Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Et naturhistorisk studie for at spore hjerne- og rygmarvsændringer hos personer med Friedreich-ataksi (TRACK-FA) ((TRACK-FA))

25. november 2024 opdateret af: Nellie Georgiou-Karistianis, Monash University
Dette er en naturhistorisk undersøgelse, der prospektivt undersøger neuroimaging-markører for sygdomsprogression hos børn og voksne med Friedreich-ataksi (FA). Der vil være tre vurderingsperioder (baseline, 12 og 24 måneder). Undersøgelsen vil omfatte cirka 200 personer med FA og 100 matchede kontroller rekrutteret på tværs af de seks internationale akademiske steder. Andre vurderinger vil omfatte sekundære kliniske og kognitive markører, samt undersøgende blodmarkører.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Friedreich ataxia (FA) er en multisystem progressiv lidelse med de mest udbredte og fremtrædende symptomer relateret til dysfunktion i det centrale og perifere nervesystem, herunder tab af balance og koordination, hyppige fald, tab af ambulation, dysartri, dysfagi og tab. af syn og hørelse. Andre symptomer omfatter kardiomyopati, diabetes, skoliose og træthed. Debutalder kan variere, men kommer oftest i barndommen i alderen 5-15 år.

Der er i øjeblikket ingen kur og ingen sygdomsmodificerende behandling. Lægemiddelkandidater til potentielt behandling af FA er under udvikling; der er imidlertid mangel på velkarakteriserede neuroimaging biomarkører til at teste deres effektivitet i kliniske forsøg, hvilket hæmmer denne proces. Etablering af sygdomsspecifikke neuroimaging biomarkører til at spore sygdomsprogression kræver højkvalitets longitudinelle data fra store kohorter af patienter sammenlignet med kontroller. I sjældne sygdomme, såsom FA, kan dette kun opnås gennem multi-site samarbejde.

Målet med TRACK-FA er at udvikle et FA neuroimaging datasæt fra hjerne og rygmarv, der er egnet til at vurdere den potentielle værdi af neuroimaging biomarkører og give et grundlag for at indsætte dem i kliniske forsøg. Datasættet vil omfatte en række neuroimaging-foranstaltninger til at vurdere ændringer i rygmarv og hjerneområder, som tidligere har vist sig at være kompromitteret hos personer med FA. Ud over neuroimaging-foranstaltninger vil TRACK-FA også omfatte kliniske, kognitive data og bioprøvedata. TRACK-FA-datasættet vil give en unik mulighed for akademiske forskere i samarbejde med industripartnere for at få adgang til billederne, underordnede data og tilhørende kliniske data til samfundsforskning.

Denne multicenterundersøgelse er et samarbejde på tværs af seks akademiske institutioner sammen med industripartnere og Friedreichs Ataxia Research Alliance USA (FARA).

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

300

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Australien
    • Victoria
      • Clayton, Victoria, Australien, 3168
        • Monash Biomedical Imaging, Monash University
  • Brasilien
      • São Paulo, Brasilien
        • Lab of Neuroimaging and Dept of Neurology, University of Campinas (UNICAMP)
  • Canada
    • Quebec
      • Montréal, Quebec, Canada, H3A 2B4
        • McGill University
  • Forenede Stater
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Forenede Stater, 32611
        • University of Florida
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forenede Stater, 55455
        • Center for Magnetic Resonance Research, University of Minnesota
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
  • Tyskland
      • Aachen, Tyskland
        • Department of Neurology, RWTH Aachen University

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

5 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Undersøgelsespopulationen vil bestå af personer på 5 år og derover, som enten har diagnosen Friedreich ataksi (FA), eller som ikke har (kontrol). Kontrollerne vil være raske frivillige, som er alders- og kønsvarende til FA-kohorten.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Alder ≥ 5 år
  • Der er givet skriftligt informeret samtykke
  • Personer med FA skal have en genetisk bekræftelse af diagnosen og være biallel for en GAA-gentagelseslængde > 55 i intron 1 af FXN og/eller have en GAA-gentagelseslængde > 55 i intron 1 af FXN i en allel og en anden type mutation, der er udledes at forårsage tab af funktion i den anden FXN-allel
  • Personer med FA skal have en alder for sygdomsdebut ≤ 25 år
  • Personer med FA skal have en sygdomsvarighed ≤ 25 år
  • Personer med FA skal have en Friedreich Ataxia Rating Scale (FARS) Funktionel iscenesættelsesscore på ≤ 5 og en total modificeret FARS (mFARS)-score på ≤ 65 ved tilmelding

Ekskluderingskriterier:

  • Alder < 5 år
  • Kan ikke give skriftligt informeret samtykke
  • Magnetisk resonans kontraindikationer (f. pacemaker eller andre metalliske kirurgiske implantater)
  • Tilstedeværelse af metalliske tandbøjler
  • Graviditet (konstateret via et spørgsmål eller test som påbudt på bestemte steder)
  • Personer med FA må ikke have akutte eller vedvarende medicinske eller andre tilstande, der efter drøftelse mellem stedsundersøgeren og styregruppen anses for at forstyrre gennemførelsen og vurderingerne af undersøgelsen
  • Personer med FA må ikke have en anden neurologisk tilstand ud over FA
  • Personer med FA må ikke have andre neurologiske tilstande, som efter lokalitetsforskerens mening ville forstyrre gennemførelsen og vurderingerne af undersøgelsen
  • Kontroller må ikke have en diagnosticeret psykiatrisk eller neurologisk tilstand
  • Kontroller må ikke have akutte eller igangværende medicinske eller andre tilstande, der ville forstyrre gennemførelsen og vurderingerne af undersøgelsen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Friedreich ataksi
Personer med diagnosen Friedreich ataksi.
Andet: Naturhistorie
Longitudinel observation af neuroimaging, kliniske og blodmarkører.
Styring
Personer uden en diagnose af Friedreich-ataksi.
Andet: Naturhistorie
Longitudinel observation af neuroimaging, kliniske og blodmarkører.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Baseline dentate nuclei magnetisk følsomhed
Tidsramme: Baseline
Magnetisk følsomhed af dentate kerner vil blive målt ved hjælp af T2*-vægtet multiekko magnetisk resonansbilleddannelse og kvantitativ følsomhedskortlægning. Baseline dentate nuclei-modtagelighed vil blive sammenlignet mellem Friedreich-ataksi- og kontrolgrupperne. Denne måling vil blive opnået for deltagere på 11 år og derover.
Baseline
Hældning af ændring i dentate kerners magnetiske følsomhed
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Magnetisk følsomhed af dentate kerner vil blive målt ved hjælp af T2*-vægtet multiekko magnetisk resonansbilleddannelse og kvantitativ følsomhedskortlægning. Hældningen af ​​dentate kerners følsomhed over de tre studiebesøg vil blive estimeret og sammenlignet mellem Friedreich-ataksi- og kontrolgrupperne. Denne måling vil blive opnået for deltagere på 11 år og derover.
Baseline til 24 måneder
Baseline dentate volumen
Tidsramme: Baseline
Volumen af ​​dentate kerner vil blive målt ved hjælp af T2*-vægtet multiekko magnetisk resonansbilleddannelse og kvantitativ følsomhedskortlægningsbehandling. Baseline dentate nuclei-volumen vil blive sammenlignet mellem Friedreich-ataksi- og kontrolgrupperne. Denne måling vil blive opnået for deltagere på 11 år og derover.
Baseline
Hældning af ændring i dentatvolumen
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Volumen af ​​dentate kerner vil blive målt ved hjælp af T2*-vægtet multiekko magnetisk resonansbilleddannelse og kvantitativ følsomhedskortlægningsbehandling. Hældningen af ​​dentate kerners volumen inden for en person over de tre studiebesøg vil blive estimeret og sammenlignet mellem Friedreich-ataksi- og kontrolgrupperne. Denne måling vil blive opnået for deltagere på 11 år og derover.
Baseline til 24 måneder
Baseline total cerebellar volumen
Tidsramme: Baseline
Det samlede volumen af ​​lillehjernen vil blive målt ved hjælp af T1- og T2-vægtet magnetisk resonansbilleddannelse. Baseline total cerebellar volumen vil blive sammenlignet mellem Friedreich ataksi og kontrolgrupper.
Baseline
Hældning af ændring i total cerebellar volumen
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Det samlede volumen af ​​lillehjernen vil blive målt ved hjælp af T1- og T2-vægtet magnetisk resonansbilleddannelse. Hældningen af ​​det samlede cerebellare volumen inden for en person over de tre studiebesøg vil blive estimeret og sammenlignet mellem Friedreich-ataksi- og kontrolgrupperne.
Baseline til 24 måneder
Baseline overlegen cerebellar peduncle volume
Tidsramme: Baseline
Volumen af ​​de overordnede cerebellare pedunkler vil blive målt ved hjælp af T1- og T2-vægtet magnetisk resonansbilleddannelse. Baseline superior cerebellar peduncle volumen vil blive sammenlignet mellem Friedreich ataksi og kontrolgrupper.
Baseline
Hældning af ændring i overordnet cerebellar peduncle volume
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Volumen af ​​de overordnede cerebellare pedunkler vil blive målt ved hjælp af T1- og T2-vægtet magnetisk resonansbilleddannelse. Hældningen inden for person af overordnet cerebellar peduncle volumen over de tre studiebesøg vil blive estimeret og sammenlignet mellem Friedreich-ataksi- og kontrolgrupperne.
Baseline til 24 måneder
Baseline superior cerebellar peduncle fraktioneret anisotropi
Tidsramme: Baseline
Fraktionel anisotropi af de overordnede cerebellære pedunkler vil blive målt ved hjælp af diffusionstensor magnetisk resonansbilleddannelse. Baseline superior cerebellar peduncle fraktionel anisotropi vil blive sammenlignet mellem Friedreich-ataksi- og kontrolgrupperne. Denne måling vil blive opnået for deltagere på 11 år og derover.
Baseline
Hældning af ændring i overordnet cerebellar peduncle fraktionel anisotropi
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Fraktionel anisotropi af de overordnede cerebellære pedunkler vil blive målt ved hjælp af diffusionstensor magnetisk resonansbilleddannelse. Hældningen inden for den enkelte af den overordnede lillehjernens pedunkelfraktionelle anisotropi over de tre studiebesøg vil blive estimeret og sammenlignet mellem Friedreich-ataksi- og kontrolgrupperne. Denne måling vil blive opnået for deltagere på 11 år og derover.
Baseline til 24 måneder
Baseline superior cerebellar peduncle betyder diffusivitet
Tidsramme: Baseline
Gennemsnitlig diffusivitet af de overordnede cerebellare peduncles vil blive målt ved hjælp af diffusionstensor magnetisk resonansbilleddannelse. Baseline superior cerebellar peduncle middel diffusivitet vil blive sammenlignet mellem Friedreich-ataksi- og kontrolgrupperne. Denne måling vil blive opnået for deltagere på 11 år og derover.
Baseline
Hældning af ændring i superior cerebellar peduncle betyder diffusivitet
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Gennemsnitlig diffusivitet af de overordnede cerebellare peduncles vil blive målt ved hjælp af diffusionstensor magnetisk resonansbilleddannelse. Hældningen af ​​den overordnede lillehjernes pedunkels gennemsnitlige diffusivitet over de tre studiebesøg vil blive estimeret og sammenlignet mellem Friedreich-ataksi- og kontrolgrupperne. Denne måling vil blive opnået for deltagere på 11 år og derover.
Baseline til 24 måneder
Baseline overlegen cerebellar peduncle radial diffusivitet
Tidsramme: Baseline
Radial diffusivitet af de superior cerebellare peduncles vil blive målt ved hjælp af diffusionstensor magnetisk resonansbilleddannelse. Baseline superior cerebellar peduncle radial diffusivitet vil blive sammenlignet mellem Friedreich-ataksi- og kontrolgrupperne. Denne måling vil blive opnået for deltagere på 11 år og derover.
Baseline
Hældning af ændring i superior cerebellar peduncle radial diffusivitet
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Radial diffusivitet af de superior cerebellare peduncles vil blive målt ved hjælp af diffusionstensor magnetisk resonansbilleddannelse. Hældningen inden for person af overlegen cerebellar peduncle radial diffusivitet over de tre studiebesøg vil blive estimeret og sammenlignet mellem Friedreich-ataksi- og kontrolgrupperne. Denne måling vil blive opnået for deltagere på 11 år og derover.
Baseline til 24 måneder
Baseline overlegen cerebellar peduncle aksial diffusivitet
Tidsramme: Baseline
Aksial diffusivitet af de superior cerebellare peduncles vil blive målt ved hjælp af diffusionstensor magnetisk resonansbilleddannelse. Baseline superior cerebellar peduncle aksial diffusivitet vil blive sammenlignet mellem Friedreich-ataksi- og kontrolgrupperne. Denne måling vil blive opnået for deltagere på 11 år og derover.
Baseline
Hældning af ændring i superior cerebellar peduncle aksial diffusivitet
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Aksial diffusivitet af de superior cerebellare peduncles vil blive målt ved hjælp af diffusionstensor magnetisk resonansbilleddannelse. Hældningen inden for person af overlegen cerebellar peduncle aksial diffusivitet over de tre studiebesøg vil blive estimeret og sammenlignet mellem Friedreich-ataksi- og kontrolgrupperne. Denne måling vil blive opnået for deltagere på 11 år og derover.
Baseline til 24 måneder
Baseline cervikal rygmarvs tværsnitsareal
Tidsramme: Baseline
Tværsnitsarealet af den cervikale del af rygmarven vil blive målt ved hjælp af T2-vægtet magnetisk resonansbilleddannelse. Baseline cervikal rygmarvs tværsnitsareal vil blive sammenlignet mellem Friedreich-ataksi- og kontrolgrupperne.
Baseline
Hældning af ændring i cervikal rygmarvs tværsnitsareal
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Tværsnitsarealet af den cervikale del af rygmarven vil blive målt ved hjælp af T2-vægtet magnetisk resonansbilleddannelse. Hældningen inden for en person af cervikal rygmarvs tværsnitsareal over de tre studiebesøg vil blive estimeret og sammenlignet mellem Friedreich-ataksi- og kontrolgrupperne.
Baseline til 24 måneder
Baseline cervikal rygmarv fraktioneret anisotropi
Tidsramme: Baseline
Fraktionel anisotropi af den cervikale del af rygmarven vil blive målt ved hjælp af diffusionstensor magnetisk resonansbilleddannelse. Baseline cervikal rygmarvsfraktionel anisotropi vil blive sammenlignet mellem Friedreich-ataksi- og kontrolgrupperne. Denne måling vil blive opnået for deltagere på 11 år og derover.
Baseline
Hældning af ændring i cervikal rygmarv fraktioneret anisotropi
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Fraktionel anisotropi af den cervikale del af rygmarven vil blive målt ved hjælp af diffusionstensor magnetisk resonansbilleddannelse. Hældningen inden for person af cervikal rygmarvsfraktionel anisotropi over de tre studiebesøg vil blive estimeret og sammenlignet mellem Friedreich-ataksi- og kontrolgrupperne. Denne måling vil blive opnået for deltagere på 11 år og derover.
Baseline til 24 måneder
Baseline cervikal rygmarv betyder diffusivitet
Tidsramme: Baseline
Gennemsnitlig diffusivitet af den cervikale del af rygmarven vil blive målt ved hjælp af diffusionstensor magnetisk resonansbilleddannelse. Baseline cervikal rygmarvsmiddeldiffusion vil blive sammenlignet mellem Friedreich-ataksi- og kontrolgrupperne. Denne måling vil blive opnået for deltagere på 11 år og derover.
Baseline
Hældning af ændring i cervikal rygmarv betyder diffusivitet
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Gennemsnitlig diffusivitet af den cervikale del af rygmarven vil blive målt ved hjælp af diffusionstensor magnetisk resonansbilleddannelse. Hældningen af ​​den cervikale rygmarvs gennemsnitlige diffusivitet over de tre studiebesøg vil blive estimeret og sammenlignet mellem Friedreich-ataksi- og kontrolgrupperne. Denne måling vil blive opnået for deltagere på 11 år og derover.
Baseline til 24 måneder
Baseline cervikal rygmarv radial diffusivitet
Tidsramme: Baseline
Radial diffusivitet af den cervikale del af rygmarven vil blive målt ved hjælp af diffusionstensor magnetisk resonansbilleddannelse. Baseline cervikal rygmarvs radial diffusivitet vil blive sammenlignet mellem Friedreich-ataksi- og kontrolgrupperne. Denne måling vil blive opnået for deltagere på 11 år og derover.
Baseline
Hældning af ændring i cervikal rygmarv radial diffusivitet
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Radial diffusivitet af den cervikale del af rygmarven vil blive målt ved hjælp af diffusionstensor magnetisk resonansbilleddannelse. Hældningen inden for person af cervikal rygmarvs radial diffusivitet over de tre studiebesøg vil blive estimeret og sammenlignet mellem Friedreich-ataksi- og kontrolgrupperne. Denne måling vil blive opnået for deltagere på 11 år og derover.
Baseline til 24 måneder
Baseline cervikal rygmarv aksial diffusivitet
Tidsramme: Baseline
Aksial diffusivitet af den cervikale del af rygmarven vil blive målt ved hjælp af diffusionstensor magnetisk resonansbilleddannelse. Baseline cervikal rygmarvs aksial diffusivitet vil blive sammenlignet mellem Friedreich-ataksi- og kontrolgrupperne. Denne måling vil blive opnået for deltagere på 11 år og derover.
Baseline
Hældning af ændring i cervikal rygmarvs aksial diffusivitet
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Aksial diffusivitet af den cervikale del af rygmarven vil blive målt ved hjælp af diffusionstensor magnetisk resonansbilleddannelse. Hældningen inden for person af cervikal rygmarvs aksial diffusivitet over de tre studiebesøg vil blive estimeret og sammenlignet mellem Friedreich-ataksi- og kontrolgrupperne. Denne måling vil blive opnået for deltagere på 11 år og derover.
Baseline til 24 måneder
Baseline cervikal rygsøjle tNAA/mIns-forhold
Tidsramme: Baseline
Forholdet mellem N-acetylaspartat (tNAA) og myo-inositol (mIns) i cervikal rygmarv vil blive målt ved hjælp af sLASER magnetisk resonansspektroskopi. Baseline tNAA/mIns-forholdet vil blive sammenlignet mellem Friedreich-ataksi- og kontrolgrupperne. Denne måling vil blive opnået for deltagere på 11 år og derover.
Baseline
Hældning af den cervikale rygsøjle tNAA/mIns-forhold
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Forholdet mellem N-acetylaspartat (tNAA) og myo-inositol (mIns) i cervikal rygmarv vil blive målt ved hjælp af sLASER magnetisk resonansspektroskopi. Hældningen inden for person af tNAA/mIns-forholdet over de tre studiebesøg vil blive estimeret og sammenlignet mellem Friedreich-ataksi- og kontrolgrupperne. Denne måling vil blive opnået for deltagere på 11 år og derover.
Baseline til 24 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Modificeret Friedreich Ataxia Rating Scale (mFARS) score
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Den modificerede Friedreich Ataxia Rating Scale (mFARS) er en neurologisk vurderingsskala, der omfatter fire underskalaer (bulbar, øvre lemmerkoordination, underekstremitetskoordination og opretstående stabilitet). Den samlede score spænder fra 0 til 93, hvor en højere score afspejler større neurologisk sværhedsgrad. Denne vurdering vil kun blive administreret til deltagere med FA.
Baseline til 24 måneder
Opretstående stabilitet (US) score
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Vurderingen af ​​Upright Stability (US) er en del af den neurologiske undersøgelse inden for Modified Friedreich Ataxia Rating Scale (mFARS). Denne komponent består af ni elementer: siddende stilling, stilling med fødderne fra hinanden, stilling med fødderne fra hinanden og lukkede øjne, stilling med fødderne sammen, stilling med fødderne sammen og lukkede øjne, tandemstilling, stilling med dominerende fod, tandemgang og gang. Scoren varierer fra 0 til 9, hvor en højere score afspejler dårligere opretstående stabilitet (dvs. større neurologisk sværhedsgrad). Denne vurdering vil kun blive administreret til deltagere med FA.
Baseline til 24 måneder
Activities of Daily Living (ADL) score
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Activities of Daily Living (ADL) er en del af Friedreich Ataxia Rating Scale (FARS), en klinisk vurderingsskala udviklet til FA. ADL-scoren har til formål at kvantificere væsentlige og rutinemæssige aspekter af egenomsorg, ofte rapporteret om af et familiemedlem eller omsorgsperson til en person med FA. ADL består af 9 punkter: tale, synke, skæring af mad og håndtering af redskaber, påklædning, personlig hygiejne, fald, gang, kvalitet af siddestilling og blærefunktion. Scoren spænder fra 0 til 36, hvor en højere score afspejler større vanskeligheder med at gennemføre aktiviteter i dagligdagen selvstændigt. Denne vurdering vil kun blive administreret til deltagere med FA.
Baseline til 24 måneder
Skala for vurdering og vurdering af Ataxia (SARA) score
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
SARA er en semi-kvantitativ vurdering af ataksi, der måler ataksi i overekstremiteter, underekstremiteter, gang, balance og tale. Den har otte elementer: gang, stilling, siddende, taleforstyrrelse, fingerjagt, næse-finger-test, hurtig skiftende håndbevægelse og hæl-skinnebensglidning. Den samlede score spænder fra 0 (ingen ataksi) til 40 (alvorlig ataksi). Denne vurdering vil kun blive administreret til deltagere med FA.
Baseline til 24 måneder
9-hullers peg-testtider
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
9-hullers pindetest (9HPT) undersøger fingerfærdighed og involverer at placere og fjerne ni pinde i et pindebræt på hurtigst mulig tid. To på hinanden følgende forsøg med den dominerende hånd, umiddelbart efterfulgt af to på hinanden følgende forsøg med den ikke-dominerende hånd, udføres. Den gennemsnitlige tid det tager at fuldføre opgaven, for hver af den dominerende og ikke-dominerende hånd, beregnes. 9HPT har høj intra- og inter-bedømmer-pålidelighed og er det mest almindeligt anvendte mål for funktion af øvre lemmer ved FA. Denne vurdering vil kun blive administreret til deltagere med FA.
Baseline til 24 måneder
Taleanalyseresultater
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Et batteri af taleevalueringer vil blive administreret og optaget på en bærbar computer til analyse ved hjælp af Redenlab-software. Dette vil omfatte: læsning af en fonetisk afbalanceret passage, vedvarende vokallyd, oversigt over ugedage, gentagelse af stavelser og en monologopgave. Dette vil danne et mål for dysartri. Redenlab er en amerikansk-australsk taletestvirksomhed, https://redenlab.com. Denne vurdering vil blive administreret til deltagere med FA og kontroller.
Baseline til 24 måneder
Lavkontrast Sloan Letter Chart (LCSLC) testresultat
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Kontrastbogstavsskarphed for synet vil blive vurderet ved hjælp af baggrundsbelyste Sloan Letter Charts (LCSLC'er) med lav kontrast. Deltagerne vil sidde i en øjenafstand på 2 meter fra kortet. Kikkertsyn vil blive vurderet ved hjælp af deltagernes normale korrigerende linser, hvor det er relevant. Deltagerne skal læse hvert bogstav på skemaet. Tre diagrammer vil blive præsenteret med tre forskellige visuelle kontrastniveauer: 100 % (svarende til højkontrast synsstyrke), 2,5 % og 1,25 %. Den maksimale samlede score på tværs af de tre diagrammer (antal bogstaver læst korrekt) er 240. Resultater for hvert enkelt diagram vil også blive registreret. Denne vurdering vil kun blive administreret til deltagere med FA.
Baseline til 24 måneder
Cerebellar Cognitive Affective/Schmahmann Syndrome (CCAS) skala score
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Cerebellar Cognitive Affective/Schmahmann Syndrome (CCAS)-skalaen er en 10-elements screeningmål, der vurderer opmærksomhed og koncentration, eksekutiv funktion, hukommelse, sprog, visuospatial funktion, abstrakt tænkning og neuropsykiatriske træk. Hvert element har en tilhørende råscore og bestået/ikke bestået evaluering. Den samlede rå score (maksimalt 120) og det samlede antal "mislykkede" elementer (maksimalt 10) vil blive registreret. Denne skala skal administreres til deltagere, der er 18 år og derover. Denne vurdering vil blive administreret til deltagere med FA og kontroller.
Baseline til 24 måneder
Resultater fra Hayling Sentence Completion Test (HSCT).
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Hayling Sentence Completion Test (HSCT) er en oralt administreret test, der måler responsinitiering og responsundertrykkelse. I det første afsnit bliver deltagerne bedt om at færdiggøre en række ufuldstændige sætninger med et fornuftigt ord. I det andet afsnit bliver deltagerne bedt om at angive et ikke-relateret ord for at fuldføre hver sætning. Skaleret score for den samlede svarforsinkelse i hvert afsnit, en skaleret score for fejl i den anden sektion og en samlet skalascore beregnes. Denne test skal administreres til deltagere, der er 18 år og derover. Denne vurdering vil blive administreret til deltagere med FA og kontroller.
Baseline til 24 måneder
Hospitalsangst og depressionsskala (HADS)-score
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) er en 14-elements selvevalueringsskala designet til at screene for tilstande af depression og angst og måle sværhedsgraden af ​​disse tilstande. Den indeholder en 7-punkts underskala for hver af Angst (HADS-A) og Depression (HADS-D). Mulige scores for hver af HADS-Angst- og HADS-Depression-skalaerne spænder fra 0 til 21. Højere score indikerer mere alvorlig angst og depression. Denne skala administreres til deltagere, der er 18 år og derover. Denne vurdering vil blive administreret til deltagere med FA og kontroller.
Baseline til 24 måneder
Junior Hayling Sentence Completion Test (Junior HSCT) resultater
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Junior Hayling Sentence Completion Test (Junior HSCT) er et oralt indgivet mål for responsstart og responsundertrykkelse hos børn. Skal administreres til deltagere, der er mindst 8 år, men under 18 år. Denne vurdering vil blive administreret til deltagere med FA og kontroller.
Baseline til 24 måneder
Pædiatrisk cerebellar kognitiv affektiv/schmahmann syndrom (CCAS) skala score
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Pediatric Cerebellar Cognitive Affective/Schmahmann Syndrome (CCAS) skalaen er en vurdering af de udøvende, visuel-rumlige og sproglige komponenter af kognitiv kontrol og affekt hos børn. I øjeblikket under udvikling. Indarbejdes som et sekundært resultatmål, hvis det er tilgængeligt på tidspunktet for studiestart. Skal administreres til deltagere, der er mindst 8 år, men under 18 år. Denne vurdering vil blive administreret til deltagere med FA og kontroller.
Baseline til 24 måneder
Reviderede resultater for børns angst og depressionsskala (RCADS).
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
The Revised Child Anxiety and Depression Scale (RCADS) er et selvrapporterende spørgeskema med 47 punkter i seks underskalaer: separationsangst, social fobi, generaliseret angst, panikangst, tvangslidelse og svær depressiv lidelse. Det giver også en total angstskala og en total internaliserende skala. En højere score indikerer et højere niveau af den givne lidelse/syndrom. Denne skala skal administreres til deltagere, der er mindst 8 år, men under 18 år. Denne vurdering vil blive administreret til deltagere med FA og kontroller.
Baseline til 24 måneder

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Serum neurofilament let kæde (NfL) niveau
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Neurofilament light chain (NfL) er en perifert tilgængelig blodbiomarkør for neuroaksonal ødelæggelse i forskellige neurodegenerative sygdomme. Det er blevet vist for flere sådanne sygdomme, at blod-NfL kan tjene som en progressionsbiomarkør såvel som en behandlingsresponsbiomarkør. Blodprøver vil blive indsamlet ved hvert af de tre undersøgelsesbesøg, opbevaret lokalt og sendt til et centralt sted til analyse af NfL-niveauer.
Baseline til 24 måneder
Frataxin protein niveau
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Niveauer af frataxinprotein i lymfocytter og serum vil blive målt. Frataxin produceres i reducerede niveauer i FA som en konsekvens af den gentagne guanin-adenin-adenin (GAA) ekspansion i frataxingenet (FXN) på kromosom 9. Blodprøver vil blive indsamlet ved hvert af de tre studiebesøg, opbevaret lokalt, og sendt til et centralt sted til analyse af frataxinniveauer.
Baseline til 24 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Monash University

Samarbejdspartnere

Children's Hospital of Philadelphia
McGill University
University of Florida
University of Minnesota
University of Campinas, Brazil
RWTH Aachen University
Friedreich's Ataxia Research Alliance

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Nellie Georgiou-Karistianis, PhD, Monash University

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

10. februar 2021

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. oktober 2025

Studieafslutning (Anslået)

1. oktober 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

1. april 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

14. april 2020

Først opslået (Faktiske)

16. april 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

27. november 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

25. november 2024

Sidst verificeret

1. oktober 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • TRACK-FA

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Det anerkendes, at dette projekt vil generere data, der er af interesse for FA's akademiske og biofarmaceutiske lægemiddeludviklingssamfund. Alle sådanne data (afidentificeret) vil blive gjort tilgængelige for tredjeparter ved afslutningen af ​​undersøgelsen efter anmodning med godkendelse fra TRACK-FA Styrekomitéen. Hvert websted skal sikre, at deltagerne får samtykke på en sådan måde, at de tillader deling af afidentificerede data med fællesskabet på denne måde.

IPD-delingstidsramme

Data vil blive tilgængelige efter afslutningen af ​​TRACK-FA undersøgelsen. Studiet vil vare 5 år, og hvert akademisk websted kan have en lidt forskellig start- og slutdato.

IPD-delingsadgangskriterier

Dataadgang vil blive givet fra sag til sag efter undersøgelsen er afsluttet. Den anmodende part vil blive bedt om at indsende en formel anmodning til TRACK-FA-styregruppen, der beskriver, hvordan dataene skal bruges og til hvilket formål.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Friedreich Ataxia

Kliniske forsøg med Naturhistorie

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Uzbekistan

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner