En naturhistorisk studie for å spore endringer i hjernen og ryggmargen hos personer med Friedreich-ataksi (TRACK-FA) ((TRACK-FA))
25. november 2024 oppdatert av: Nellie Georgiou-Karistianis, Monash University
Dette er en naturhistorisk studie som prospektivt undersøker nevroavbildningsmarkører for sykdomsprogresjon hos barn og voksne med Friedreich-ataksi (FA).
Det vil være tre vurderingsperioder (baseline, 12 og 24 måneder).
Studien vil inkludere omtrent 200 individer med FA og 100 matchede kontroller rekruttert på tvers av de seks internasjonale akademiske nettstedene.
Andre vurderinger vil inkludere sekundære kliniske og kognitive markører, samt utforskende blodmarkører.
Studieoversikt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Friedreich ataxia (FA) er en multisystem progressiv lidelse med de mest utbredte og fremtredende symptomene knyttet til dysfunksjon i det sentrale og perifere nervesystemet, inkludert tap av balanse og koordinasjon, hyppige fall, tap av ambulasjon, dysartri, dysfagi og tap av syn og hørsel. Andre symptomer inkluderer kardiomyopati, diabetes, skoliose og tretthet. Debutalder kan variere, men kommer oftest i barndommen, i alderen 5-15 år.
Det finnes foreløpig ingen kur og ingen sykdomsmodifiserende behandling. Legemiddelkandidater for potensielt behandling av FA er under utvikling; Det er imidlertid mangel på velkarakteriserte nevroimaging biomarkører for å teste deres effektivitet i kliniske studier, noe som hindrer denne prosessen. Etablering av sykdomsspesifikke nevroimaging biomarkører for å spore sykdomsprogresjon krever høykvalitets longitudinelle data fra store kohorter av pasienter, sammenlignet med kontroller. Ved sjeldne sykdommer, som FA, kan dette bare oppnås gjennom samarbeid på flere steder.
Målet med TRACK-FA er å utvikle et FA-nevroavbildningsdatasett fra hjerne og ryggmarg som er egnet for å vurdere den potensielle verdien av nevroavbildende biomarkører og gi grunnlag for å sette dem i kliniske studier. Datasettet vil omfatte en rekke nevroavbildningstiltak for å vurdere endringer i ryggmarg og hjerneregioner som tidligere har vist seg å være kompromittert hos individer med FA. I tillegg til nevroimaging-tiltak, vil TRACK-FA også inkludere kliniske, kognitive data og bioprøvedata. TRACK-FA-datasettet vil gi en unik mulighet for akademiske forskere i samarbeid med industripartnere til å få tilgang til bilder, datterselskapsdata og tilhørende kliniske data for samfunnsforskning.
Denne multisenterstudien er en samarbeidsinnsats på tvers av seks akademiske institusjoner, sammen med industripartnere og Friedreichs Ataxia Research Alliance USA (FARA).
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
300
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Victoria
-
Clayton, Victoria, Australia, 3168
- Monash Biomedical Imaging, Monash University
-
-
-
-
-
São Paulo, Brasil
- Lab of Neuroimaging and Dept of Neurology, University of Campinas (UNICAMP)
-
-
-
-
Quebec
-
Montréal, Quebec, Canada, H3A 2B4
- McGill University
-
-
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Forente stater, 32611
- University of Florida
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Forente stater, 55455
- Center for Magnetic Resonance Research, University of Minnesota
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
-
-
-
Aachen, Tyskland
- Department of Neurology, RWTH Aachen University
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
5 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Ja
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Studiepopulasjonen vil bestå av individer i alderen 5 og oppover som enten har diagnosen Friedreich ataksi (FA) eller som ikke har det (kontroller).
Kontroller vil være friske frivillige som er alders- og kjønnstilpasset til FA-kohorten.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Alder ≥ 5 år
- Skriftlig informert samtykke gitt
- Personer med FA må ha en genetisk bekreftelse på diagnosen og være biallel for en GAA-repetisjonslengde > 55 i intron 1 av FXN og/eller ha en GAA-repetisjonslengde > 55 i intron 1 av FXN i en allel og en annen type mutasjon som er antas å forårsake tap av funksjon i den andre FXN-allelen
- Personer med FA må ha en sykdomsdebutalder ≤ 25 år
- Personer med FA må ha en sykdomsvarighet ≤ 25 år
- Personer med FA må ha en Friedreich Ataxia Rating Scale (FARS) funksjonell iscenesettelsesscore på ≤ 5 og total modifisert FARS (mFARS)-score på ≤ 65 ved påmelding
Ekskluderingskriterier:
- Alder < 5 år
- Kan ikke gi skriftlig informert samtykke
- Magnetisk resonans kontraindikasjoner (f. pacemaker eller andre metalliske kirurgiske implantater)
- Tilstedeværelse av metalliske tannreguleringer
- Graviditet (fastslått via et spørsmål eller test som pålagt på bestemte steder)
- Personer med FA må ikke ha akutte eller pågående medisinske eller andre tilstander som, etter diskusjon mellom stedsforsker og styringskomité, anses å forstyrre gjennomføringen og vurderingene av studien
- Personer med FA må ikke ha en annen nevrologisk tilstand bortsett fra FA
- Personer med FA må ikke ha andre nevrologiske tilstander som, etter stedsforskerens oppfatning, vil forstyrre gjennomføringen og vurderingene av studien
- Kontroller må ikke ha en diagnostisert psykiatrisk eller nevrologisk tilstand
- Kontroller må ikke ha akutte eller pågående medisinske eller andre tilstander som kan forstyrre gjennomføringen og vurderingene av studien
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Friedreich ataksi
Personer med diagnosen Friedreich-ataksi.
|
Longitudinell observasjon av neuroimaging, kliniske og blodmarkører.
|
|
Styre
Personer uten diagnose av Friedreich-ataksi.
|
Longitudinell observasjon av neuroimaging, kliniske og blodmarkører.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Baseline dentate kjerner magnetisk følsomhet
Tidsramme: Grunnlinje
|
Magnetisk følsomhet for dentatkjernene vil bli målt ved hjelp av T2*-vektet multiekko magnetisk resonansavbildning og kvantitativ følsomhetskartlegging.
Baseline dentate nuclei-mottakelighet vil bli sammenlignet mellom Friedreich-ataksi- og kontrollgruppene.
Denne målingen vil bli innhentet for deltakere i alderen 11 år og over.
|
Grunnlinje
|
|
Helning av endring i dentate kjerner magnetisk følsomhet
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Magnetisk følsomhet for dentatkjernene vil bli målt ved hjelp av T2*-vektet multiekko magnetisk resonansavbildning og kvantitativ følsomhetskartlegging.
Helningen innen person for dentatekjerners følsomhet over de tre studiebesøkene vil bli estimert og sammenlignet mellom Friedreich-ataksi- og kontrollgruppene.
Denne målingen vil bli innhentet for deltakere i alderen 11 år og over.
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Baseline dentatvolum
Tidsramme: Grunnlinje
|
Volumet av de dentate kjernene vil bli målt ved hjelp av T2*-vektet multiekko magnetisk resonansavbildning og kvantitativ følsomhetskartlegging.
Baseline dentate nuclei-volum vil bli sammenlignet mellom Friedreich-ataksi- og kontrollgruppene.
Denne målingen vil bli innhentet for deltakere i alderen 11 år og over.
|
Grunnlinje
|
|
Helning av endring i dentatvolum
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Volumet av de dentate kjernene vil bli målt ved hjelp av T2*-vektet multiekko magnetisk resonansavbildning og kvantitativ følsomhetskartlegging.
Helningen av dentate kjernervolum i løpet av de tre studiebesøkene vil bli estimert og sammenlignet mellom Friedreich-ataksi- og kontrollgruppene.
Denne målingen vil bli innhentet for deltakere i alderen 11 år og over.
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Baseline totalt cerebellar volum
Tidsramme: Grunnlinje
|
Totalt volum av lillehjernen vil bli målt ved hjelp av T1- og T2-vektet magnetisk resonansavbildning.
Baseline totalt cerebellarvolum vil bli sammenlignet mellom Friedreich-ataksi- og kontrollgruppene.
|
Grunnlinje
|
|
Helning av endring i totalt cerebellar volum
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Totalt volum av lillehjernen vil bli målt ved hjelp av T1- og T2-vektet magnetisk resonansavbildning.
Helningen innen person for totalt cerebellarvolum over de tre studiebesøkene vil bli estimert og sammenlignet mellom Friedreich-ataksi- og kontrollgruppene.
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Baseline superior cerebellar peduncle volum
Tidsramme: Grunnlinje
|
Volumet av de overordnede lillehjernens peduncles vil bli målt ved hjelp av T1- og T2-vektet magnetisk resonansavbildning.
Baseline superior cerebellar peduncle volum vil bli sammenlignet mellom Friedreich ataxia og kontrollgruppene.
|
Grunnlinje
|
|
Helning av endring i overordnet cerebellar peduncle volum
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Volumet av de overordnede lillehjernens peduncles vil bli målt ved hjelp av T1- og T2-vektet magnetisk resonansavbildning.
Helningen innen person for overlegen cerebellar peduncle volum over de tre studiebesøkene vil bli estimert og sammenlignet mellom Friedreich-ataksi- og kontrollgruppene.
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Baseline superior cerebellar peduncle fraksjonert anisotropi
Tidsramme: Grunnlinje
|
Fraksjonell anisotropi av de overordnede cerebellare peduncles vil bli målt ved bruk av diffusjonstensor magnetisk resonansavbildning.
Baseline superior cerebellar peduncle fraksjonell anisotropi vil bli sammenlignet mellom Friedreich-ataksi- og kontrollgruppene.
Denne målingen vil bli innhentet for deltakere i alderen 11 år og over.
|
Grunnlinje
|
|
Helning av endring i overordnet cerebellar peduncle fraksjonert anisotropi
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Fraksjonell anisotropi av de overordnede cerebellare peduncles vil bli målt ved bruk av diffusjonstensor magnetisk resonansavbildning.
Helningen innen person for overlegen cerebellar peduncle fraksjonert anisotropi over de tre studiebesøkene vil bli estimert og sammenlignet mellom Friedreich-ataksi- og kontrollgruppene.
Denne målingen vil bli innhentet for deltakere i alderen 11 år og over.
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Baseline superior cerebellar peduncle betyr diffusivitet
Tidsramme: Grunnlinje
|
Gjennomsnittlig diffusivitet av de overordnede lillehjernens peduncles vil bli målt ved bruk av diffusjonstensor magnetisk resonansavbildning.
Baseline superior cerebellar peduncle gjennomsnittlig diffusivitet vil bli sammenlignet mellom Friedreich-ataksi- og kontrollgruppene.
Denne målingen vil bli innhentet for deltakere i alderen 11 år og over.
|
Grunnlinje
|
|
Helning av endring i overordnet cerebellar peduncle betyr diffusivitet
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Gjennomsnittlig diffusivitet av de overordnede lillehjernens peduncles vil bli målt ved bruk av diffusjonstensor magnetisk resonansavbildning.
Helningen innen person til overlegen cerebellar peduncle gjennomsnittlig diffusivitet over de tre studiebesøkene vil bli estimert og sammenlignet mellom Friedreich-ataksi- og kontrollgruppene.
Denne målingen vil bli innhentet for deltakere i alderen 11 år og over.
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Baseline overlegen cerebellar peduncle radiell diffusivitet
Tidsramme: Grunnlinje
|
Radiell diffusivitet av de overordnede lillehjernens peduncles vil bli målt ved bruk av diffusjonstensor magnetisk resonansavbildning.
Baseline superior cerebellar peduncle radial diffusivitet vil bli sammenlignet mellom Friedreich-ataksi- og kontrollgruppene.
Denne målingen vil bli innhentet for deltakere i alderen 11 år og over.
|
Grunnlinje
|
|
Helning av endring i overordnet cerebellar peduncle radial diffusivitet
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Radiell diffusivitet av de overordnede lillehjernens peduncles vil bli målt ved bruk av diffusjonstensor magnetisk resonansavbildning.
Helningen innen person for overlegen cerebellar peduncle radial diffusivitet over de tre studiebesøkene vil bli estimert og sammenlignet mellom Friedreich-ataksi- og kontrollgruppene.
Denne målingen vil bli innhentet for deltakere i alderen 11 år og over.
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Baseline overlegen cerebellar peduncle aksial diffusivitet
Tidsramme: Grunnlinje
|
Aksial diffusivitet av de overordnede lillehjernens peduncles vil bli målt ved bruk av diffusjonstensor magnetisk resonansavbildning.
Baseline superior cerebellar peduncle aksial diffusivitet vil bli sammenlignet mellom Friedreich-ataksi- og kontrollgruppene.
Denne målingen vil bli innhentet for deltakere i alderen 11 år og over.
|
Grunnlinje
|
|
Helning av endring i overordnet cerebellar peduncle aksial diffusivitet
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Aksial diffusivitet av de overordnede lillehjernens peduncles vil bli målt ved bruk av diffusjonstensor magnetisk resonansavbildning.
Helningen innen person av overlegen cerebellar peduncle aksial diffusivitet over de tre studiebesøkene vil bli estimert og sammenlignet mellom Friedreich-ataksi- og kontrollgruppene.
Denne målingen vil bli innhentet for deltakere i alderen 11 år og over.
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Baseline cervical ryggmarg tverrsnittsareal
Tidsramme: Grunnlinje
|
Tverrsnittsarealet av den cervikale delen av ryggmargen vil bli målt ved hjelp av T2-vektet magnetisk resonansavbildning.
Baseline cervikal ryggmargstverrsnittsareal vil bli sammenlignet mellom Friedreich-ataksi- og kontrollgruppene.
|
Grunnlinje
|
|
Helning av endring i cervikal ryggmargs tverrsnittsareal
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Tverrsnittsarealet av den cervikale delen av ryggmargen vil bli målt ved hjelp av T2-vektet magnetisk resonansavbildning.
Helningen innen person av cervikal ryggmargs tverrsnittsareal over de tre studiebesøkene vil bli estimert og sammenlignet mellom Friedreich-ataksi- og kontrollgruppene.
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Baseline cervikal ryggmargsfraksjonell anisotropi
Tidsramme: Grunnlinje
|
Fraksjonell anisotropi av den cervikale delen av ryggmargen vil bli målt ved bruk av diffusjonstensor magnetisk resonansavbildning.
Baseline cervikal ryggmargsfraksjonell anisotropi vil bli sammenlignet mellom Friedreich-ataksi- og kontrollgruppene.
Denne målingen vil bli innhentet for deltakere i alderen 11 år og over.
|
Grunnlinje
|
|
Helning av endring i cervikal ryggmargsfraksjonell anisotropi
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Fraksjonell anisotropi av den cervikale delen av ryggmargen vil bli målt ved bruk av diffusjonstensor magnetisk resonansavbildning.
Helningen innen person for cervikal ryggmargsfraksjonell anisotropi over de tre studiebesøkene vil bli estimert og sammenlignet mellom Friedreich-ataksi- og kontrollgruppene.
Denne målingen vil bli innhentet for deltakere i alderen 11 år og over.
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Baseline cervikal ryggmarg betyr diffusivitet
Tidsramme: Grunnlinje
|
Gjennomsnittlig diffusivitet av den cervikale delen av ryggmargen vil bli målt ved bruk av diffusjonstensor magnetisk resonansavbildning.
Baseline cervikal ryggmarg gjennomsnittlig diffusivitet vil bli sammenlignet mellom Friedreich-ataksi- og kontrollgruppene.
Denne målingen vil bli innhentet for deltakere i alderen 11 år og over.
|
Grunnlinje
|
|
Helning av endring i cervikal ryggmarg betyr diffusivitet
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Gjennomsnittlig diffusivitet av den cervikale delen av ryggmargen vil bli målt ved bruk av diffusjonstensor magnetisk resonansavbildning.
Helningen innen person til cervikal ryggmarg gjennomsnittlig diffusivitet over de tre studiebesøkene vil bli estimert og sammenlignet mellom Friedreich-ataksi- og kontrollgruppene.
Denne målingen vil bli innhentet for deltakere i alderen 11 år og over.
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Baseline cervikal ryggmarg radiell diffusivitet
Tidsramme: Grunnlinje
|
Radiell diffusivitet av den cervikale delen av ryggmargen vil bli målt ved bruk av diffusjonstensor magnetisk resonansavbildning.
Baseline cervikal ryggmargs radiell diffusivitet vil bli sammenlignet mellom Friedreich-ataksi- og kontrollgruppene.
Denne målingen vil bli innhentet for deltakere i alderen 11 år og over.
|
Grunnlinje
|
|
Helning av endring i cervikal ryggmargs radiell diffusivitet
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Radiell diffusivitet av den cervikale delen av ryggmargen vil bli målt ved bruk av diffusjonstensor magnetisk resonansavbildning.
Helningen innen person for cervikal ryggmargs radial diffusivitet over de tre studiebesøkene vil bli estimert og sammenlignet mellom Friedreich-ataksi- og kontrollgruppene.
Denne målingen vil bli innhentet for deltakere i alderen 11 år og over.
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Aksial diffusivitet i cervikal ryggmarg
Tidsramme: Grunnlinje
|
Aksial diffusivitet av den cervikale delen av ryggmargen vil bli målt ved bruk av diffusjonstensor magnetisk resonansavbildning.
Baseline cervikal ryggmargs aksial diffusivitet vil bli sammenlignet mellom Friedreich-ataksi- og kontrollgruppene.
Denne målingen vil bli innhentet for deltakere i alderen 11 år og over.
|
Grunnlinje
|
|
Helning av endring i aksial diffusivitet i cervikal ryggmarg
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Aksial diffusivitet av den cervikale delen av ryggmargen vil bli målt ved bruk av diffusjonstensor magnetisk resonansavbildning.
Helningen innen person for aksial diffusivitet i cervikal ryggmarg over de tre studiebesøkene vil bli estimert og sammenlignet mellom Friedreich-ataksi- og kontrollgruppene.
Denne målingen vil bli innhentet for deltakere i alderen 11 år og over.
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Baseline tNAA/mins-forhold i cervikal ryggrad
Tidsramme: Grunnlinje
|
Forholdet mellom N-acetylaspartat (tNAA) og myo-inositol (mIns) i cervikal ryggmarg vil bli målt ved hjelp av sLASER magnetisk resonansspektroskopi.
Baseline tNAA/mIns-forholdet vil bli sammenlignet mellom Friedreich-ataksi- og kontrollgruppene.
Denne målingen vil bli innhentet for deltakere i alderen 11 år og over.
|
Grunnlinje
|
|
Helning av cervikal ryggrad tNAA/mins-forhold
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Forholdet mellom N-acetylaspartat (tNAA) og myo-inositol (mIns) i cervikal ryggmarg vil bli målt ved hjelp av sLASER magnetisk resonansspektroskopi.
Hellingen innen person av tNAA/mIns-forholdet over de tre studiebesøkene vil bli estimert og sammenlignet mellom Friedreich-ataksi- og kontrollgruppene.
Denne målingen vil bli innhentet for deltakere i alderen 11 år og over.
|
Baseline til 24 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Modifisert Friedreich Ataxia Rating Scale (mFARS) poengsum
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Den modifiserte Friedreich Ataxia Rating Scale (mFARS) er en nevrologisk vurderingsskala som omfatter fire subskalaer (bulbar, øvre lemmerkoordinasjon, underekstremitetskoordinasjon og oppreist stabilitet).
Den totale poengsummen varierer fra 0 til 93, med en høyere poengsum som gjenspeiler større nevrologisk alvorlighetsgrad.
Denne vurderingen vil kun bli administrert til deltakere med FA.
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Opprett stabilitet (US) poengsum
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Vurderingen av Upright Stability (US) er en del av den nevrologiske undersøkelsen innenfor Modified Friedreich Ataxia Rating Scale (mFARS).
Denne komponenten består av ni elementer: sittestilling, stilling med føttene fra hverandre, stilling med føttene fra hverandre og øynene lukket, stilling med føttene sammen, stilling med føttene sammen og øynene lukket, tandemstilling, stilling med dominerende fot, tandemgang og gangart.
Poengsummen varierer fra 0 til 9, med en høyere poengsum som reflekterer dårligere oppreist stabilitet (dvs. større nevrologisk alvorlighetsgrad).
Denne vurderingen vil kun bli administrert til deltakere med FA.
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Activities of Daily Living (ADL) score
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Activities of Daily Living (ADL) er en del av Friedreich Ataxia Rating Scale (FARS), en klinisk vurderingsskala utviklet for FA.
ADL-poengsummen tar sikte på å kvantifisere essensielle og rutinemessige aspekter ved egenomsorg, ofte rapportert av et familiemedlem eller omsorgsperson til en person med FA.
ADL består av 9 elementer: tale, svelging, kutting av mat og håndtering av redskaper, påkledning, personlig hygiene, fall, gange, kvalitet på sittestilling og blærefunksjon.
Poengsummen varierer fra 0 til 36, med en høyere poengsum som reflekterer større problemer med å fullføre dagliglivets aktiviteter uavhengig.
Denne vurderingen vil kun bli administrert til deltakere med FA.
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Skala for vurdering og vurdering av ataksi (SARA).
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
SARA er en semi-kvantitativ vurdering av ataksi, som måler ataksi i øvre lem, underekstremitet, gang, balanse og tale.
Den har åtte elementer: gangart, holdning, sitting, taleforstyrrelse, fingerjakt, nese-finger-test, rask vekslende håndbevegelse og hæl-skinneglidning.
Den totale poengsummen varierer fra 0 (ingen ataksi) til 40 (alvorlig ataksi).
Denne vurderingen vil kun bli administrert til deltakere med FA.
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Testtider for 9 hullspinner
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
9-hulls pinnetesten (9HPT) undersøker fingerferdighet og innebærer å plassere og fjerne ni pinner i et pinnebrett på raskest mulig tid.
To påfølgende forsøk med den dominerende hånden, umiddelbart etterfulgt av to påfølgende forsøk på den ikke-dominante hånden, utføres.
Den gjennomsnittlige tiden det tar å fullføre oppgaven, for hver av den dominerende og ikke-dominante hånden, beregnes.
9HPT har høy intra- og inter-rater-pålitelighet og er det mest brukte målet for funksjon av øvre lemmer ved FA.
Denne vurderingen vil kun bli administrert til deltakere med FA.
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Taleanalysepoeng
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Et batteri med taleevalueringer vil bli administrert og tatt opp på en bærbar PC for analyse ved hjelp av Redenlab-programvare.
Dette vil inkludere: lesing av en fonetisk balansert passasje, vedvarende vokallyd, liste over ukedager, repeterende stavelser og en monologoppgave.
Dette vil danne et mål på dysartri.
Redenlab er et amerikansk-australsk taletestingsselskap, https://redenlab.com.
Denne vurderingen vil bli administrert til deltakere med FA og kontroller.
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Lavkontrast Sloan Letter Chart (LCSLC) testresultat
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Kontrast bokstavskarphet for syn vil bli vurdert ved å bruke bakgrunnsbelyste lavkontrast Sloan Letter Charts (LCSLC).
Deltakerne vil sitte i en øyeavstand på 2 meter fra kartet.
Kikkertsyn vil bli vurdert ved bruk av deltakernes normale korrigerende linser der det er relevant.
Deltakerne må lese hver bokstav på diagrammet.
Tre diagrammer vil bli presentert, med tre forskjellige visuelle kontrastnivåer: 100 % (tilsvarer høykontrast synsskarphet), 2,5 % og 1,25 %.
Maksimal total poengsum på tvers av de tre diagrammene (antall bokstaver lest riktig) er 240.
Poeng for hvert enkelt diagram vil også bli registrert.
Denne vurderingen vil kun bli administrert til deltakere med FA.
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Cerebellar Cognitive Affective/Schmahmann Syndrome (CCAS) skalapoengsum
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Cerebellar Cognitive Affective/Schmahmann Syndrome (CCAS)-skalaen er et 10-elements screeningmål som vurderer oppmerksomhet og konsentrasjon, eksekutiv funksjon, hukommelse, språk, visuospatial funksjon, abstrakt tenkning og nevropsykiatriske funksjoner.
Hvert element har en tilhørende råscore og bestått/ikke bestått evaluering.
Den totale råpoengsummen (maksimalt 120) og det totale antallet "mislykkede" elementer (maksimalt 10) vil bli registrert.
Denne skalaen skal administreres til deltakere som er 18 år og eldre.
Denne vurderingen vil bli administrert til deltakere med FA og kontroller.
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Resultatene for Hayling Sentence Completion Test (HSCT).
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Hayling Sentence Completion Test (HSCT) er en oralt administrert test som måler responsinitiering og responsundertrykkelse.
I den første delen blir deltakerne bedt om å fullføre en rekke ufullstendige setninger med et fornuftig ord.
I den andre delen blir deltakerne bedt om å oppgi et ikke-relatert ord for å fullføre hver setning.
Skalert poengsum for total responsforsinkelse i hver seksjon, en skalert poengsum for feil i den andre seksjonen og en samlet skalaskår beregnes.
Denne testen skal gis til deltakere som er 18 år og eldre.
Denne vurderingen vil bli administrert til deltakere med FA og kontroller.
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Sykehusangst og depresjonsskala (HADS)-score
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) er en 14-elements egenvurderingsskala designet for å screene for tilstander av depresjon og angst og måle alvorlighetsgraden av disse tilstandene.
Den inneholder en 7-elements underskala for hver av angst (HADS-A) og depresjon (HADS-D).
Mulige skårer for hver av HADS-angst- og HADS-depresjonsskalaene varierer fra 0 til 21.
Høyere score indikerer mer alvorlig angst og depresjon.
Denne skalaen administreres til deltakere som er 18 år og eldre.
Denne vurderingen vil bli administrert til deltakere med FA og kontroller.
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Resultatene for Junior Hayling Sentence Completion Test (Junior HSCT).
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Junior Hayling Sentence Completion Test (Junior HSCT) er et oralt administrert mål på responsstart og responsundertrykkelse hos barn.
Skal administreres til deltakere som er minst 8 år men under 18 år.
Denne vurderingen vil bli administrert til deltakere med FA og kontroller.
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Pediatrisk Cerebellar Cognitive Affective/Schmahmann Syndrome (CCAS) skalapoengsum
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Pediatric Cerebellar Cognitive Affective/Schmahmann Syndrome (CCAS)-skalaen er en vurdering av de utøvende, visuelt-romlige og språklige komponentene av kognitiv kontroll og affekt hos barn.
For tiden under utvikling.
Skal innarbeides som et sekundært resultatmål hvis tilgjengelig ved studiestart.
Skal administreres til deltakere som er minst 8 år men under 18 år.
Denne vurderingen vil bli administrert til deltakere med FA og kontroller.
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Revidert score for barns angst og depresjon (RCADS).
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
The Revised Child Anxiety and Depression Scale (RCADS) er et 47-element, selvrapporterende spørreskjema seks underskalaer: separasjonsangstlidelse, sosial fobi, generalisert angstlidelse, panikklidelse, tvangslidelse og alvorlig depressiv lidelse.
Det gir også en total angstskala og en total internaliserende skala.
En høyere score indikerer et høyere nivå av den gitte lidelsen/syndromet.
Denne skalaen skal administreres til deltakere som er minst 8 år men under 18 år.
Denne vurderingen vil bli administrert til deltakere med FA og kontroller.
|
Baseline til 24 måneder
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Serum neurofilament lett kjede (NfL) nivå
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Neurofilament light chain (NfL) er en perifert tilgjengelig blodbiomarkør for nevroaksonal ødeleggelse i forskjellige nevrodegenerative sykdommer.
Det er vist for flere slike sykdommer at blod NfL kan tjene som en progresjonsbiomarkør så vel som en behandlingsresponsbiomarkør.
Blodprøver vil bli samlet ved hvert av de tre studiebesøkene, lagret lokalt og sendt til et sentralt sted for analyse av NfL-nivåer.
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Frataxin proteinnivå
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Nivåer av frataxin-protein i lymfocytter og serum vil bli målt.
Frataxin produseres ved reduserte nivåer i FA som en konsekvens av den gjentatte utvidelsen av guanin-adenin-adenin (GAA) i frataxingenet (FXN) på kromosom 9. Blodprøver vil bli tatt ved hvert av de tre studiebesøkene, lagret lokalt, og sendt til et sentralt sted for analyse av frataxinnivåer.
|
Baseline til 24 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Nellie Georgiou-Karistianis, PhD, Monash University
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
10. februar 2021
Primær fullføring (Antatt)
1. oktober 2025
Studiet fullført (Antatt)
1. oktober 2025
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
1. april 2020
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
14. april 2020
Først lagt ut (Faktiske)
16. april 2020
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
27. november 2024
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
25. november 2024
Sist bekreftet
1. oktober 2024
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Nevrologiske manifestasjoner
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Metabolske sykdommer
- Nevrodegenerative sykdommer
- Heredodegenerative lidelser, nervesystemet
- Ryggmargssykdommer
- Dyskinesier
- Mitokondrielle sykdommer
- Cerebellare sykdommer
- Spinocerebellare degenerasjoner
- Ataksi
- Cerebellar ataksi
- Friedreich Ataxia
Andre studie-ID-numre
- TRACK-FA
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
JA
IPD-planbeskrivelse
Det er anerkjent at dette prosjektet vil generere data som er av interesse for FAs akademiske og biofarmasøytiske, medikamentutviklingsmiljø.
Alle slike data (avidentifisert) vil bli gjort tilgjengelig for tredjeparter ved fullføring av studien etter forespørsel, med godkjenning fra TRACK-FA-styringskomiteen.
Hvert nettsted vil bli pålagt å sikre at deltakerne samtykker på en slik måte at de tillater deling av avidentifiserte data med fellesskapet på denne måten.
IPD-delingstidsramme
Data vil bli tilgjengelig etter avslutningen av TRACK-FA-studien.
Studiet vil vare i 5 år, og hvert akademisk nettsted kan ha en litt annen start- og sluttdato.
Tilgangskriterier for IPD-deling
Datatilgang vil bli gitt fra sak til sak etter at studien er fullført.
Den anmodende parten vil bli pålagt å sende inn en formell forespørsel til TRACK-FA-styringskomiteen som beskriver hvordan dataene skal brukes og til hvilket formål.
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .