Luonnonhistoriallinen tutkimus Friedreich-ataksiaa sairastavien henkilöiden aivojen ja selkäytimen muutosten jäljittämiseksi (TRACK-FA) ((TRACK-FA))
maanantai 25. marraskuuta 2024 päivittänyt: Nellie Georgiou-Karistianis, Monash University
Tämä on luonnonhistoriallinen tutkimus, jossa tutkitaan prospektiivisesti sairauden etenemisen hermokuvausmarkkereita lapsilla ja aikuisilla, joilla on Friedreich-ataksia (FA).
Arviointijaksoja on kolme (perusvaihe, 12 ja 24 kuukautta).
Tutkimukseen osallistuu noin 200 henkilöä, joilla on FA, ja 100 vastaavaa kontrollia kuudesta kansainvälisestä akateemisesta sivustosta.
Muut arvioinnit sisältävät toissijaisia kliinisiä ja kognitiivisia markkereita sekä tutkivia veren merkkiaineita.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Friedreichin ataksia (FA) on monisysteeminen etenevä sairaus, jolla on yleisimmät ja näkyvimmät keskus- ja ääreishermoston toimintahäiriöihin liittyvät oireet, mukaan lukien tasapainon ja koordinaation menetys, usein kaatuminen, liikkumisen menetys, dysartria, dysfagia ja menetys. näköstä ja kuulosta. Muita oireita ovat kardiomyopatia, diabetes, skolioosi ja väsymys. Alku-ikä voi vaihdella, mutta useimmiten se ilmaantuu lapsuudessa, 5-15 vuoden iässä.
Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa eikä sairautta muokkaavaa hoitoa. Lääkekandidaatteja mahdollisesti FA:n hoitoon kehitetään; kuitenkin puuttuu hyvin karakterisoitu neuroimaging-biomarkkeri niiden tehokkuuden testaamiseksi kliinisissä kokeissa, mikä vaikeuttaa tätä prosessia. Tautikohtaisten neuroimaging-biomarkkereiden määrittäminen taudin etenemisen seuraamiseksi vaatii korkealaatuisia pitkittäistietoja suurilta potilasryhmiltä verrokkeihin verrattuna. Harvinaisissa sairauksissa, kuten FA:ssa, tämä voidaan saavuttaa vain useiden toimipisteiden yhteistyöllä.
TRACK-FA:n tavoitteena on kehittää aivoista ja selkäytimestä FA:n hermokuvausaineisto, joka soveltuu arvioimaan neuroimaging-biomarkkerien potentiaalista arvoa ja luo pohjan niiden käyttöönotolle kliinisissä kokeissa. Aineisto sisältää joukon neuroimaging-toimenpiteitä selkäytimen ja aivojen alueiden muutosten arvioimiseksi, jotka ovat aiemmin osoittautuneet vaarantuneiksi FA-potilailla. Neurokuvantamistoimenpiteiden lisäksi TRACK-FA sisältää myös kliinistä, kognitiivista tietoa ja bionäytedataa. TRACK-FA-tietosarja tarjoaa akateemisille tutkijoille ainutlaatuisen mahdollisuuden yhteistyössä alan kumppaneiden kanssa päästä käsiksi kuviin, sivutietoihin ja niihin liittyviin kliinisiin tietoihin yhteisön tutkimusta varten.
Tämä monikeskustutkimus on kuuden akateemisen laitoksen, teollisuuskumppaneiden ja Friedreich's Ataxia Research Alliance USA:n (FARA) yhteistyö.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
300
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Victoria
-
Clayton, Victoria, Australia, 3168
- Monash Biomedical Imaging, Monash University
-
-
-
-
-
São Paulo, Brasilia
- Lab of Neuroimaging and Dept of Neurology, University of Campinas (UNICAMP)
-
-
-
-
Quebec
-
Montréal, Quebec, Kanada, H3A 2B4
- McGill University
-
-
-
-
-
Aachen, Saksa
- Department of Neurology, RWTH Aachen University
-
-
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Yhdysvallat, 32611
- University of Florida
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55455
- Center for Magnetic Resonance Research, University of Minnesota
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
5 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tutkimuspopulaatio koostuu vähintään 5-vuotiaista henkilöistä, joilla on joko Friedreich-ataksia (FA) -diagnoosi tai joilla ei ole (kontrollit).
Kontrollit ovat terveitä vapaaehtoisia, joiden ikä ja sukupuoli vastaavat FA-kohorttia.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Ikä ≥ 5 vuotta
- Kirjallinen tietoinen suostumus annettu
- Yksilöillä, joilla on FA, on oltava geneettinen diagnoosin vahvistus ja heillä on oltava kaksialleelinen GAA-toiston pituus > 55 FXN:n intronissa 1 ja/tai GAA-toiston pituus > 55 FXN:n intronissa 1 yhdessä alleelissa ja toisentyyppinen mutaatio, joka on pääteltiin aiheuttavan toiminnan menetystä toisessa FXN-alleelissa
- FA:ta sairastavien henkilöiden sairauden alkamisikä on oltava ≤ 25 vuotta
- FA:ta sairastavien henkilöiden sairauden keston on oltava ≤ 25 vuotta
- FA:ta sairastavilla henkilöillä on oltava Friedreich Ataxia Rating Scale (FARS) -funktionaalinen vaiheistuspistemäärä ≤ 5 ja modifioitujen FARS-pisteiden (mFARS) kokonaispistemäärä ≤ 65 ilmoittautumisen yhteydessä
Poissulkemiskriteerit:
- Ikä < 5 vuotta
- Kirjallista suostumusta ei voida antaa
- Magneettiresonanssin vasta-aiheet (esim. sydämentahdistin tai muut metalliset kirurgiset implantit)
- Metalliset hammastuet
- Raskaus (varmistetaan kysymyksellä tai testillä tietyissä paikoissa määrätyllä tavalla)
- FA:ta sairastavilla henkilöillä ei saa olla akuutteja tai jatkuvia lääketieteellisiä tai muita sairauksia, joiden katsotaan tutkimuspaikan tutkijan ja ohjauskomitean välisen keskustelun jälkeen häiritsevän tutkimuksen suorittamista ja arviointeja.
- FA:ta sairastavilla henkilöillä ei saa olla muita neurologisia sairauksia FA:n lisäksi
- FA:ta sairastavilla henkilöillä ei saa olla muita neurologisia sairauksia, jotka tutkimuspaikan tutkijan mielestä häiritsevät tutkimuksen suorittamista ja arviointeja
- Kontrolleilla ei saa olla diagnosoitua psykiatrista tai neurologista tilaa
- Kontrolleilla ei saa olla akuutteja tai jatkuvia lääketieteellisiä tai muita tiloja, jotka voisivat häiritä tutkimuksen suorittamista ja arviointeja
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Case-Control
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Friedreichin ataksia
Henkilöt, joilla on diagnosoitu Friedreich-ataksia.
|
Neurokuvantamisen, kliinisen ja veren merkkiaineiden pitkittäinen havainnointi.
|
|
Ohjaus
Henkilöt, joilla ei ole Friedreich-ataksiadiagnoosia.
|
Neurokuvantamisen, kliinisen ja veren merkkiaineiden pitkittäinen havainnointi.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Perustason hampaiden ytimien magneettinen susceptibiliteetti
Aikaikkuna: Perustaso
|
Hampaiden ytimien magneettinen herkkyys mitataan käyttämällä T2*-painotettua monikaikumagneettista resonanssikuvausta ja kvantitatiivista susceptibiliteettikartoituskäsittelyä.
Hampaiden ytimien perusherkkyyttä verrataan Friedreich-ataksia- ja kontrolliryhmien välillä.
Tämä mittaus tehdään 11-vuotiaille ja sitä vanhemmille osallistujille.
|
Perustaso
|
|
Hampaiden ytimien magneettisen herkkyyden muutoksen kaltevuus
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Hampaiden ytimien magneettinen herkkyys mitataan käyttämällä T2*-painotettua monikaikumagneettista resonanssikuvausta ja kvantitatiivista susceptibiliteettikartoituskäsittelyä.
Hampaiden ytimien herkkyyden henkilökohtainen kaltevuus kolmen tutkimuskäynnin aikana arvioidaan ja sitä verrataan Friedreich-ataksia- ja kontrolliryhmien välillä.
Tämä mittaus tehdään 11-vuotiaille ja sitä vanhemmille osallistujille.
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Perustason hampaiden tilavuus
Aikaikkuna: Perustaso
|
Hampaiden ytimien tilavuus mitataan käyttämällä T2*-painotettua monikaikumagneettista resonanssikuvausta ja kvantitatiivista susceptibiliteettikartoituskäsittelyä.
Hampaiden ytimien perustilavuutta verrataan Friedreich-ataksia- ja kontrolliryhmien välillä.
Tämä mittaus tehdään 11-vuotiaille ja sitä vanhemmille osallistujille.
|
Perustaso
|
|
Hampaiden tilavuuden muutoksen kaltevuus
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Hampaiden ytimien tilavuus mitataan käyttämällä T2*-painotettua monikaikumagneettista resonanssikuvausta ja kvantitatiivista susceptibiliteettikartoituskäsittelyä.
Hampaiden ytimien tilavuuden henkilökohtainen kaltevuus kolmen tutkimuskäynnin aikana arvioidaan ja sitä verrataan Friedreich-ataksia- ja kontrolliryhmien välillä.
Tämä mittaus tehdään 11-vuotiaille ja sitä vanhemmille osallistujille.
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Pikkuaivojen kokonaistilavuus lähtötilanteessa
Aikaikkuna: Perustaso
|
Pikkuaivojen kokonaistilavuus mitataan T1- ja T2-painotetulla magneettikuvauksella.
Pikkuaivojen kokonaistilavuutta lähtötilanteessa verrataan Friedreich-ataksia- ja kontrolliryhmien välillä.
|
Perustaso
|
|
Pikkuaivojen kokonaistilavuuden muutoksen kaltevuus
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Pikkuaivojen kokonaistilavuus mitataan T1- ja T2-painotetulla magneettikuvauksella.
Pikkuaivojen kokonaistilavuuden henkilökohtainen kaltevuus kolmen tutkimuskäynnin aikana arvioidaan ja sitä verrataan Friedreich-ataksia- ja kontrolliryhmien välillä.
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Perustason ylivoimainen pikkuaivovarren tilavuus
Aikaikkuna: Perustaso
|
Ylimpien pikkuaivojen kantasolujen tilavuus mitataan T1- ja T2-painotetulla magneettikuvauksella.
Perustason ylivoimaista pikkuaivovarren tilavuutta verrataan Friedreich-ataksia- ja kontrolliryhmien välillä.
|
Perustaso
|
|
Ylivoimaisen pikkuaivovarren tilavuuden muutoksen kaltevuus
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Ylimpien pikkuaivojen kantasolujen tilavuus mitataan T1- ja T2-painotetulla magneettikuvauksella.
Ylivoimaisen pikkuaivovarren tilavuuden henkilökohtainen kaltevuus kolmen tutkimuskäynnin aikana arvioidaan ja sitä verrataan Friedreich-ataksia- ja kontrolliryhmien välillä.
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Perustason ylivoimainen pikkuaivovarren murto-anisotropia
Aikaikkuna: Perustaso
|
Ylimpien pikkuaivovarsien fraktionaalinen anisotropia mitataan diffuusiotensorimagneettiresonanssikuvauksella.
Perustason ylivoimaista pikkuaivovarren murto-anisotropiaa verrataan Friedreich-ataksia- ja kontrolliryhmien välillä.
Tämä mittaus tehdään 11-vuotiaille ja sitä vanhemmille osallistujille.
|
Perustaso
|
|
Muutoksen kaltevuus pikkuaivojen varren murto-anisotropiassa
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Ylimpien pikkuaivovarsien fraktionaalinen anisotropia mitataan diffuusiotensorimagneettiresonanssikuvauksella.
Ylivoimaisen pikkuaivovarren murto-anisotropian henkilökohtainen kaltevuus kolmen tutkimuskäynnin aikana arvioidaan ja sitä verrataan Friedreich-ataksia- ja kontrolliryhmien välillä.
Tämä mittaus tehdään 11-vuotiaille ja sitä vanhemmille osallistujille.
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Perustason ylivoimainen pikkuaivovarren keskimääräinen diffuusio
Aikaikkuna: Perustaso
|
Ylimpien pikkuaivovarsien keskimääräinen diffuusio mitataan käyttämällä diffuusiotensorimagneettista resonanssikuvausta.
Perustason ylivoimaista pikkuaivovarren keskimääräistä diffuusiota verrataan Friedreich-ataksia- ja kontrolliryhmien välillä.
Tämä mittaus tehdään 11-vuotiaille ja sitä vanhemmille osallistujille.
|
Perustaso
|
|
Ylimmän pikkuaivovarren muutoksen kaltevuus tarkoittaa diffuusiota
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Ylimpien pikkuaivovarsien keskimääräinen diffuusio mitataan käyttämällä diffuusiotensorimagneettista resonanssikuvausta.
Ylimmän pikkuaivovarren keskimääräisen diffuusion ihmisen sisäinen kaltevuus kolmen tutkimuskäynnin aikana arvioidaan ja sitä verrataan Friedreich-ataksia- ja kontrolliryhmien välillä.
Tämä mittaus tehdään 11-vuotiaille ja sitä vanhemmille osallistujille.
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Perustason ylivoimainen pikkuaivojen varren radiaalinen diffuusio
Aikaikkuna: Perustaso
|
Ylempien pikkuaivovarsien säteittäinen diffuusio mitataan diffuusiotensorimagneettiresonanssikuvauksella.
Perustason ylivoimaista pikkuaivojen varren radiaalista diffuusiota verrataan Friedreich-ataksia- ja kontrolliryhmien välillä.
Tämä mittaus tehdään 11-vuotiaille ja sitä vanhemmille osallistujille.
|
Perustaso
|
|
Muutoksen kaltevuus pikkuaivojen varren säteittäisessä diffuusiossa
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Ylempien pikkuaivovarsien säteittäinen diffuusio mitataan diffuusiotensorimagneettiresonanssikuvauksella.
Ylivoimaisen pikkuaivovarren säteittäisen diffuusion ihmisen sisäinen kaltevuus kolmen tutkimuskäynnin aikana arvioidaan ja sitä verrataan Friedreich-ataksia- ja kontrolliryhmien välillä.
Tämä mittaus tehdään 11-vuotiaille ja sitä vanhemmille osallistujille.
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Perustason ylivoimainen pikkuaivojen varren aksiaalinen diffuusio
Aikaikkuna: Perustaso
|
Ylimpien pikkuaivovarsien aksiaalinen diffuusio mitataan diffuusiotensorimagneettiresonanssikuvauksella.
Perustason ylivoimaista pikkuaivojen varren aksiaalista diffuusiota verrataan Friedreich-ataksia- ja kontrolliryhmien välillä.
Tämä mittaus tehdään 11-vuotiaille ja sitä vanhemmille osallistujille.
|
Perustaso
|
|
Muutoksen kaltevuus pikkuaivojen varren aksiaalisessa diffuusiossa
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Ylimpien pikkuaivovarsien aksiaalinen diffuusio mitataan diffuusiotensorimagneettiresonanssikuvauksella.
Pikkuaivovarren ylivoimaisen aksiaalisen diffuusion ihmisen sisäinen kaltevuus kolmen tutkimuskäynnin aikana arvioidaan ja sitä verrataan Friedreich-ataksia- ja kontrolliryhmien välillä.
Tämä mittaus tehdään 11-vuotiaille ja sitä vanhemmille osallistujille.
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Kohdunkaulan selkäytimen poikkileikkauspinta-ala
Aikaikkuna: Perustaso
|
Selkäytimen kohdunkaulan osan poikkileikkauspinta-ala mitataan T2-painotetulla magneettikuvauksella.
Kohdunkaulan selkäytimen peruspoikkileikkausalaa verrataan Friedreich-ataksia- ja kontrolliryhmien välillä.
|
Perustaso
|
|
Kohdunkaulan selkäytimen poikkileikkauspinta-alan muutoksen kaltevuus
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Selkäytimen kohdunkaulan osan poikkileikkauspinta-ala mitataan T2-painotetulla magneettikuvauksella.
Kohdunkaulan selkäytimen poikkileikkauspinta-alan henkilökohtainen kaltevuus kolmen tutkimuskäynnin aikana arvioidaan ja sitä verrataan Friedreich-ataksia- ja kontrolliryhmien välillä.
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Perustilan kohdunkaulan selkäytimen fraktiaalinen anisotropia
Aikaikkuna: Perustaso
|
Selkäytimen kohdunkaulan osan anisotropiaa mitataan diffuusiotensorimagneettiresonanssikuvauksella.
Kohdunkaulan selkäytimen fraktionaalista anisotropiaa verrataan Friedreich-ataksia- ja kontrolliryhmien välillä.
Tämä mittaus tehdään 11-vuotiaille ja sitä vanhemmille osallistujille.
|
Perustaso
|
|
Kohdunkaulan selkäytimen fraktionaalisen anisotropian muutoksen kaltevuus
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Selkäytimen kohdunkaulan osan anisotropiaa mitataan diffuusiotensorimagneettiresonanssikuvauksella.
Kohdunkaulan selkäytimen fraktionaalisen anisotropian henkilökohtainen kaltevuus kolmen tutkimuskäynnin aikana arvioidaan ja sitä verrataan Friedreich-ataksia- ja kontrolliryhmien välillä.
Tämä mittaus tehdään 11-vuotiaille ja sitä vanhemmille osallistujille.
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Kohdunkaulan selkäytimen keskimääräinen diffuusio
Aikaikkuna: Perustaso
|
Selkäytimen kohdunkaulan osan keskimääräinen diffuusio mitataan diffuusiotensorimagneettiresonanssikuvauksella.
Kohdunkaulan selkäytimen keskimääräistä diffuusiota verrataan Friedreich-ataksia- ja kontrolliryhmien välillä.
Tämä mittaus tehdään 11-vuotiaille ja sitä vanhemmille osallistujille.
|
Perustaso
|
|
Kohdunkaulan selkäytimen muutoksen kaltevuus keskimääräinen diffuusio
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Selkäytimen kohdunkaulan osan keskimääräinen diffuusio mitataan diffuusiotensorimagneettiresonanssikuvauksella.
Kohdunkaulan selkäytimen keskimääräinen diffuusion kaltevuus kolmen tutkimuskäynnin aikana arvioidaan ja sitä verrataan Friedreich-ataksia- ja kontrolliryhmien välillä.
Tämä mittaus tehdään 11-vuotiaille ja sitä vanhemmille osallistujille.
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Perustilan kohdunkaulan selkäytimen radiaalinen diffuusio
Aikaikkuna: Perustaso
|
Selkäytimen kohdunkaulan osan radiaalinen diffuusio mitataan diffuusiotensorimagneettiresonanssikuvauksella.
Kohdunkaulan selkäytimen radiaalista diffuusiota verrataan Friedreich-ataksia- ja kontrolliryhmien välillä.
Tämä mittaus tehdään 11-vuotiaille ja sitä vanhemmille osallistujille.
|
Perustaso
|
|
Kohdunkaulan selkäytimen radiaalisen diffuusion muutoksen kaltevuus
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Selkäytimen kohdunkaulan osan radiaalinen diffuusio mitataan diffuusiotensorimagneettiresonanssikuvauksella.
Kohdunkaulan selkäytimen radiaalisen diffuusion kaltevuus kolmen tutkimuskäynnin aikana arvioidaan ja sitä verrataan Friedreich-ataksia- ja kontrolliryhmien välillä.
Tämä mittaus tehdään 11-vuotiaille ja sitä vanhemmille osallistujille.
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Kohdunkaulan selkäytimen aksiaalinen diffuusio
Aikaikkuna: Perustaso
|
Selkäytimen kaulaosan aksiaalinen diffuusio mitataan diffuusiotensorimagneettiresonanssikuvauksella.
Kohdunkaulan selkäytimen aksiaalista diffuusiota verrataan Friedreich-ataksia- ja kontrolliryhmien välillä.
Tämä mittaus tehdään 11-vuotiaille ja sitä vanhemmille osallistujille.
|
Perustaso
|
|
Kohdunkaulan selkäytimen aksiaalisen diffuusion muutoksen kaltevuus
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Selkäytimen kaulaosan aksiaalinen diffuusio mitataan diffuusiotensorimagneettiresonanssikuvauksella.
Kohdunkaulan selkäytimen aksiaalisen diffuusion ihmisen sisäinen kaltevuus kolmen tutkimuskäynnin aikana arvioidaan ja sitä verrataan Friedreich-ataksia- ja kontrolliryhmien välillä.
Tämä mittaus tehdään 11-vuotiaille ja sitä vanhemmille osallistujille.
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Kohdunkaulan selkärangan lähtötason tNAA/mins-suhde
Aikaikkuna: Perustaso
|
N-asetyyliaspartaatin (tNAA) ja myo-inositolin (mIns) suhde kohdunkaulan selkäytimessä mitataan käyttämällä sLASER-magneettiresonanssispektroskopiaa.
Perustason tNAA/mIns-suhdetta verrataan Friedreich-ataksia- ja kontrolliryhmien välillä.
Tämä mittaus tehdään 11-vuotiaille ja sitä vanhemmille osallistujille.
|
Perustaso
|
|
Kaularangan kaltevuus tNAA/mins-suhde
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
N-asetyyliaspartaatin (tNAA) ja myo-inositolin (mIns) suhde kohdunkaulan selkäytimessä mitataan käyttämällä sLASER-magneettiresonanssispektroskopiaa.
TNAA/mins-suhteen henkilökohtainen kaltevuus kolmen tutkimuskäynnin aikana arvioidaan ja sitä verrataan Friedreich-ataksia- ja kontrolliryhmien välillä.
Tämä mittaus tehdään 11-vuotiaille ja sitä vanhemmille osallistujille.
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muokattu Friedreich Ataxia Rating Scale (mFARS) -pistemäärä
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Muokattu Friedreich Ataxia Rating Scale (mFARS) on neurologinen luokitusasteikko, joka koostuu neljästä ala-asteikosta (bulbar, yläraajojen koordinaatio, alaraajojen koordinaatio ja pystyasennon vakaus).
Kokonaispistemäärä vaihtelee välillä 0–93, ja korkeampi pistemäärä kuvastaa suurempaa neurologista vakavuutta.
Tämä arviointi suoritetaan vain osallistujille, joilla on FA.
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Pystysuuntainen vakaus (US) pisteet
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Pystyvakauden arviointi (US) on osa neurologista tutkimusta modifioidussa Friedreich Ataxia Rating Scale (mFARS) -luokitusasteikossa.
Tämä komponentti koostuu yhdeksästä osasta: istuma-asento, asento jalat erillään, asento jalat erillään ja silmät kiinni, asento jalat yhdessä, asento jalat yhdessä ja silmät kiinni, tandem-asento, asento hallitsevalla jalalla, tandem-kävely ja kävely.
Pisteet vaihtelevat 0-9, ja korkeampi pistemäärä heijastaa heikompaa pystysuoraa vakautta (eli suurempaa neurologista vakavuutta).
Tämä arviointi suoritetaan vain osallistujille, joilla on FA.
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Activities of Daily Living (ADL) -pisteet
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Activities of Daily Living (ADL) on osa Friedreich Ataxia Rating Scalea (FARS), joka on FA:lle kehitetty kliininen luokitusasteikko.
ADL-pistemäärän tarkoituksena on kvantifioida itsehoidon olennaisia ja rutiininomaisia näkökohtia, joista usein raportoi FA-potilaan perheenjäsen tai hoitaja.
ADL sisältää 9 asiaa: puhe, nieleminen, ruoan leikkaaminen ja käsittelyvälineet, pukeutuminen, henkilökohtainen hygienia, kaatuminen, kävely, istuma-asennon laatu ja virtsarakon toiminta.
Pisteet vaihtelevat 0–36, ja korkeampi pistemäärä heijastaa suurempia vaikeuksia suorittaa päivittäisiä toimintoja itsenäisesti.
Tämä arviointi suoritetaan vain osallistujille, joilla on FA.
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Ataksia-arvioinnin ja arvioinnin asteikko (SARA).
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
SARA on puolikvantitatiivinen ataksian arvio, joka mittaa yläraajojen, alaraajojen, kävelyn, tasapainon ja puheen ataksiaa.
Siinä on kahdeksan osaa: kävely, asento, istuminen, puhehäiriöt, sormi-jahdatus, nenä-sormitesti, nopea vaihtuva käden liike ja kantapää-sääriluukku.
Kokonaispistemäärä vaihtelee 0:sta (ei ataksiaa) 40:een (vaikea ataksia).
Tämä arviointi suoritetaan vain osallistujille, joilla on FA.
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
9 reikätappitestiaikaa
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
9-reikäinen tappitesti (9HPT) tutkii sormien kätevyyttä ja sisältää yhdeksän tapin asettamisen ja poistamisen pegboardiin mahdollisimman nopeasti.
Kaksi peräkkäistä yritystä hallitsevalla kädellä, jota seuraa välittömästi kaksi peräkkäistä ei-dominoivan käden yritystä, suoritetaan.
Tehtävän suorittamiseen kuluva keskimääräinen aika, jokaiselle hallitsevalle ja ei-dominoivalle kädelle, lasketaan.
9HPT:llä on korkea luotettavuus arvioijien sisällä ja välillä, ja se on yleisimmin käytetty yläraajan toiminnan mitta FA:ssa.
Tämä arviointi suoritetaan vain osallistujille, joilla on FA.
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Puheanalyysin tulokset
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Akku puheenarviointia hallinnoidaan ja tallennetaan kannettavalle tietokoneelle analysointia varten Redenlab-ohjelmiston avulla.
Tämä sisältää: foneettisesti tasapainotetun kohdan lukemisen, jatkuvan vokaalin, viikonpäivien luetteloimisen, tavujen toistamisen ja monologitehtävän.
Tämä on mitta dysartriasta.
Redenlab on yhdysvaltalais-australialainen puhetestausyritys, https://redenlab.com.
Tämä arviointi annetaan osallistujille, joilla on FA ja kontrollit.
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Low-Contrast Sloan Letter Chart (LCSLC) -testin tulos
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Näön kontrastikirjainten tarkkuus arvioidaan käyttämällä taustavalaistuja Low-Contrast Sloan Letter Charts (LCSLC) -kaavioita.
Osallistujat istuvat 2 metrin etäisyydellä kartasta.
Binokulaarinen näkö arvioidaan käyttämällä osallistujien normaaleja korjaavia linssejä tarvittaessa.
Osallistujien tulee lukea jokainen kaavion kirjain.
Esitetään kolme kaaviota, joissa on kolme erilaista visuaalista kontrastitasoa: 100 % (vastaa korkeakontrastista näöntarkkuutta), 2,5 % ja 1,25 %.
Kolmen kaavion enimmäispistemäärä (oikein luettujen kirjainten määrä) on 240.
Jokaisen yksittäisen kaavion pisteet myös kirjataan.
Tämä arviointi suoritetaan vain osallistujille, joilla on FA.
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Pikkuaivojen kognitiivisen affektiivisen/Schmahmannin oireyhtymän (CCAS) pistemäärä
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Cerebellar Cognitive Affective/Schmahmann Syndrome (CCAS) -asteikko on 10 kohdan seulontamitta, joka arvioi huomiokykyä ja keskittymiskykyä, toimeenpanokykyä, muistia, kieltä, visuospatiaalista toimintaa, abstraktia ajattelua ja neuropsykiatrisia piirteitä.
Jokaiseen kohteeseen liittyy raakapistemäärä ja hyväksyntä/hylätty arviointi.
Raaka kokonaispistemäärä (enintään 120) ja epäonnistuneiden kohteiden kokonaismäärä (enintään 10) kirjataan.
Tämä asteikko on tarkoitettu 18 vuotta täyttäneille osallistujille.
Tämä arviointi annetaan osallistujille, joilla on FA ja kontrollit.
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Hayling Sentence Completion Test (HSCT) tulokset
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
HSCT (Hayling Sentence Completion Test) on suun kautta annettava testi, joka mittaa vasteen alkamista ja vasteen vaimentumista.
Ensimmäisessä osiossa osallistujia pyydetään täydentämään joukko epätäydellisiä lauseita järkevällä sanalla.
Toisessa osiossa osallistujia pyydetään antamaan asiaankuulumaton sana jokaisen lauseen täydentämiseksi.
Skaalatut pisteet kokonaisvastauksen viiveestä kussakin osiossa, skaalatut pisteet virheistä toisessa osassa ja asteikon kokonaispisteet lasketaan.
Tämä testi on tarkoitettu 18 vuotta täyttäneille osallistujille.
Tämä arviointi annetaan osallistujille, joilla on FA ja kontrollit.
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Sairaalan ahdistuneisuus- ja masennusasteikon (HADS) pisteet
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) on 14 kohdan itsearviointiasteikko, joka on suunniteltu seulomaan masennuksen ja ahdistuneisuuden tiloja ja mittaamaan näiden tilojen vakavuutta.
Se sisältää 7-kohdan ala-asteikon ahdistukselle (HADS-A) ja masennukselle (HADS-D).
Mahdolliset pisteet kullekin HADS-ahdistusasteikolle ja HADS-masennusasteikolle vaihtelevat välillä 0-21.
Korkeammat pisteet osoittavat vakavampaa ahdistusta ja masennusta.
Tämä asteikko on tarkoitettu 18 vuotta täyttäneille osallistujille.
Tämä arviointi annetaan osallistujille, joilla on FA ja kontrollit.
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Junior Haylingin lauseen lopputestin (Junior HSCT) tulokset
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Junior Hayling Sentence Completion -testi (Junior HSCT) on suun kautta annettava vasteen alkamisen ja vasteen vaimenemisen mitta lapsilla.
Annetaan osallistujille, jotka ovat vähintään 8-vuotiaita mutta alle 18-vuotiaita.
Tämä arviointi annetaan osallistujille, joilla on FA ja kontrollit.
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Pediatric Cerebellar Cognitive Affective/Schmahmann Syndrome (CCAS) -asteikkopisteet
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Pediatric Cerebellar Cognitive Affective/Schmahmann Syndrome (CCAS) -asteikko on arvio lasten kognitiivisen ohjauksen ja vaikutuksen toimeenpano-, visuaalis-tila- ja kielikomponenteista.
Tällä hetkellä kehitteillä.
Sisällytetään toissijaisena tulosmittauksena, jos se on saatavilla opintojen alkamishetkellä.
Annetaan osallistujille, jotka ovat vähintään 8-vuotiaita mutta alle 18-vuotiaita.
Tämä arviointi annetaan osallistujille, joilla on FA ja kontrollit.
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Tarkistetut lasten ahdistuneisuus- ja masennusasteikon (RCADS) pisteet
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Revised Child Anxiety and Depression Scale (RCADS) on 47-kohdan itseraportoiva kyselylomake, kuusi alaasteikkoa: eroahdistushäiriö, sosiaalinen fobia, yleistynyt ahdistuneisuushäiriö, paniikkihäiriö, pakko-oireinen häiriö ja vakava masennushäiriö.
Se tuottaa myös kokonaisahdistusasteikon ja sisäistämisasteikon.
Korkeampi pistemäärä tarkoittaa korkeampaa tietyn häiriön/oireyhtymän tasoa.
Tämä asteikko on tarkoitettu osallistujille, jotka ovat vähintään 8-vuotiaita mutta alle 18-vuotiaita.
Tämä arviointi annetaan osallistujille, joilla on FA ja kontrollit.
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Seerumin neurofilamentin kevytketjun (NfL) taso
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Neurofilamentin kevytketju (NfL) on perifeerisesti saatavilla oleva veren biomarkkeri hermosolujen tuhoutumiseen erilaisissa hermoston rappeutumissairauksissa.
Useissa tällaisissa sairauksissa on osoitettu, että veren NfL voi toimia etenemisen biomarkkerina sekä hoitovasteen biomarkkerina.
Verinäytteet otetaan kullakin kolmella tutkimuskäynnillä, varastoidaan paikallisesti ja lähetetään keskeiseen paikkaan NfL-tasojen analysointia varten.
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Frataxin-proteiinin taso
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Frataksiiniproteiinin tasot lymfosyyteissä ja seerumissa mitataan.
Frataksiinia tuotetaan alentuneesti FA:ssa, mikä johtuu guaniini-adeniini-adeniinin (GAA) toistuvasta laajenemisesta frataksiinigeenissä (FXN) kromosomissa 9. Verinäytteet otetaan kullakin kolmella tutkimuskäynnillä, säilytetään paikallisesti, ja lähetettiin keskeiseen paikkaan frataksiinitasojen analysointia varten.
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Nellie Georgiou-Karistianis, PhD, Monash University
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 10. helmikuuta 2021
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 1. lokakuuta 2025
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 1. lokakuuta 2025
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 1. huhtikuuta 2020
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 14. huhtikuuta 2020
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 16. huhtikuuta 2020
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 27. marraskuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 25. marraskuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Tiistai 1. lokakuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Selkäydinsairaudet
- Dyskinesiat
- Mitokondrioiden sairaudet
- Pikkuaivojen sairaudet
- Spinocerebellaariset rappeumat
- Ataksia
- Pikkuaivojen ataksia
- Friedreich Ataksia
Muut tutkimustunnusnumerot
- TRACK-FA
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
JOO
IPD-suunnitelman kuvaus
Tiedetään, että tämä projekti tuottaa tietoja, jotka kiinnostavat FA:n akateemista ja biolääkealan lääkekehitysyhteisöä.
Kaikki tällaiset tiedot (tunniste on poistettu) asetetaan kolmansien osapuolten saataville tutkimuksen päätyttyä pyynnöstä ja TRACK-FA:n ohjauskomitean luvalla.
Jokaisen sivuston on varmistettava, että osallistujille annetaan suostumus sellaisella tavalla, joka mahdollistaa tunnistamattomien tietojen jakamisen yhteisön kanssa tällä tavalla.
IPD-jaon aikakehys
Tiedot tulevat saataville TRACK-FA-tutkimuksen päätyttyä.
Tutkimus kestää 5 vuotta ja jokaisella akateemisella paikkakunnalla voi olla hieman eri aloitus- ja päättymispäivä.
IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit
Tietoihin pääsy myönnetään tapauskohtaisesti tutkimuksen päätyttyä.
Pyynnön esittäneen osapuolen on esitettävä TRACK-FA:n ohjauskomitealle virallinen pyyntö, jossa kerrotaan, miten tietoja käytetään ja mihin tarkoitukseen.
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .