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Eine naturgeschichtliche Studie zur Verfolgung von Gehirn- und Rückenmarksveränderungen bei Personen mit Friedreich-Ataxie (TRACK-FA) ((TRACK-FA))

4. Januar 2024 aktualisiert von: Nellie Georgiou-Karistianis, Monash University
Dies ist eine Studie zum natürlichen Verlauf, die prospektiv Neuroimaging-Marker des Krankheitsverlaufs bei Kindern und Erwachsenen mit Friedreich-Ataxie (FA) untersucht. Es gibt drei Bewertungszeiträume (Baseline, 12 und 24 Monate). Die Studie umfasst etwa 200 Personen mit FA und 100 passende Kontrollpersonen, die an den sechs internationalen akademischen Standorten rekrutiert wurden. Andere Bewertungen umfassen sekundäre klinische und kognitive Marker sowie explorative Blutmarker.

Studienübersicht

Status

Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die Friedreich-Ataxie (FA) ist eine multisystemische fortschreitende Erkrankung mit den am weitesten verbreiteten und auffälligsten Symptomen im Zusammenhang mit Funktionsstörungen im zentralen und peripheren Nervensystem, darunter Gleichgewichts- und Koordinationsverlust, häufige Stürze, Verlust der Gehfähigkeit, Dysarthrie, Dysphagie und Verlust des Sehens und Hörens. Weitere Symptome sind Kardiomyopathie, Diabetes, Skoliose und Müdigkeit. Das Manifestationsalter kann variieren, tritt jedoch am häufigsten in der Kindheit im Alter von 5–15 Jahren auf.

Derzeit gibt es keine Heilung und keine krankheitsmodifizierende Behandlung. Arzneimittelkandidaten zur potenziellen Behandlung von FA befinden sich in der Entwicklung; Es fehlt jedoch an gut charakterisierten Biomarkern für die Neurobildgebung, um ihre Wirksamkeit in klinischen Studien zu testen, was diesen Prozess behindert. Die Etablierung krankheitsspezifischer Neuroimaging-Biomarker zur Verfolgung des Krankheitsverlaufs erfordert qualitativ hochwertige Längsschnittdaten aus großen Kohorten von Patienten im Vergleich zu Kontrollen. Bei seltenen Krankheiten wie FA kann dies nur durch standortübergreifende Zusammenarbeit erreicht werden.

Ziel von TRACK-FA ist es, einen FA-Neuroimaging-Datensatz aus Gehirn und Rückenmark zu entwickeln, der geeignet ist, den potenziellen Wert von Neuroimaging-Biomarkern zu bewerten und eine Grundlage für deren Einführung in klinische Studien zu schaffen. Der Datensatz wird eine Reihe von Neuroimaging-Maßnahmen umfassen, um Veränderungen im Rückenmark und in Gehirnregionen zu bewerten, von denen sich zuvor gezeigt hat, dass sie bei Personen mit FA beeinträchtigt sind. Neben Neuroimaging-Maßnahmen wird TRACK-FA auch klinische, kognitive Daten und Bioprobendaten umfassen. Der TRACK-FA-Datensatz wird akademischen Forschern in Zusammenarbeit mit Industriepartnern eine einzigartige Gelegenheit bieten, auf die Bilder, untergeordneten Daten und zugehörigen klinischen Daten für die Gemeinschaftsforschung zuzugreifen.

Diese multizentrische Studie ist eine gemeinsame Anstrengung von sechs akademischen Einrichtungen, zusammen mit Industriepartnern und der Friedreich's Ataxia Research Alliance USA (FARA).

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

300

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Australien
    • Victoria
      • Clayton, Victoria, Australien, 3168
        • Monash Biomedical Imaging, Monash University
  • Brasilien
      • São Paulo, Brasilien
        • Lab of Neuroimaging and Dept of Neurology, University of Campinas (UNICAMP)
  • Deutschland
      • Aachen, Deutschland
        • Department of Neurology, RWTH Aachen University
  • Kanada
    • Quebec
      • Montréal, Quebec, Kanada, H3A 2B4
        • McGill University
  • Vereinigte Staaten
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Vereinigte Staaten, 32611
        • University of Florida
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55455
        • Center for Magnetic Resonance Research, University of Minnesota
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

5 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Studienpopulation besteht aus Personen ab 5 Jahren, bei denen entweder eine Friedreich-Ataxie (FA) diagnostiziert wurde oder bei denen dies nicht der Fall ist (Kontrollen). Kontrollen sind gesunde Freiwillige, die alters- und geschlechtsspezifisch auf die FA-Kohorte abgestimmt sind.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Alter ≥ 5 Jahre
  • Schriftliche Einverständniserklärung liegt vor
  • Personen mit FA müssen eine genetische Bestätigung der Diagnose haben und biallelisch sein für eine GAA-Wiederholungslänge > 55 in Intron 1 von FXN und/oder eine GAA-Wiederholungslänge > 55 in Intron 1 von FXN in einem Allel und einer anderen Art von Mutation, das heißt Es wurde gefolgert, dass es einen Funktionsverlust im zweiten FXN-Allel verursacht
  • Personen mit FA müssen ein Erkrankungsalter von ≤ 25 Jahren haben
  • Personen mit FA müssen eine Krankheitsdauer von ≤ 25 Jahren haben
  • Personen mit FA müssen bei der Einschreibung einen funktionellen Staging-Score der Friedreich Ataxia Rating Scale (FARS) von ≤ 5 und einen modifizierten FARS-Score (mFARS) von ≤ 65 aufweisen

Ausschlusskriterien:

  • Alter < 5 Jahre
  • Kann keine schriftliche Einverständniserklärung abgeben
  • Magnetresonanz-Kontraindikationen (z. Herzschrittmacher oder andere chirurgische Implantate aus Metall)
  • Vorhandensein von metallischen Zahnspangen
  • Schwangerschaft (festgestellt durch eine Frage oder einen Test, wie an bestimmten Stellen vorgeschrieben)
  • Personen mit FA dürfen keine akuten oder andauernden medizinischen oder sonstigen Erkrankungen haben, die nach einer Diskussion zwischen dem Prüfer des Standorts und dem Lenkungsausschuss als störend für die Durchführung und Bewertung der Studie angesehen werden
  • Personen mit FA dürfen neben FA keine andere neurologische Erkrankung haben
  • Personen mit FA dürfen keine anderen neurologischen Erkrankungen haben, die nach Meinung des Standortprüfers die Durchführung und Bewertung der Studie beeinträchtigen würden
  • Kontrollpersonen dürfen keine diagnostizierte psychiatrische oder neurologische Erkrankung aufweisen
  • Kontrollpersonen dürfen keine akuten oder andauernden medizinischen oder sonstigen Erkrankungen aufweisen, die die Durchführung und Bewertung der Studie beeinträchtigen würden

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Friedreich-Ataxie
Personen mit der Diagnose Friedreich-Ataxie.
Sonstiges: Naturgeschichte
Längsbeobachtung von Neuroimaging-, klinischen und Blutmarkern.
Kontrolle
Personen ohne Diagnose einer Friedreich-Ataxie.
Sonstiges: Naturgeschichte
Längsbeobachtung von Neuroimaging-, klinischen und Blutmarkern.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Grundlinie der magnetischen Suszeptibilität der gezähnten Kerne
Zeitfenster: Grundlinie
Die magnetische Suszeptibilität der Dentatkerne wird mit T2*-gewichteter Multiecho-Magnetresonanztomographie und quantitativer Suszeptibilitätskartierung gemessen. Die Grundlinienanfälligkeit für Zahnkerne wird zwischen der Friedreich-Ataxie und den Kontrollgruppen verglichen. Diese Messung wird für Teilnehmer ab 11 Jahren durchgeführt.
Grundlinie
Änderungssteigung der magnetischen Suszeptibilität der gezähnten Kerne
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Die magnetische Suszeptibilität der Dentatkerne wird mit T2*-gewichteter Multiecho-Magnetresonanztomographie und quantitativer Suszeptibilitätskartierung gemessen. Die individuelle Steigung der Anfälligkeit für Zahnkerne während der drei Studienbesuche wird geschätzt und zwischen der Friedreich-Ataxie- und der Kontrollgruppe verglichen. Diese Messung wird für Teilnehmer ab 11 Jahren durchgeführt.
Baseline bis 24 Monate
Baseline-Dentatvolumen
Zeitfenster: Grundlinie
Das Volumen der Nuclei dentata wird mittels T2*-gewichteter Multiecho-Magnetresonanztomographie und quantitativer Suszeptibilitäts-Mapping-Verarbeitung gemessen. Das Ausgangsvolumen des Zahnkerns wird zwischen der Friedreich-Ataxie und den Kontrollgruppen verglichen. Diese Messung wird für Teilnehmer ab 11 Jahren durchgeführt.
Grundlinie
Steigung der Änderung des Zahnvolumens
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Das Volumen der Nuclei dentata wird mittels T2*-gewichteter Multiecho-Magnetresonanztomographie und quantitativer Suszeptibilitäts-Mapping-Verarbeitung gemessen. Die Steigung des Zahnkernvolumens innerhalb einer Person über die drei Studienbesuche wird geschätzt und zwischen der Friedreich-Ataxie- und der Kontrollgruppe verglichen. Diese Messung wird für Teilnehmer ab 11 Jahren durchgeführt.
Baseline bis 24 Monate
Baseline-Gesamtvolumen des Kleinhirns
Zeitfenster: Grundlinie
Das Gesamtvolumen des Kleinhirns wird mittels T1- und T2-gewichteter Magnetresonanztomographie gemessen. Das gesamte zerebelläre Basislinienvolumen wird zwischen der Friedreich-Ataxie und den Kontrollgruppen verglichen.
Grundlinie
Steigung der Änderung des gesamten Kleinhirnvolumens
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Das Gesamtvolumen des Kleinhirns wird mittels T1- und T2-gewichteter Magnetresonanztomographie gemessen. Die individuelle Steigung des gesamten Kleinhirnvolumens über die drei Studienbesuche wird geschätzt und zwischen der Friedreich-Ataxie- und der Kontrollgruppe verglichen.
Baseline bis 24 Monate
Ausgangsvolumen des oberen Kleinhirnstiels
Zeitfenster: Grundlinie
Das Volumen der oberen Kleinhirnstiele wird mittels T1- und T2-gewichteter Magnetresonanztomographie gemessen. Das Ausgangsvolumen des oberen Kleinhirnstiels wird zwischen der Friedreich-Ataxie und den Kontrollgruppen verglichen.
Grundlinie
Änderungssteigung des Volumens des oberen Kleinhirnstiels
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Das Volumen der oberen Kleinhirnstiele wird mittels T1- und T2-gewichteter Magnetresonanztomographie gemessen. Die In-Person-Steigung des Volumens des oberen Kleinhirnstiels über die drei Studienbesuche wird geschätzt und zwischen der Friedreich-Ataxie- und der Kontrollgruppe verglichen.
Baseline bis 24 Monate
Baseline fraktionierte Anisotropie des oberen Kleinhirnstiels
Zeitfenster: Grundlinie
Die fraktionelle Anisotropie der oberen Kleinhirnstiele wird mittels Diffusions-Tensor-Magnetresonanztomographie gemessen. Die fraktionierte Grundlinienanisotropie des oberen Kleinhirnstiels wird zwischen der Friedreich-Ataxie und den Kontrollgruppen verglichen. Diese Messung wird für Teilnehmer ab 11 Jahren durchgeführt.
Grundlinie
Steigung der Änderung der fraktionierten Anisotropie des oberen Kleinhirnstiels
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Die fraktionelle Anisotropie der oberen Kleinhirnstiele wird mittels Diffusions-Tensor-Magnetresonanztomographie gemessen. Die In-Person-Steigung der fraktionierten Anisotropie des oberen Kleinhirnstiels über die drei Studienbesuche wird geschätzt und zwischen der Friedreich-Ataxie- und der Kontrollgruppe verglichen. Diese Messung wird für Teilnehmer ab 11 Jahren durchgeführt.
Baseline bis 24 Monate
Mittelwert der Diffusivität des oberen Kleinhirnstiels der Grundlinie
Zeitfenster: Grundlinie
Die mittlere Diffusivität der oberen Kleinhirnstiele wird mittels Diffusions-Tensor-Magnetresonanztomographie gemessen. Die mittlere Diffusivität des oberen Kleinhirnstiels der Grundlinie wird zwischen der Friedreich-Ataxie und den Kontrollgruppen verglichen. Diese Messung wird für Teilnehmer ab 11 Jahren durchgeführt.
Grundlinie
Änderungssteigung im mittleren Diffusionsvermögen des oberen Kleinhirnstiels
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Die mittlere Diffusivität der oberen Kleinhirnstiele wird mittels Diffusions-Tensor-Magnetresonanztomographie gemessen. Die Steigung der mittleren Diffusivität des oberen Kleinhirnstiels innerhalb einer Person über die drei Studienbesuche wird geschätzt und zwischen der Friedreich-Ataxie- und der Kontrollgruppe verglichen. Diese Messung wird für Teilnehmer ab 11 Jahren durchgeführt.
Baseline bis 24 Monate
Radiale Diffusivität des oberen Kleinhirnstiels der Grundlinie
Zeitfenster: Grundlinie
Die radiale Diffusivität der oberen Kleinhirnstiele wird mittels Diffusions-Tensor-Magnetresonanztomographie gemessen. Die radiale Diffusivität des oberen Kleinhirnstiels der Grundlinie wird zwischen der Friedreich-Ataxie und den Kontrollgruppen verglichen. Diese Messung wird für Teilnehmer ab 11 Jahren durchgeführt.
Grundlinie
Steigung der Änderung der radialen Diffusivität des oberen Kleinhirnstiels
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Die radiale Diffusivität der oberen Kleinhirnstiele wird mittels Diffusions-Tensor-Magnetresonanztomographie gemessen. Die In-Person-Steigung der radialen Diffusivität des oberen Kleinhirnstiels über die drei Studienbesuche wird geschätzt und zwischen der Friedreich-Ataxie- und der Kontrollgruppe verglichen. Diese Messung wird für Teilnehmer ab 11 Jahren durchgeführt.
Baseline bis 24 Monate
Grundlinie axiale Diffusivität des oberen Kleinhirnstiels
Zeitfenster: Grundlinie
Die axiale Diffusivität der oberen Kleinhirnstiele wird mittels Diffusions-Tensor-Magnetresonanztomographie gemessen. Die axiale Diffusivität des oberen Kleinhirnstiels der Grundlinie wird zwischen der Friedreich-Ataxie und den Kontrollgruppen verglichen. Diese Messung wird für Teilnehmer ab 11 Jahren durchgeführt.
Grundlinie
Steigung der Änderung der axialen Diffusivität des oberen Kleinhirnstiels
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Die axiale Diffusivität der oberen Kleinhirnstiele wird mittels Diffusions-Tensor-Magnetresonanztomographie gemessen. Die In-Person-Steigung der axialen Diffusivität des oberen Kleinhirnstiels über die drei Studienbesuche wird geschätzt und zwischen der Friedreich-Ataxie- und der Kontrollgruppe verglichen. Diese Messung wird für Teilnehmer ab 11 Jahren durchgeführt.
Baseline bis 24 Monate
Grundlinien-Querschnittsfläche des zervikalen Rückenmarks
Zeitfenster: Grundlinie
Die Querschnittsfläche des zervikalen Teils des Rückenmarks wird mittels T2-gewichteter Magnetresonanztomographie gemessen. Die Grundlinien-Querschnittsfläche des zervikalen Rückenmarks wird zwischen der Friedreich-Ataxie- und der Kontrollgruppe verglichen.
Grundlinie
Steigung der Veränderung der Querschnittsfläche des zervikalen Rückenmarks
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Die Querschnittsfläche des zervikalen Teils des Rückenmarks wird mittels T2-gewichteter Magnetresonanztomographie gemessen. Die Steigung der Querschnittsfläche des zervikalen Rückenmarks innerhalb einer Person während der drei Studienbesuche wird geschätzt und zwischen der Friedreich-Ataxie- und der Kontrollgruppe verglichen.
Baseline bis 24 Monate
Baseline fraktionierte Anisotropie des zervikalen Rückenmarks
Zeitfenster: Grundlinie
Die fraktionierte Anisotropie des zervikalen Teils des Rückenmarks wird unter Verwendung von Diffusions-Tensor-Magnetresonanztomographie gemessen. Die fraktionierte Anisotropie des zervikalen Rückenmarks zu Studienbeginn wird zwischen der Friedreich-Ataxie und den Kontrollgruppen verglichen. Diese Messung wird für Teilnehmer ab 11 Jahren durchgeführt.
Grundlinie
Änderungssteigung der fraktionierten Anisotropie des zervikalen Rückenmarks
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Die fraktionierte Anisotropie des zervikalen Teils des Rückenmarks wird unter Verwendung von Diffusions-Tensor-Magnetresonanztomographie gemessen. Die Steigung der fraktionierten Anisotropie des zervikalen Rückenmarks innerhalb einer Person über die drei Studienbesuche wird geschätzt und zwischen der Friedreich-Ataxie- und der Kontrollgruppe verglichen. Diese Messung wird für Teilnehmer ab 11 Jahren durchgeführt.
Baseline bis 24 Monate
Baseline-Mittelwertdiffusivität des zervikalen Rückenmarks
Zeitfenster: Grundlinie
Die mittlere Diffusivität des zervikalen Teils des Rückenmarks wird unter Verwendung der Diffusions-Tensor-Magnetresonanztomographie gemessen. Die durchschnittliche Diffusivität des zervikalen Rückenmarks zur Grundlinie wird zwischen der Friedreich-Ataxie und den Kontrollgruppen verglichen. Diese Messung wird für Teilnehmer ab 11 Jahren durchgeführt.
Grundlinie
Änderungssteigung in der mittleren Diffusivität des zervikalen Rückenmarks
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Die mittlere Diffusivität des zervikalen Teils des Rückenmarks wird unter Verwendung der Diffusions-Tensor-Magnetresonanztomographie gemessen. Die durchschnittliche Diffusivität des zervikalen Rückenmarks innerhalb einer Person wird über die drei Studienbesuche geschätzt und zwischen der Friedreich-Ataxie- und der Kontrollgruppe verglichen. Diese Messung wird für Teilnehmer ab 11 Jahren durchgeführt.
Baseline bis 24 Monate
Grundlinie der radialen Diffusivität des zervikalen Rückenmarks
Zeitfenster: Grundlinie
Die radiale Diffusivität des zervikalen Teils des Rückenmarks wird mittels Diffusions-Tensor-Magnetresonanztomographie gemessen. Die radiale Diffusivität des zervikalen Rückenmarks zur Grundlinie wird zwischen der Friedreich-Ataxie und den Kontrollgruppen verglichen. Diese Messung wird für Teilnehmer ab 11 Jahren durchgeführt.
Grundlinie
Änderungssteigung der radialen Diffusivität des zervikalen Rückenmarks
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Die radiale Diffusivität des zervikalen Teils des Rückenmarks wird mittels Diffusions-Tensor-Magnetresonanztomographie gemessen. Die Steigung der radialen Diffusivität des zervikalen Rückenmarks innerhalb einer Person während der drei Studienbesuche wird geschätzt und zwischen der Friedreich-Ataxie- und der Kontrollgruppe verglichen. Diese Messung wird für Teilnehmer ab 11 Jahren durchgeführt.
Baseline bis 24 Monate
Grundlinie der axialen Diffusivität des zervikalen Rückenmarks
Zeitfenster: Grundlinie
Die axiale Diffusivität des zervikalen Teils des Rückenmarks wird mittels Diffusions-Tensor-Magnetresonanztomographie gemessen. Die axiale Diffusivität des zervikalen Rückenmarks zu Studienbeginn wird zwischen der Friedreich-Ataxie und den Kontrollgruppen verglichen. Diese Messung wird für Teilnehmer ab 11 Jahren durchgeführt.
Grundlinie
Steigung der Änderung der axialen Diffusivität des zervikalen Rückenmarks
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Die axiale Diffusivität des zervikalen Teils des Rückenmarks wird mittels Diffusions-Tensor-Magnetresonanztomographie gemessen. Die Neigung der axialen Diffusivität des zervikalen Rückenmarks innerhalb einer Person während der drei Studienbesuche wird geschätzt und zwischen der Friedreich-Ataxie- und der Kontrollgruppe verglichen. Diese Messung wird für Teilnehmer ab 11 Jahren durchgeführt.
Baseline bis 24 Monate
Ausgangswert des tNAA/mIns-Verhältnisses der Halswirbelsäule
Zeitfenster: Grundlinie
Das Verhältnis von N-Acetylaspartat (tNAA) und Myo-Inositol (mIns) im zervikalen Rückenmark wird mittels sLASER-Magnetresonanzspektroskopie gemessen. Das Basislinien-tNAA/mIns-Verhältnis wird zwischen der Friedreich-Ataxie- und der Kontrollgruppe verglichen. Diese Messung wird für Teilnehmer ab 11 Jahren durchgeführt.
Grundlinie
Neigung des tNAA/mIns-Verhältnisses der Halswirbelsäule
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Das Verhältnis von N-Acetylaspartat (tNAA) und Myo-Inositol (mIns) im zervikalen Rückenmark wird mittels sLASER-Magnetresonanzspektroskopie gemessen. Die individuelle Steigung des tNAA/mIns-Verhältnisses über die drei Studienbesuche wird geschätzt und zwischen der Friedreich-Ataxie- und der Kontrollgruppe verglichen. Diese Messung wird für Teilnehmer ab 11 Jahren durchgeführt.
Baseline bis 24 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Modifizierter Friedreich Ataxia Rating Scale (mFARS) Score
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Die modifizierte Friedreich Ataxia Rating Scale (mFARS) ist eine neurologische Bewertungsskala, die vier Subskalen umfasst (Bulbär, Koordination der oberen Extremitäten, Koordination der unteren Extremitäten und Aufrechte Stabilität). Die Gesamtpunktzahl reicht von 0 bis 93, wobei eine höhere Punktzahl einen größeren neurologischen Schweregrad widerspiegelt. Diese Bewertung wird nur Teilnehmern mit FA durchgeführt.
Baseline bis 24 Monate
Punktzahl für Aufrechte Stabilität (US).
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Die Beurteilung der aufrechten Stabilität (US) ist Teil der neurologischen Untersuchung im Rahmen der modifizierten Friedreich-Ataxie-Bewertungsskala (mFARS). Diese Komponente umfasst neun Items: Sitzposition, Stand mit gespreizten Beinen, Stand mit gespreizten Beinen und geschlossenen Augen, Stand mit geschlossenen Beinen, Stand mit geschlossenen Beinen und geschlossenen Augen, Tandemstand, Stand mit dominantem Fuß, Tandemgang und Gang. Die Punktzahl reicht von 0 bis 9, wobei eine höhere Punktzahl eine schlechtere aufrechte Stabilität (d. h. einen größeren neurologischen Schweregrad) widerspiegelt. Diese Bewertung wird nur Teilnehmern mit FA durchgeführt.
Baseline bis 24 Monate
Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) Punktzahl
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) ist eine Komponente der Friedreich Ataxia Rating Scale (FARS), einer klinischen Bewertungsskala, die für FA entwickelt wurde. Der ADL-Score zielt darauf ab, wesentliche und routinemäßige Aspekte der Selbstpflege zu quantifizieren, über die häufig ein Familienmitglied oder eine Pflegekraft einer Person mit FA berichtet. Die ADL umfasst 9 Items: Sprechen, Schlucken, Essen schneiden und mit Utensilien umgehen, Anziehen, Körperpflege, Stürzen, Gehen, Qualität der Sitzposition und Blasenfunktion. Die Punktzahl reicht von 0 bis 36, wobei eine höhere Punktzahl größere Schwierigkeiten widerspiegelt, Aktivitäten des täglichen Lebens selbstständig zu erledigen. Diese Bewertung wird nur Teilnehmern mit FA durchgeführt.
Baseline bis 24 Monate
Skala für die Bewertung und Bewertung von Ataxie (SARA)-Score
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Die SARA ist eine halbquantitative Bewertung der Ataxie, bei der die Ataxie der oberen Gliedmaßen, der unteren Gliedmaßen, des Gangs, des Gleichgewichts und der Sprache gemessen wird. Es hat acht Items: Gang, Stand, Sitzen, Sprachstörung, Fingerjagd, Nasen-Finger-Test, schnelle alternierende Handbewegungen und Fersen-Schienbein-Gleiten. Die Gesamtpunktzahl reicht von 0 (keine Ataxie) bis 40 (schwere Ataxie). Diese Bewertung wird nur Teilnehmern mit FA durchgeführt.
Baseline bis 24 Monate
9-Loch-Peg-Testzeiten
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Der 9-Loch-Stöpsel-Test (9HPT) prüft die Fingerfertigkeit und beinhaltet das Platzieren und Entfernen von neun Stiften in einer Lochplatte in der schnellstmöglichen Zeit. Es werden zwei aufeinanderfolgende Versuche mit der dominanten Hand durchgeführt, unmittelbar gefolgt von zwei aufeinanderfolgenden Versuchen mit der nicht dominanten Hand. Die durchschnittliche Zeit, die benötigt wird, um die Aufgabe zu erledigen, wird für jede der dominanten und nicht dominanten Hände berechnet. Der 9HPT hat eine hohe Intra- und Inter-Rater-Reliabilität und ist das am häufigsten verwendete Maß für die Funktion der oberen Extremitäten bei FA. Diese Bewertung wird nur Teilnehmern mit FA durchgeführt.
Baseline bis 24 Monate
Ergebnisse der Sprachanalyse
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Eine Reihe von Sprachauswertungen wird verwaltet und auf einem Laptop zur Analyse mit der Redenlab-Software aufgezeichnet. Dazu gehören: Lesen einer phonetisch ausgewogenen Passage, anhaltender Vokalton, Auflisten der Wochentage, Silbenwiederholung und eine Monologaufgabe. Dies bildet ein Maß für Dysarthrie. Redenlab ist ein US-australisches Sprachtestunternehmen, https://redenlab.com. Diese Bewertung wird Teilnehmern mit FA und Kontrollen verabreicht.
Baseline bis 24 Monate
LCSLC-Testergebnis (Low-Contrast Sloan Letter Chart).
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Die Kontrastbuchstabenschärfe für das Sehen wird anhand von hintergrundbeleuchteten Low-Contrast Sloan Letter Charts (LCSLCs) bewertet. Die Teilnehmer sitzen in einem Augenabstand von 2 Metern von der Karte. Das binokulare Sehen wird gegebenenfalls mit den normalen Korrekturlinsen der Teilnehmer beurteilt. Die Teilnehmer müssen jeden Buchstaben auf der Tabelle lesen. Es werden drei Diagramme mit drei verschiedenen visuellen Kontraststufen präsentiert: 100 % (entspricht der Sehschärfe bei hohem Kontrast), 2,5 % und 1,25 %. Die maximale Gesamtpunktzahl über die drei Diagramme (Anzahl der richtig gelesenen Buchstaben) beträgt 240. Die Ergebnisse für jedes einzelne Diagramm werden ebenfalls aufgezeichnet. Diese Bewertung wird nur Teilnehmern mit FA durchgeführt.
Baseline bis 24 Monate
Skalenwert für das zerebelläre kognitiv-affektive/Schmahmann-Syndrom (CCAS).
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Die Cerebellar Cognitive Affective/Schmahmann Syndrome (CCAS)-Skala ist eine 10-Punkte-Screening-Messung, die Aufmerksamkeit und Konzentration, exekutive Funktionen, Gedächtnis, Sprache, visuell-räumliche Funktionen, abstraktes Denken und neuropsychiatrische Merkmale bewertet. Jedes Element hat eine zugehörige Rohpunktzahl und eine Pass/Fail-Bewertung. Erfasst werden die Gesamtrohpunktzahl (maximal 120) und die Gesamtzahl der „nicht bestandenen“ Items (maximal 10). Diese Skala ist für Teilnehmer ab 18 Jahren anzuwenden. Diese Bewertung wird Teilnehmern mit FA und Kontrollen verabreicht.
Baseline bis 24 Monate
Ergebnisse des Hayling Sentence Completion Test (HSCT).
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Der Hayling Sentence Completion Test (HSCT) ist ein oral verabreichter Test, der die Initiierung und Unterdrückung von Reaktionen misst. Im ersten Abschnitt werden die Teilnehmer gebeten, eine Reihe unvollständiger Sätze mit einem sinnvollen Wort zu vervollständigen. Im zweiten Abschnitt werden die Teilnehmer gebeten, ein nicht verwandtes Wort anzugeben, um jeden Satz zu vervollständigen. Es werden skalierte Punktzahlen für die Gesamtantwortlatenz in jedem Abschnitt, eine skalierte Punktzahl für Fehler im zweiten Abschnitt und eine Gesamtskalenpunktzahl berechnet. Dieser Test ist für Teilnehmer ab 18 Jahren durchzuführen. Diese Bewertung wird Teilnehmern mit FA und Kontrollen verabreicht.
Baseline bis 24 Monate
Scores auf der Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS).
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Die Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) ist eine 14-Punkte-Selbstbeurteilungsskala, die entwickelt wurde, um nach Depressions- und Angstzuständen zu suchen und den Schweregrad dieser Zustände zu messen. Sie enthält jeweils eine 7-Punkte-Subskala für Angst (HADS-A) und Depression (HADS-D). Mögliche Werte für jede der HADS-Angst- und HADS-Depressionsskalen reichen von 0 bis 21. Höhere Werte weisen auf schwerere Angstzustände und Depressionen hin. Diese Skala gilt für Teilnehmer ab 18 Jahren. Diese Bewertung wird Teilnehmern mit FA und Kontrollen verabreicht.
Baseline bis 24 Monate
Junior Hayling Sentence Completion Test (Junior HSCT) erzielt Ergebnisse
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Der Junior Hayling Sentence Completion Test (Junior HSCT) ist eine oral verabreichte Messung der Reaktionsinitiierung und Reaktionsunterdrückung bei Kindern. Zur Verabreichung an Teilnehmer im Alter von mindestens 8 Jahren, aber unter 18 Jahren. Diese Bewertung wird Teilnehmern mit FA und Kontrollen verabreicht.
Baseline bis 24 Monate
Pädiatrisches zerebelläres kognitives affektives/Schmahmann-Syndrom (CCAS)-Skala-Score
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Die Pediatric Cerebellar Cognitive Affective/Schmahmann Syndrome (CCAS)-Skala ist eine Bewertung der exekutiven, visuell-räumlichen und sprachlichen Komponenten der kognitiven Kontrolle und des Affekts bei Kindern. Momentan in Entwicklung. Einzubeziehen als sekundäres Ergebnismaß, falls zum Zeitpunkt des Studienbeginns verfügbar. Zur Verabreichung an Teilnehmer im Alter von mindestens 8 Jahren, aber unter 18 Jahren. Diese Bewertung wird Teilnehmern mit FA und Kontrollen verabreicht.
Baseline bis 24 Monate
Revised Children's Anxiety and Depression Scale (RCADS) Scores
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Die Revised Child Anxiety and Depression Scale (RCADS) ist ein 47-Punkte-Fragebogen zur Selbstbeurteilung mit sechs Unterskalen: Trennungsangststörung, soziale Phobie, generalisierte Angststörung, Panikstörung, Zwangsstörung und schwere depressive Störung. Es ergibt auch eine Gesamtangstskala und eine Gesamtverinnerlichungsskala. Eine höhere Punktzahl weist auf einen höheren Grad der jeweiligen Störung/des Syndroms hin. Diese Skala ist an Teilnehmer anzuwenden, die mindestens 8 Jahre, aber weniger als 18 Jahre alt sind. Diese Bewertung wird Teilnehmern mit FA und Kontrollen verabreicht.
Baseline bis 24 Monate

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Serum-Neurofilament-Leichtkette (NfL)-Spiegel
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Neurofilament light chain (NfL) ist ein peripher zugänglicher Blutbiomarker für neuroaxonale Zerstörung bei verschiedenen neurodegenerativen Erkrankungen. Es wurde für mehrere solcher Krankheiten gezeigt, dass Blut-NfL als Biomarker für das Fortschreiten sowie als Biomarker für das Ansprechen auf die Behandlung dienen könnte. Bei jedem der drei Studienbesuche werden Blutproben entnommen, vor Ort gelagert und zur Analyse der NfL-Werte an einen zentralen Ort versandt.
Baseline bis 24 Monate
Frataxin-Proteinspiegel
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Die Spiegel des Frataxin-Proteins in Lymphozyten und Serum werden gemessen. Frataxin wird als Folge der Guanin-Adenin-Adenin (GAA)-Repeat-Expansion im Frataxin-Gen (FXN) auf Chromosom 9 in reduzierten Mengen in FA produziert. Blutproben werden bei jedem der drei Studienbesuche entnommen und lokal gelagert. und an einen zentralen Ort zur Analyse der Frataxin-Spiegel versandt.
Baseline bis 24 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Monash University

Mitarbeiter

Children's Hospital of Philadelphia
McGill University
University of Florida
University of Minnesota
University of Campinas, Brazil
RWTH Aachen University
Friedreich's Ataxia Research Alliance

Ermittler

  • Hauptermittler: Nellie Georgiou-Karistianis, PhD, Monash University

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

10. Februar 2021

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. August 2025

Studienabschluss (Geschätzt)

1. August 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

1. April 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

14. April 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

16. April 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

8. Januar 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

4. Januar 2024

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • TRACK-FA

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Es wird anerkannt, dass dieses Projekt Daten generieren wird, die für die akademische und biopharmazeutische Arzneimittelentwicklungsgemeinschaft von FA von Interesse sind. Alle diese Daten (anonymisiert) werden Dritten nach Abschluss der Studie nach Anfrage und mit Genehmigung des TRACK-FA-Lenkungsausschusses zur Verfügung gestellt. Jeder Standort muss sicherstellen, dass die Zustimmung der Teilnehmer so erteilt wird, dass die Weitergabe anonymisierter Daten an die Community auf diese Weise möglich ist.

IPD-Sharing-Zeitrahmen

Die Daten werden nach Abschluss der TRACK-FA-Studie verfügbar sein. Die Studie dauert 5 Jahre und jeder akademische Standort kann ein leicht unterschiedliches Start- und Enddatum haben.

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

Der Datenzugang wird im Einzelfall nach Abschluss der Studie gewährt. Die anfragende Partei muss beim TRACK-FA-Lenkungsausschuss einen formellen Antrag stellen, in dem dargelegt wird, wie und zu welchem ​​Zweck die Daten verwendet werden sollen.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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