Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej w celu ŚLEDZENIA zmian w mózgu i rdzeniu kręgowym u osób z ataksją Friedreicha (TRACK-FA) ((TRACK-FA))

25 listopada 2024 zaktualizowane przez: Nellie Georgiou-Karistianis, Monash University
Jest to badanie historii naturalnej prospektywnie badające neuroobrazowe markery postępu choroby u dzieci i dorosłych z ataksją Friedreicha (FA). Będą trzy okresy oceny (wyjściowy, 12 i 24 miesiące). Badanie obejmie około 200 osób z FA i 100 dopasowanych kontroli rekrutowanych w sześciu międzynarodowych ośrodkach akademickich. Inne oceny będą obejmować drugorzędowe markery kliniczne i poznawcze, a także eksploracyjne markery krwi.

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Ataksja Friedreicha (FA) to wieloukładowe, postępujące zaburzenie z najbardziej rozpowszechnionymi i widocznymi objawami związanymi z dysfunkcją ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego, w tym utratą równowagi i koordynacji, częstymi upadkami, utratą możliwości poruszania się, dyzartrią, dysfagią i utratą wzroku i słuchu. Inne objawy to kardiomiopatia, cukrzyca, skolioza i zmęczenie. Wiek zachorowania może być różny, ale najczęściej pojawia się w dzieciństwie, w wieku 5-15 lat.

Obecnie nie ma lekarstwa ani leczenia modyfikującego przebieg choroby. Trwają prace nad kandydatami na leki do potencjalnego leczenia FA; brakuje jednak dobrze scharakteryzowanych biomarkerów neuroobrazowania do testowania ich skuteczności w badaniach klinicznych, co utrudnia ten proces. Ustalenie specyficznych dla choroby biomarkerów neuroobrazowania w celu śledzenia postępu choroby wymaga wysokiej jakości danych podłużnych z dużych kohort pacjentów w porównaniu z grupą kontrolną. W rzadkich chorobach, takich jak FA, można to osiągnąć jedynie poprzez współpracę wielu ośrodków.

Celem projektu TRACK-FA jest opracowanie zestawu danych neuroobrazowania FA z mózgu i rdzenia kręgowego, który jest odpowiedni do oceny potencjalnej wartości biomarkerów neuroobrazowania i zapewnia podstawę do włączenia ich do badań klinicznych. Zbiór danych będzie obejmował szereg środków neuroobrazowania w celu oceny zmian w rdzeniu kręgowym i obszarach mózgu, które wcześniej wykazano jako upośledzone u osób z FA. Oprócz środków z zakresu neuroobrazowania, TRACK-FA obejmie również dane kliniczne, kognitywne i dane z próbek biologicznych. Zbiór danych TRACK-FA zapewni naukowcom akademickim we współpracy z partnerami branżowymi wyjątkową okazję do uzyskania dostępu do obrazów, danych pomocniczych i powiązanych danych klinicznych do badań społecznych.

To wieloośrodkowe badanie jest wspólnym wysiłkiem sześciu instytucji akademickich, wraz z partnerami branżowymi i Friedreich's Ataxia Research Alliance USA (FARA).

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

300

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Australia
    • Victoria
      • Clayton, Victoria, Australia, 3168
        • Monash Biomedical Imaging, Monash University
  • Brazylia
      • São Paulo, Brazylia
        • Lab of Neuroimaging and Dept of Neurology, University of Campinas (UNICAMP)
  • Kanada
    • Quebec
      • Montréal, Quebec, Kanada, H3A 2B4
        • McGill University
  • Niemcy
      • Aachen, Niemcy
        • Department of Neurology, RWTH Aachen University
  • Stany Zjednoczone
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Stany Zjednoczone, 32611
        • University of Florida
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55455
        • Center for Magnetic Resonance Research, University of Minnesota
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

5 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Badana populacja będzie składać się z osób w wieku 5 lat i starszych, u których zdiagnozowano ataksję Friedreicha (FA) lub u których nie (grupa kontrolna). Kontrolą będą zdrowi ochotnicy, którzy są dopasowani pod względem wieku i płci do kohorty FA.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Wiek ≥ 5 lat
  • Dostarczona pisemna świadoma zgoda
  • Osoby z FA muszą mieć genetyczne potwierdzenie diagnozy i być bialleliczne dla długości powtórzeń GAA > 55 w intronie 1 FXN i/lub mieć długość powtórzeń GAA > 55 w intronie 1 FXN w jednym allelu i innego typu mutacji, tj. wywnioskowano, że powoduje utratę funkcji w drugim allelu FXN
  • Osoby z FA muszą mieć wiek zachorowania ≤ 25 lat
  • Osoby z FA muszą mieć czas trwania choroby ≤ 25 lat
  • Osoby z FA muszą mieć wynik w skali oceny czynnościowej Friedreicha Ataxia Rating Scale (FARS) ≤ 5 i całkowity zmodyfikowany wynik FARS (mFARS) ≤ 65 w momencie rejestracji

Kryteria wyłączenia:

  • Wiek < 5 lat
  • Nie można udzielić pisemnej świadomej zgody
  • Przeciwwskazania do rezonansu magnetycznego (np. rozrusznik serca lub inne metalowe implanty chirurgiczne)
  • Obecność metalowych aparatów ortodontycznych
  • Ciąża (potwierdzona za pomocą pytania lub testu wymaganego w określonych miejscach)
  • Osoby z FA nie mogą cierpieć na ostre lub trwające stany medyczne lub inne, które po dyskusji między badaczem ośrodka a komitetem sterującym zostaną uznane za zakłócające prowadzenie i ocenę badania
  • Osoby z FA nie mogą mieć innych schorzeń neurologicznych oprócz FA
  • Osoby z FA nie mogą mieć innych schorzeń neurologicznych, które w opinii badacza ośrodka mogłyby zakłócać prowadzenie i ocenę badania
  • Kontrole nie mogą mieć zdiagnozowanego stanu psychicznego lub neurologicznego
  • Kontrole nie mogą mieć ostrych lub trwających schorzeń lub innych schorzeń, które mogłyby zakłócać prowadzenie i ocenę badania

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Ataksja Friedreicha
Osoby z rozpoznaniem ataksji Friedreicha.
Inny: Historia naturalna
Podłużna obserwacja markerów neuroobrazowych, klinicznych i krwi.
Kontrola
Osoby bez diagnozy ataksji Friedreicha.
Inny: Historia naturalna
Podłużna obserwacja markerów neuroobrazowych, klinicznych i krwi.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Podstawowa podatność magnetyczna jąder zębatych
Ramy czasowe: Linia bazowa
Podatność magnetyczna jąder zębatych zostanie zmierzona za pomocą wieloechowego rezonansu magnetycznego T2*-zależnego i przetwarzania ilościowego mapowania podatności. Wyjściowa podatność jąder zębatych zostanie porównana między ataksją Friedreicha a grupami kontrolnymi. Pomiar ten zostanie uzyskany dla uczestników w wieku 11 lat i starszych.
Linia bazowa
Nachylenie zmiany podatności magnetycznej jąder zębatych
Ramy czasowe: Wartość bazowa do 24 miesięcy
Podatność magnetyczna jąder zębatych zostanie zmierzona za pomocą wieloechowego rezonansu magnetycznego T2*-zależnego i przetwarzania ilościowego mapowania podatności. Wewnętrzne nachylenie podatności jąder zębatych podczas trzech wizyt badawczych zostanie oszacowane i porównane między ataksją Friedreicha a grupami kontrolnymi. Pomiar ten zostanie uzyskany dla uczestników w wieku 11 lat i starszych.
Wartość bazowa do 24 miesięcy
Wyjściowa objętość zębata
Ramy czasowe: Linia bazowa
Objętość jąder zębatych zostanie zmierzona za pomocą wieloechowego rezonansu magnetycznego ważonego T2* i przetwarzania ilościowego mapowania podatności. Wyjściowa objętość jąder zębatych zostanie porównana między ataksją Friedreicha a grupami kontrolnymi. Pomiar ten zostanie uzyskany dla uczestników w wieku 11 lat i starszych.
Linia bazowa
Nachylenie zmiany objętości zębatej
Ramy czasowe: Wartość bazowa do 24 miesięcy
Objętość jąder zębatych zostanie zmierzona za pomocą wieloechowego rezonansu magnetycznego ważonego T2* i przetwarzania ilościowego mapowania podatności. Wewnętrzne nachylenie objętości jąder zębatych podczas trzech wizyt badawczych zostanie oszacowane i porównane między ataksją Friedreicha a grupami kontrolnymi. Pomiar ten zostanie uzyskany dla uczestników w wieku 11 lat i starszych.
Wartość bazowa do 24 miesięcy
Wyjściowa całkowita objętość móżdżku
Ramy czasowe: Linia bazowa
Całkowita objętość móżdżku zostanie zmierzona za pomocą rezonansu magnetycznego zależnego od T1 i T2. Wyjściowa całkowita objętość móżdżku zostanie porównana między ataksją Friedreicha a grupami kontrolnymi.
Linia bazowa
Nachylenie zmiany całkowitej objętości móżdżku
Ramy czasowe: Wartość bazowa do 24 miesięcy
Całkowita objętość móżdżku zostanie zmierzona za pomocą rezonansu magnetycznego zależnego od T1 i T2. Wewnątrzosobowe nachylenie całkowitej objętości móżdżku podczas trzech wizyt badawczych zostanie oszacowane i porównane między ataksją Friedreicha a grupami kontrolnymi.
Wartość bazowa do 24 miesięcy
Wyjściowa objętość górnej szypułki móżdżku
Ramy czasowe: Linia bazowa
Objętość konarów górnych móżdżku zostanie zmierzona za pomocą rezonansu magnetycznego zależnego od T1 i T2. Wyjściowa objętość konarów górnych móżdżku zostanie porównana pomiędzy ataksją Friedreicha i grupami kontrolnymi.
Linia bazowa
Nachylenie zmian w górnej objętości szypułki móżdżku
Ramy czasowe: Wartość bazowa do 24 miesięcy
Objętość konarów górnych móżdżku zostanie zmierzona za pomocą rezonansu magnetycznego zależnego od T1 i T2. Wewnętrzne nachylenie objętości konarów górnych móżdżku podczas trzech wizyt badawczych zostanie oszacowane i porównane między ataksją Friedreicha a grupami kontrolnymi.
Wartość bazowa do 24 miesięcy
Wyjściowa ułamkowa anizotropia konarów móżdżku
Ramy czasowe: Linia bazowa
Anizotropia frakcyjna górnych konarów móżdżku zostanie zmierzona za pomocą rezonansu magnetycznego tensora dyfuzji. Wyjściowa anizotropia frakcyjna konarów móżdżku w punkcie wyjściowym zostanie porównana między ataksją Friedreicha a grupami kontrolnymi. Pomiar ten zostanie uzyskany dla uczestników w wieku 11 lat i starszych.
Linia bazowa
Nachylenie zmiany ułamkowej anizotropii konarów móżdżku
Ramy czasowe: Wartość bazowa do 24 miesięcy
Anizotropia frakcyjna górnych konarów móżdżku zostanie zmierzona za pomocą rezonansu magnetycznego tensora dyfuzji. Wewnętrzne nachylenie ułamkowej anizotropii konarów móżdżku w ciągu trzech wizyt badawczych zostanie oszacowane i porównane między ataksją Friedreicha a grupami kontrolnymi. Pomiar ten zostanie uzyskany dla uczestników w wieku 11 lat i starszych.
Wartość bazowa do 24 miesięcy
Wyjściowa średnia dyfuzyjności konaru móżdżku górnego
Ramy czasowe: Linia bazowa
Średnia dyfuzyjność konarów górnych móżdżku zostanie zmierzona za pomocą obrazowania metodą rezonansu magnetycznego tensora dyfuzji. Wyjściowa średnia dyfuzyjności konarów móżdżku zostanie porównana między ataksją Friedreicha a grupami kontrolnymi. Pomiar ten zostanie uzyskany dla uczestników w wieku 11 lat i starszych.
Linia bazowa
Nachylenie zmiany średniej dyfuzyjności konarów móżdżku górnego
Ramy czasowe: Wartość bazowa do 24 miesięcy
Średnia dyfuzyjność konarów górnych móżdżku zostanie zmierzona za pomocą obrazowania metodą rezonansu magnetycznego tensora dyfuzji. Wewnątrzosobowe nachylenie średniej dyfuzyjności wierzchołków móżdżku podczas trzech wizyt badawczych zostanie oszacowane i porównane między ataksją Friedreicha a grupami kontrolnymi. Pomiar ten zostanie uzyskany dla uczestników w wieku 11 lat i starszych.
Wartość bazowa do 24 miesięcy
Podstawowa dyfuzyjność promieniowa konarów móżdżku
Ramy czasowe: Linia bazowa
Dyfuzyjność promieniowa górnych konarów móżdżku będzie mierzona za pomocą obrazowania metodą rezonansu magnetycznego tensora dyfuzji. Wyjściowa dyfuzyjność promieniowa górnej konary móżdżku zostanie porównana między ataksją Friedreicha a grupami kontrolnymi. Pomiar ten zostanie uzyskany dla uczestników w wieku 11 lat i starszych.
Linia bazowa
Nachylenie zmiany promieniowej dyfuzyjności konarów móżdżku górnego
Ramy czasowe: Wartość bazowa do 24 miesięcy
Dyfuzyjność promieniowa górnych konarów móżdżku będzie mierzona za pomocą obrazowania metodą rezonansu magnetycznego tensora dyfuzji. Wewnętrzne nachylenie promieniowej dyfuzyjności konarów móżdżku w obrębie osoby podczas trzech wizyt badawczych zostanie oszacowane i porównane między ataksją Friedreicha a grupami kontrolnymi. Pomiar ten zostanie uzyskany dla uczestników w wieku 11 lat i starszych.
Wartość bazowa do 24 miesięcy
Podstawowa dyfuzyjność osiowa konarów móżdżku
Ramy czasowe: Linia bazowa
Dyfuzyjność osiowa górnych konarów móżdżku zostanie zmierzona za pomocą rezonansu magnetycznego tensora dyfuzji. Wyjściowa dyfuzyjność osiowa górnych konarów móżdżku zostanie porównana między ataksją Friedreicha i grupami kontrolnymi. Pomiar ten zostanie uzyskany dla uczestników w wieku 11 lat i starszych.
Linia bazowa
Nachylenie zmiany osiowej dyfuzyjności konarów móżdżku górnego
Ramy czasowe: Wartość bazowa do 24 miesięcy
Dyfuzyjność osiowa górnych konarów móżdżku zostanie zmierzona za pomocą rezonansu magnetycznego tensora dyfuzji. Wewnętrzne nachylenie osiowej dyfuzyjności konarów móżdżku w ciągu trzech wizyt badawczych zostanie oszacowane i porównane między ataksją Friedreicha a grupami kontrolnymi. Pomiar ten zostanie uzyskany dla uczestników w wieku 11 lat i starszych.
Wartość bazowa do 24 miesięcy
Wyjściowe pole przekroju poprzecznego rdzenia kręgowego w odcinku szyjnym
Ramy czasowe: Linia bazowa
Pole przekroju poprzecznego części szyjnej rdzenia kręgowego będzie mierzone za pomocą rezonansu magnetycznego T2-zależnego. Wyjściowe pole przekroju poprzecznego rdzenia kręgowego w odcinku szyjnym zostanie porównane między grupami z ataksją Friedreicha i grupami kontrolnymi.
Linia bazowa
Nachylenie zmiany pola przekroju poprzecznego rdzenia kręgowego w odcinku szyjnym
Ramy czasowe: Wartość bazowa do 24 miesięcy
Pole przekroju poprzecznego części szyjnej rdzenia kręgowego będzie mierzone za pomocą rezonansu magnetycznego T2-zależnego. Wewnętrzne nachylenie pola przekroju poprzecznego rdzenia kręgowego w odcinku szyjnym podczas trzech wizyt badawczych zostanie oszacowane i porównane między ataksją Friedreicha a grupami kontrolnymi.
Wartość bazowa do 24 miesięcy
Wyjściowa anizotropia frakcyjna rdzenia kręgowego w odcinku szyjnym
Ramy czasowe: Linia bazowa
Frakcyjna anizotropia odcinka szyjnego rdzenia kręgowego będzie mierzona za pomocą obrazowania metodą rezonansu magnetycznego tensora dyfuzji. Wyjściowa frakcyjna anizotropia rdzenia kręgowego odcinka szyjnego zostanie porównana pomiędzy ataksją Friedreicha i grupami kontrolnymi. Pomiar ten zostanie uzyskany dla uczestników w wieku 11 lat i starszych.
Linia bazowa
Nachylenie zmiany anizotropii frakcyjnej rdzenia kręgowego w odcinku szyjnym
Ramy czasowe: Wartość bazowa do 24 miesięcy
Frakcyjna anizotropia odcinka szyjnego rdzenia kręgowego będzie mierzona za pomocą obrazowania metodą rezonansu magnetycznego tensora dyfuzji. Wewnętrzne nachylenie ułamkowej anizotropii rdzenia kręgowego odcinka szyjnego podczas trzech wizyt badawczych zostanie oszacowane i porównane między ataksją Friedreicha a grupami kontrolnymi. Pomiar ten zostanie uzyskany dla uczestników w wieku 11 lat i starszych.
Wartość bazowa do 24 miesięcy
Podstawowa dyfuzyjność rdzenia kręgowego w odcinku szyjnym
Ramy czasowe: Linia bazowa
Średnia dyfuzyjność odcinka szyjnego rdzenia kręgowego będzie mierzona za pomocą obrazowania metodą rezonansu magnetycznego tensora dyfuzji. Wyjściowa średnia dyfuzyjności rdzenia kręgowego w odcinku szyjnym zostanie porównana między ataksją Friedreicha a grupami kontrolnymi. Pomiar ten zostanie uzyskany dla uczestników w wieku 11 lat i starszych.
Linia bazowa
Nachylenie zmiany w szyjnym rdzeniu kręgowym oznacza średnią dyfuzyjność
Ramy czasowe: Wartość bazowa do 24 miesięcy
Średnia dyfuzyjność odcinka szyjnego rdzenia kręgowego będzie mierzona za pomocą obrazowania metodą rezonansu magnetycznego tensora dyfuzji. Wewnątrzosobowe nachylenie średniej dyfuzyjności rdzenia kręgowego w odcinku szyjnym podczas trzech wizyt badawczych zostanie oszacowane i porównane między ataksją Friedreicha a grupami kontrolnymi. Pomiar ten zostanie uzyskany dla uczestników w wieku 11 lat i starszych.
Wartość bazowa do 24 miesięcy
Wyjściowa dyfuzyjność promieniowa rdzenia kręgowego w odcinku szyjnym
Ramy czasowe: Linia bazowa
Dyfuzyjność promieniowa odcinka szyjnego rdzenia kręgowego będzie mierzona za pomocą obrazowania metodą rezonansu magnetycznego tensora dyfuzji. Wyjściowa dyfuzyjność promieniowa rdzenia kręgowego w odcinku szyjnym zostanie porównana między ataksją Friedreicha a grupami kontrolnymi. Pomiar ten zostanie uzyskany dla uczestników w wieku 11 lat i starszych.
Linia bazowa
Nachylenie zmiany promieniowej dyfuzyjności rdzenia kręgowego w odcinku szyjnym
Ramy czasowe: Wartość bazowa do 24 miesięcy
Dyfuzyjność promieniowa odcinka szyjnego rdzenia kręgowego będzie mierzona za pomocą obrazowania metodą rezonansu magnetycznego tensora dyfuzji. Wewnętrzne nachylenie promieniowej dyfuzyjności rdzenia kręgowego w odcinku szyjnym podczas trzech wizyt badawczych zostanie oszacowane i porównane między ataksją Friedreicha a grupami kontrolnymi. Pomiar ten zostanie uzyskany dla uczestników w wieku 11 lat i starszych.
Wartość bazowa do 24 miesięcy
Wyjściowa dyfuzyjność osiowa rdzenia kręgowego w odcinku szyjnym
Ramy czasowe: Linia bazowa
Dyfuzyjność osiowa odcinka szyjnego rdzenia kręgowego będzie mierzona za pomocą obrazowania metodą rezonansu magnetycznego tensora dyfuzji. Wyjściowa dyfuzyjność osiowa rdzenia kręgowego w odcinku szyjnym zostanie porównana między ataksją Friedreicha a grupami kontrolnymi. Pomiar ten zostanie uzyskany dla uczestników w wieku 11 lat i starszych.
Linia bazowa
Nachylenie zmiany osiowej dyfuzyjności rdzenia kręgowego w odcinku szyjnym
Ramy czasowe: Wartość bazowa do 24 miesięcy
Dyfuzyjność osiowa odcinka szyjnego rdzenia kręgowego będzie mierzona za pomocą obrazowania metodą rezonansu magnetycznego tensora dyfuzji. Wewnętrzne nachylenie osiowej dyfuzyjności rdzenia kręgowego w odcinku szyjnym podczas trzech wizyt badawczych zostanie oszacowane i porównane między ataksją Friedreicha a grupami kontrolnymi. Pomiar ten zostanie uzyskany dla uczestników w wieku 11 lat i starszych.
Wartość bazowa do 24 miesięcy
Wyjściowy stosunek tNAA/mIns kręgosłupa szyjnego
Ramy czasowe: Linia bazowa
Stosunek N-acetyloasparaginianu (tNAA) i mio-inozytolu (mIns) w szyjnym rdzeniu kręgowym będzie mierzony za pomocą spektroskopii rezonansu magnetycznego sLASER. Wyjściowy stosunek tNAA/mIns zostanie porównany między ataksją Friedreicha a grupą kontrolną. Pomiar ten zostanie uzyskany dla uczestników w wieku 11 lat i starszych.
Linia bazowa
Nachylenie odcinka szyjnego kręgosłupa Stosunek tNAA/mIns
Ramy czasowe: Wartość bazowa do 24 miesięcy
Stosunek N-acetyloasparaginianu (tNAA) i mio-inozytolu (mIns) w szyjnym rdzeniu kręgowym będzie mierzony za pomocą spektroskopii rezonansu magnetycznego sLASER. Wewnątrzosobnicze nachylenie stosunku tNAA/mIns podczas trzech wizyt badawczych zostanie oszacowane i porównane między ataksją Friedreicha a grupami kontrolnymi. Pomiar ten zostanie uzyskany dla uczestników w wieku 11 lat i starszych.
Wartość bazowa do 24 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wynik zmodyfikowanej skali oceny ataksji Friedreicha (mFARS).
Ramy czasowe: Wartość bazowa do 24 miesięcy
Zmodyfikowana Skala Oceny Ataksji Friedreicha (mFARS) to neurologiczna skala oceny obejmująca cztery podskale (koordynacja opuszkowa, koordynacja kończyn górnych, koordynacja kończyn dolnych i stabilność pionowa). Całkowity wynik mieści się w zakresie od 0 do 93, przy czym wyższy wynik odzwierciedla większe nasilenie neurologiczne. Ta ocena zostanie przeprowadzona tylko dla uczestników z FA.
Wartość bazowa do 24 miesięcy
Ocena stabilności pionowej (USA).
Ramy czasowe: Wartość bazowa do 24 miesięcy
Ocena stabilności pionowej (USG) jest częścią badania neurologicznego w ramach Zmodyfikowanej Skali Oceny Ataksji Friedreicha (mFARS). Komponent ten składa się z dziewięciu pozycji: pozycja siedząca, postawa ze stopami rozstawionymi, postawa ze stopami rozstawionymi i zamkniętymi oczami, postawa ze stopami razem, postawa ze stopami razem i oczami zamkniętymi, pozycja tandemowa, postawa ze stopą dominującą, chód tandemowy i chód. Wynik mieści się w zakresie od 0 do 9, przy czym wyższy wynik odzwierciedla gorszą stabilność pionową (tj. większe nasilenie neurologiczne). Ta ocena zostanie przeprowadzona tylko dla uczestników z FA.
Wartość bazowa do 24 miesięcy
Ocena czynności życia codziennego (ADL).
Ramy czasowe: Wartość bazowa do 24 miesięcy
Czynności życia codziennego (ADL) są składnikiem Skali Oceny Ataksji Friedreicha (FARS), klinicznej skali oceny opracowanej dla FA. Wynik ADL ma na celu ilościowe określenie podstawowych i rutynowych aspektów samoopieki, często zgłaszanych przez członka rodziny lub opiekuna osoby z FA. ADL obejmuje 9 pozycji: mowa, połykanie, krojenie jedzenia i posługiwanie się naczyniami, ubieranie się, higiena osobista, upadki, chodzenie, jakość pozycji siedzącej i czynność pęcherza moczowego. Wynik mieści się w zakresie od 0 do 36, przy czym wyższy wynik odzwierciedla większe trudności w samodzielnym wykonywaniu codziennych czynności. Ta ocena zostanie przeprowadzona tylko dla uczestników z FA.
Wartość bazowa do 24 miesięcy
Skala oceny i oceny ataksji (SARA).
Ramy czasowe: Wartość bazowa do 24 miesięcy
SARA to półilościowa ocena ataksji, mierząca ataksję kończyny górnej, kończyny dolnej, chód, równowagę i mowę. Składa się z ośmiu elementów: chód, postawa, siedzenie, zaburzenia mowy, pogoń za palcem, test palca nosowego, szybki naprzemienny ruch ręki i poślizg pięta-goleń. Całkowity wynik waha się od 0 (brak ataksji) do 40 (ciężka ataksja). Ta ocena zostanie przeprowadzona tylko dla uczestników z FA.
Wartość bazowa do 24 miesięcy
Czasy testu 9 kołków do otworów
Ramy czasowe: Wartość bazowa do 24 miesięcy
Test 9 kołków (9HPT) sprawdza sprawność palców i polega na umieszczaniu i usuwaniu dziewięciu kołków w tablicy perforowanej w jak najkrótszym czasie. Przeprowadzane są dwie kolejne próby ręki dominującej, po których natychmiast następują dwie kolejne próby ręki niedominującej. Obliczany jest średni czas wykonania zadania dla każdej ręki dominującej i niedominującej. 9HPT ma wysoką rzetelność wewnątrz i między oceniającymi i jest najczęściej stosowaną miarą funkcji kończyny górnej w FA. Ta ocena zostanie przeprowadzona tylko dla uczestników z FA.
Wartość bazowa do 24 miesięcy
Wyniki analizy mowy
Ramy czasowe: Wartość bazowa do 24 miesięcy
Bateria ocen mowy zostanie podana i zarejestrowana na laptopie w celu analizy przy użyciu oprogramowania Redenlab. Obejmuje to: czytanie fragmentu zbalansowanego pod względem fonetycznym, przedłużanie dźwięku samogłoski, wymienianie dni tygodnia, powtarzanie sylab i monolog. To będzie stanowić miarę dyzartrii. Redenlab to amerykańsko-australijska firma testująca mowę, https://redenlab.com. Ta ocena zostanie przeprowadzona dla uczestników z FA i kontrolnych.
Wartość bazowa do 24 miesięcy
Wynik testu Low-Contrast Sloan Letter Chart (LCSLC).
Ramy czasowe: Wartość bazowa do 24 miesięcy
Ostrość widzenia liter z kontrastem zostanie oceniona za pomocą podświetlanych tablic Sloana o niskim kontraście (LCSLC). Uczestnicy siedzą w odległości oczu 2 metrów od planszy. W stosownych przypadkach widzenie obuoczne zostanie ocenione przy użyciu normalnych soczewek korekcyjnych uczestników. Zadaniem uczestników jest przeczytanie każdej litery na wykresie. Zostaną przedstawione trzy wykresy z trzema różnymi poziomami kontrastu wzrokowego: 100% (odpowiednik ostrości wzroku o wysokim kontraście), 2,5% i 1,25%. Maksymalny łączny wynik na trzech wykresach (liczba poprawnie odczytanych liter) wynosi 240. Wyniki dla każdego indywidualnego wykresu będą również rejestrowane. Ta ocena zostanie przeprowadzona tylko dla uczestników z FA.
Wartość bazowa do 24 miesięcy
Móżdżkowa skala poznawczo-afektywna/zespołu Schmahmanna (CCAS).
Ramy czasowe: Wartość bazowa do 24 miesięcy
Móżdżkowa Skala poznawczo-afektywna/zespołu Schmahmanna (CCAS) to 10-punktowa miara przesiewowa oceniająca uwagę i koncentrację, funkcjonowanie wykonawcze, pamięć, język, funkcjonowanie wzrokowo-przestrzenne, abstrakcyjne myślenie i cechy neuropsychiatryczne. Każdy element ma powiązany surowy wynik i ocenę pozytywny/negatywny. Zapisany zostanie całkowity surowy wynik (maksymalnie 120) i łączna liczba pozycji „nieudanych” (maksymalnie 10). Ta skala jest przeznaczona dla uczestników, którzy ukończyli 18 lat. Ta ocena zostanie przeprowadzona dla uczestników z FA i kontrolnych.
Wartość bazowa do 24 miesięcy
Wyniki testu ukończenia zdania Haylinga (HSCT).
Ramy czasowe: Wartość bazowa do 24 miesięcy
Test zakończenia zdania Haylinga (HSCT) to podawany doustnie test mierzący inicjację odpowiedzi i tłumienie odpowiedzi. W pierwszej części uczestnicy proszeni są o uzupełnienie serii niepełnych zdań sensownym słowem. W drugiej części uczestnicy proszeni są o podanie niepowiązanego słowa w celu uzupełnienia każdego zdania. Obliczane są skalowane wyniki dla całkowitego opóźnienia odpowiedzi w każdej sekcji, skalowany wynik dla błędów w drugiej sekcji i ogólny wynik skali. Ten test jest przeznaczony dla uczestników, którzy ukończyli 18 lat. Ta ocena zostanie przeprowadzona dla uczestników z FA i kontrolnych.
Wartość bazowa do 24 miesięcy
Wyniki Szpitalnej Skali Lęku i Depresji (HADS).
Ramy czasowe: Wartość bazowa do 24 miesięcy
Szpitalna Skala Lęku i Depresji (HADS) to 14-punktowa skala samooceny przeznaczona do badania stanów depresyjnych i lękowych oraz do pomiaru nasilenia tych stanów. Zawiera 7-punktową podskalę dla każdego z lęków (HADS-A) i depresji (HADS-D). Możliwe wyniki dla każdej ze skal HADS-Lęk i HADS-Depresja wahają się od 0 do 21. Wyższe wyniki wskazują na poważniejszy lęk i depresję. Ta skala jest przeznaczona dla uczestników, którzy ukończyli 18 rok życia. Ta ocena zostanie przeprowadzona dla uczestników z FA i kontrolnych.
Wartość bazowa do 24 miesięcy
Wyniki Junior Hayling Sentence Completion Test (Junior HSCT).
Ramy czasowe: Wartość bazowa do 24 miesięcy
Junior Hayling Sentence Completion Test (Junior HSCT) to podawany doustnie środek służący do oceny inicjacji i tłumienia odpowiedzi u dzieci. Podawać uczestnikom w wieku co najmniej 8 lat, ale mniej niż 18 lat. Ta ocena zostanie przeprowadzona dla uczestników z FA i kontrolnych.
Wartość bazowa do 24 miesięcy
Wynik skali Pediatrycznego Móżdżku Afektywnego/Zespół Schmahmanna (CCAS)
Ramy czasowe: Wartość bazowa do 24 miesięcy
Skala Pediatric Cerebellar Cognitive Affective/Schmahmann Syndrome (CCAS) służy do oceny wykonawczych, wzrokowo-przestrzennych i językowych komponentów kontroli poznawczej i afektu u dzieci. Obecnie w fazie rozwoju. Należy włączyć jako drugorzędną miarę wyniku, jeśli jest dostępna w momencie rozpoczęcia badania. Podawać uczestnikom w wieku co najmniej 8 lat, ale mniej niż 18 lat. Ta ocena zostanie przeprowadzona dla uczestników z FA i kontrolnych.
Wartość bazowa do 24 miesięcy
Zrewidowana skala lęku i depresji u dzieci (RCADS).
Ramy czasowe: Wartość bazowa do 24 miesięcy
Zrewidowana Skala Lęku i Depresji Dziecka (RCADS) to 47-punktowy kwestionariusz samoopisowy, składający się z sześciu podskal: lęk separacyjny, fobia społeczna, zaburzenie lękowe uogólnione, zaburzenie lękowe napadowe, zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne i duże zaburzenie depresyjne. Daje również całkowitą skalę lęku i całkowitą skalę internalizacji. Wyższy wynik wskazuje na wyższy poziom danego zaburzenia/zespołu. Ta skala ma zastosowanie do uczestników w wieku co najmniej 8 lat, ale mniej niż 18 lat. Ta ocena zostanie przeprowadzona dla uczestników z FA i kontrolnych.
Wartość bazowa do 24 miesięcy

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Poziom łańcucha lekkiego neurofilamentu (NfL) w surowicy
Ramy czasowe: Wartość bazowa do 24 miesięcy
Łańcuch lekki neurofilamentu (NfL) jest dostępnym obwodowo biomarkerem krwi niszczenia neuroaksonów w różnych chorobach neurodegeneracyjnych. W przypadku kilku takich chorób wykazano, że NfL we krwi może służyć jako biomarker progresji, jak również jako biomarker odpowiedzi na leczenie. Próbki krwi będą pobierane podczas każdej z trzech wizyt badawczych, przechowywane lokalnie i wysyłane do centralnej lokalizacji w celu analizy poziomów NfL.
Wartość bazowa do 24 miesięcy
Poziom białka frataksyny
Ramy czasowe: Wartość bazowa do 24 miesięcy
Zostaną zmierzone poziomy białka frataksyny w limfocytach i surowicy. Frataksyna jest wytwarzana w obniżonych poziomach w FA w wyniku ekspansji powtórzeń guanina-adenina-adenina (GAA) w genie frataksyny (FXN) na chromosomie 9. Próbki krwi będą pobierane podczas każdej z trzech wizyt badawczych i będą przechowywane lokalnie, i wysłane do centralnej lokalizacji w celu analizy poziomów frataksyny.
Wartość bazowa do 24 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Monash University

Współpracownicy

Children's Hospital of Philadelphia
McGill University
University of Florida
University of Minnesota
University of Campinas, Brazil
RWTH Aachen University
Friedreich's Ataxia Research Alliance

Śledczy

  • Główny śledczy: Nellie Georgiou-Karistianis, PhD, Monash University

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

10 lutego 2021

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 października 2025

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 października 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

1 kwietnia 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

14 kwietnia 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

16 kwietnia 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

27 listopada 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

25 listopada 2024

Ostatnia weryfikacja

1 października 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • TRACK-FA

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Uznaje się, że ten projekt wygeneruje dane, które będą interesujące dla społeczności FA akademickiej i biofarmaceutycznej zajmującej się opracowywaniem leków. Wszystkie takie dane (pozbawione elementów umożliwiających identyfikację) zostaną udostępnione stronom trzecim po zakończeniu badania na żądanie, za zgodą Komitetu Sterującego TRACK-FA. Każda witryna będzie zobowiązana do zapewnienia, że ​​uczestnicy wyrażą zgodę w sposób, który umożliwi udostępnianie społeczności danych pozbawionych elementów umożliwiających identyfikację w ten sposób.

Ramy czasowe udostępniania IPD

Dane będą dostępne po zakończeniu badania TRACK-FA. Badanie potrwa 5 lat, a każdy ośrodek akademicki może mieć nieco inną datę rozpoczęcia i zakończenia.

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Dostęp do danych będzie każdorazowo przyznawany po zakończeniu badania. Strona wnioskująca będzie zobowiązana do złożenia formalnego wniosku do Komitetu Sterującego TRACK-FA, w którym określi, w jaki sposób dane mają być wykorzystywane iw jakim celu.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj