrbio/síndrome. Esta escala é para ser aplicada a participantes com pelo menos 8 anos de idade, mas menos de 18 anos. Esta avaliação será administrada a participantes com AF e controles.
Linha de base até 24 meses

Outras medidas de resultado

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Nível sérico de cadeia leve de neurofilamento (NfL)
Prazo: Linha de base até 24 meses
A cadeia leve de neurofilamento (NfL) é um biomarcador sanguíneo perifericamente acessível de destruição neuroaxonal em várias doenças neurodegenerativas. Foi demonstrado para várias dessas doenças que o NfL no sangue pode servir como um biomarcador de progressão, bem como um biomarcador de resposta ao tratamento. Amostras de sangue serão coletadas em cada uma das três visitas do estudo, armazenadas localmente e enviadas para um local central para análise dos níveis de NfL.
Linha de base até 24 meses
Nível de proteína frataxina
Prazo: Linha de base até 24 meses
Os níveis de proteína frataxina em linfócitos e soro serão medidos. A frataxina é produzida em níveis reduzidos na FA como consequência da expansão repetida da guanina-adenina-adenina (GAA) no gene da frataxina (FXN) no cromossomo 9. Amostras de sangue serão coletadas em cada uma das três visitas do estudo, armazenadas localmente, e enviado para um local central para análise dos níveis de frataxina.
Linha de base até 24 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Monash University

Colaboradores

Children's Hospital of Philadelphia
McGill University
University of Florida
University of Minnesota
University of Campinas, Brazil
RWTH Aachen University
Friedreich's Ataxia Research Alliance

Investigadores

  • Investigador principal: Nellie Georgiou-Karistianis, PhD, Monash University

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

10 de fevereiro de 2021

Conclusão Primária (Estimado)

1 de outubro de 2025

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de outubro de 2025

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

1 de abril de 2020

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

14 de abril de 2020

Primeira postagem (Real)

16 de abril de 2020

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

27 de novembro de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

25 de novembro de 2024

Última verificação

1 de outubro de 2024

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Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • TRACK-FA

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

Reconhece-se que este projeto gerará dados de interesse para a comunidade acadêmica e biofarmacêutica de desenvolvimento de medicamentos da FA. Todos esses dados (desidentificados) serão disponibilizados a terceiros na conclusão do estudo após solicitação, com aprovação do Comitê Diretivo do TRACK-FA. Cada site será obrigado a garantir que os participantes sejam consentidos de forma a permitir o compartilhamento de dados não identificados com a comunidade dessa maneira.

Prazo de Compartilhamento de IPD

Os dados estarão disponíveis após a conclusão do estudo TRACK-FA. O estudo terá 5 anos de duração e cada local acadêmico pode ter uma data de início e término ligeiramente diferente.

Critérios de acesso de compartilhamento IPD

O acesso aos dados será concedido caso a caso após a conclusão do estudo. A parte solicitante deverá enviar uma solicitação formal ao Comitê Diretor do TRACK-FA descrevendo como os dados serão usados ​​e para qual finalidade.

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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