Een natuurhistorisch onderzoek om veranderingen in de hersenen en het ruggenmerg te volgen bij personen met Friedreich-ataxie (TRACK-FA) ((TRACK-FA))
25 november 2024 bijgewerkt door: Nellie Georgiou-Karistianis, Monash University
Dit is een natuurhistorisch onderzoek waarin neuroimaging-markers van ziekteprogressie prospectief worden onderzocht bij kinderen en volwassenen met Friedreich-ataxie (FA).
Er zullen drie beoordelingsperioden zijn (baseline, 12 en 24 maanden).
De studie omvat ongeveer 200 personen met FA en 100 gematchte controles die worden gerekruteerd op de zes internationale academische locaties.
Andere beoordelingen omvatten secundaire klinische en cognitieve markers, evenals verkennende bloedmarkers.
Studie Overzicht
Toestand
Actief, niet wervend
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Friedreich-ataxie (FA) is een progressieve multisysteemaandoening met de meest voorkomende en prominente symptomen die verband houden met disfunctie in het centrale en perifere zenuwstelsel, waaronder verlies van evenwicht en coördinatie, frequent vallen, verlies van loopvermogen, dysartrie, dysfagie en verlies van zien en horen. Andere symptomen zijn cardiomyopathie, diabetes, scoliose en vermoeidheid. De aanvangsleeftijd kan variëren, maar presenteert zich meestal tijdens de kindertijd, in de leeftijd van 5-15 jaar.
Er is momenteel geen remedie en geen ziektemodificerende behandeling. Kandidaat-geneesmiddelen om FA mogelijk te behandelen zijn in ontwikkeling; er is echter een gebrek aan goed gekarakteriseerde biomarkers voor neuroimaging om hun werkzaamheid in klinische onderzoeken te testen, wat dit proces belemmert. Het vaststellen van ziektespecifieke neuroimaging-biomarkers om ziekteprogressie te volgen, vereist longitudinale gegevens van hoge kwaliteit van grote cohorten patiënten, in vergelijking met controles. Bij zeldzame ziekten, zoals FA, kan dit alleen worden bereikt door samenwerking op meerdere locaties.
Het doel van TRACK-FA is het ontwikkelen van een FA-neuroimaging-dataset van hersenen en ruggenmerg die geschikt is om de potentiële waarde van neuroimaging-biomarkers te beoordelen en een basis te bieden voor het instellen ervan in klinische onderzoeken. De dataset zal een reeks neuroimaging-maatregelen omvatten om veranderingen in het ruggenmerg en hersengebieden te beoordelen waarvan eerder is aangetoond dat ze zijn aangetast bij personen met FA. Naast neuroimaging-maatregelen zal TRACK-FA ook klinische, cognitieve gegevens en biospecimengegevens bevatten. De TRACK-FA-dataset biedt een unieke kans voor academische onderzoekers in samenwerking met industriële partners om toegang te krijgen tot de beelden, aanvullende gegevens en bijbehorende klinische gegevens voor gemeenschapsonderzoek.
Deze multi-center studie is een gezamenlijke inspanning van zes academische instellingen, samen met industriële partners en de Friedreich's Ataxia Research Alliance USA (FARA).
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
300
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Victoria
-
Clayton, Victoria, Australië, 3168
- Monash Biomedical Imaging, Monash University
-
-
-
-
-
São Paulo, Brazilië
- Lab of Neuroimaging and Dept of Neurology, University of Campinas (UNICAMP)
-
-
-
-
Quebec
-
Montréal, Quebec, Canada, H3A 2B4
- McGill University
-
-
-
-
-
Aachen, Duitsland
- Department of Neurology, RWTH Aachen University
-
-
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Verenigde Staten, 32611
- University of Florida
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Verenigde Staten, 55455
- Center for Magnetic Resonance Research, University of Minnesota
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
5 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Ja
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
De onderzoekspopulatie zal bestaan uit personen van 5 jaar en ouder die al dan niet de diagnose Friedreich-ataxie (FA) hebben (controlegroep).
Controles zullen gezonde vrijwilligers zijn die qua leeftijd en geslacht overeenkomen met het FA-cohort.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Leeftijd ≥ 5 jaar
- Schriftelijke geïnformeerde toestemming verstrekt
- Personen met FA moeten een genetische bevestiging van de diagnose hebben en biallelisch zijn voor een GAA-herhalingslengte > 55 in intron 1 van FXN en/of een GAA-herhalingslengte > 55 in intron 1 van FXN in één allel en een ander type mutatie dat is afgeleid om functieverlies te veroorzaken in het tweede FXN-allel
- Personen met FA moeten een leeftijd hebben waarop de ziekte begint ≤ 25 jaar
- Personen met FA moeten een ziekteduur hebben van ≤ 25 jaar
- Individuen met FA moeten een Friedreich Ataxia Rating Scale (FARS) Functionele stadiëringsscore van ≤ 5 en een totale gewijzigde FARS (mFARS)-score van ≤ 65 hebben bij inschrijving
Uitsluitingscriteria:
- Leeftijd < 5 jaar
- Kan geen schriftelijke geïnformeerde toestemming geven
- Magnetische resonantie contra-indicaties (bijv. pacemaker of andere metalen chirurgische implantaten)
- Aanwezigheid van metalen beugels
- Zwangerschap (vastgesteld via een vraag of test zoals voorgeschreven op bepaalde sites)
- Individuen met FA mogen geen acute of aanhoudende medische of andere aandoeningen hebben die, na bespreking tussen de Site Investigator en de stuurgroep, geacht worden de uitvoering en beoordelingen van het onderzoek te verstoren
- Personen met FA mogen naast FA geen andere neurologische aandoening hebben
- Personen met FA mogen geen andere neurologische aandoeningen hebben die, naar de mening van de Site Investigator, de uitvoering en beoordelingen van het onderzoek zouden verstoren
- Controles mogen geen gediagnosticeerde psychiatrische of neurologische aandoening hebben
- Controles mogen geen acute of aanhoudende medische of andere aandoeningen hebben die de uitvoering en beoordelingen van het onderzoek zouden kunnen verstoren
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Case-control
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Friedreich ataxie
Personen met een diagnose van Friedreich-ataxie.
|
Longitudinale observatie van neuroimaging, klinische en bloedmarkers.
|
|
Controle
Personen zonder een diagnose van Friedreich-ataxie.
|
Longitudinale observatie van neuroimaging, klinische en bloedmarkers.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Baseline dentate kernen magnetische susceptibiliteit
Tijdsspanne: Basislijn
|
De magnetische susceptibiliteit van de getande kernen zal worden gemeten met behulp van T2*-gewogen multi-echo magnetische resonantie beeldvorming en kwantitatieve susceptibiliteitsmapping.
Baseline dentate nuclei gevoeligheid zal worden vergeleken tussen de Friedreich ataxie en controlegroepen.
Deze meting wordt verkregen voor deelnemers van 11 jaar en ouder.
|
Basislijn
|
|
Helling van verandering in de magnetische susceptibiliteit van de dentate kernen
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
De magnetische susceptibiliteit van de getande kernen zal worden gemeten met behulp van T2*-gewogen multi-echo magnetische resonantie beeldvorming en kwantitatieve susceptibiliteitsmapping.
De interne helling van de gevoeligheid van de dentate nuclei gedurende de drie studiebezoeken zal worden geschat en vergeleken tussen de ataxie- en controlegroepen van Friedreich.
Deze meting wordt verkregen voor deelnemers van 11 jaar en ouder.
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
Basislijn getand volume
Tijdsspanne: Basislijn
|
Het volume van de dentate kernen zal worden gemeten met behulp van T2*-gewogen multi-echo magnetische resonantie beeldvorming en kwantitatieve susceptibiliteitsmapping.
Baseline dentate nuclei volume zal worden vergeleken tussen de Friedreich ataxie en controlegroepen.
Deze meting wordt verkregen voor deelnemers van 11 jaar en ouder.
|
Basislijn
|
|
Helling van verandering in getand volume
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
Het volume van de dentate kernen zal worden gemeten met behulp van T2*-gewogen multi-echo magnetische resonantie beeldvorming en kwantitatieve susceptibiliteitsmapping.
De interne helling van het volume van de dentate nuclei gedurende de drie studiebezoeken zal worden geschat en vergeleken tussen de ataxie- en controlegroepen van Friedreich.
Deze meting wordt verkregen voor deelnemers van 11 jaar en ouder.
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
Basislijn totaal cerebellair volume
Tijdsspanne: Basislijn
|
Het totale volume van het cerebellum zal worden gemeten met behulp van T1- en T2-gewogen magnetische resonantiebeeldvorming.
Het basislijn totale cerebellaire volume zal worden vergeleken tussen de ataxie van Friedreich en de controlegroepen.
|
Basislijn
|
|
Helling van verandering in het totale cerebellaire volume
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
Het totale volume van het cerebellum zal worden gemeten met behulp van T1- en T2-gewogen magnetische resonantiebeeldvorming.
De interne helling van het totale cerebellaire volume gedurende de drie studiebezoeken zal worden geschat en vergeleken tussen de ataxie- en controlegroepen van Friedreich.
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
Baseline superieur volume van de cerebellaire peduncle
Tijdsspanne: Basislijn
|
Het volume van de superieure cerebellaire peduncles zal worden gemeten met behulp van T1- en T2-gewogen magnetische resonantiebeeldvorming.
Baseline superieure cerebellaire peduncle volume zal worden vergeleken tussen de Friedreich ataxie en controlegroepen.
|
Basislijn
|
|
Helling van verandering in superieur cerebellaire steelvolume
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
Het volume van de superieure cerebellaire peduncles zal worden gemeten met behulp van T1- en T2-gewogen magnetische resonantiebeeldvorming.
De interne helling van het superieure cerebellaire steelvolume gedurende de drie studiebezoeken zal worden geschat en vergeleken tussen de ataxie- en controlegroepen van Friedreich.
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
Baseline superieure cerebellaire peduncle fractionele anisotropie
Tijdsspanne: Basislijn
|
Fractionele anisotropie van de superieure cerebellaire peduncles zal worden gemeten met behulp van diffusie tensor magnetische resonantie beeldvorming.
Baseline superieure cerebellaire peduncle fractionele anisotropie zal worden vergeleken tussen de Friedreich ataxie en controlegroepen.
Deze meting wordt verkregen voor deelnemers van 11 jaar en ouder.
|
Basislijn
|
|
Helling van verandering in fractionele anisotropie van de superieure cerebellaire peduncle
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
Fractionele anisotropie van de superieure cerebellaire peduncles zal worden gemeten met behulp van diffusie tensor magnetische resonantie beeldvorming.
De interne helling van fractionele anisotropie van de steel van het cerebellum tijdens de drie studiebezoeken zal worden geschat en vergeleken tussen de ataxie- en controlegroepen van Friedreich.
Deze meting wordt verkregen voor deelnemers van 11 jaar en ouder.
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
Baseline superieure cerebellaire peduncle gemiddelde diffusiviteit
Tijdsspanne: Basislijn
|
De gemiddelde diffusie van de superieure cerebellaire peduncles zal worden gemeten met behulp van diffusie tensor magnetische resonantie beeldvorming.
Baseline superieure cerebellaire peduncle gemiddelde diffusiviteit zal worden vergeleken tussen de Friedreich ataxie en controlegroepen.
Deze meting wordt verkregen voor deelnemers van 11 jaar en ouder.
|
Basislijn
|
|
Helling van verandering in superieure cerebellaire peduncle gemiddelde diffusie
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
De gemiddelde diffusie van de superieure cerebellaire peduncles zal worden gemeten met behulp van diffusie tensor magnetische resonantie beeldvorming.
De interne helling van de gemiddelde diffusiviteit van de steel van het cerebellum tijdens de drie studiebezoeken zal worden geschat en vergeleken tussen de ataxie- en controlegroepen van Friedreich.
Deze meting wordt verkregen voor deelnemers van 11 jaar en ouder.
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
Baseline superieure cerebellaire peduncle radiale diffusiviteit
Tijdsspanne: Basislijn
|
Radiale diffusie van de superieure cerebellaire peduncles zal worden gemeten met behulp van diffusie tensor magnetische resonantie beeldvorming.
Baseline superieure cerebellaire peduncle radiale diffusiviteit zal worden vergeleken tussen de Friedreich ataxie en controlegroepen.
Deze meting wordt verkregen voor deelnemers van 11 jaar en ouder.
|
Basislijn
|
|
Helling van verandering in radiale diffusiviteit van de superieure cerebellaire peduncle
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
Radiale diffusie van de superieure cerebellaire peduncles zal worden gemeten met behulp van diffusie tensor magnetische resonantie beeldvorming.
De interne helling van de radiale diffusiviteit van de steel van de superieure cerebellaire steel gedurende de drie studiebezoeken zal worden geschat en vergeleken tussen de ataxie- en controlegroepen van Friedreich.
Deze meting wordt verkregen voor deelnemers van 11 jaar en ouder.
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
Baseline superieure cerebellaire peduncle axiale diffusiviteit
Tijdsspanne: Basislijn
|
Axiale diffusie van de superieure cerebellaire peduncles zal worden gemeten met behulp van diffusie tensor magnetische resonantie beeldvorming.
Baseline superieure cerebellaire peduncle axiale diffusiviteit zal worden vergeleken tussen de Friedreich ataxie en controlegroepen.
Deze meting wordt verkregen voor deelnemers van 11 jaar en ouder.
|
Basislijn
|
|
Helling van verandering in axiale diffusiviteit van de superieure cerebellaire peduncle
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
Axiale diffusie van de superieure cerebellaire peduncles zal worden gemeten met behulp van diffusie tensor magnetische resonantie beeldvorming.
De interne helling van de axiale diffusie van de steel van de superieure cerebellaire steel gedurende de drie studiebezoeken zal worden geschat en vergeleken tussen de ataxie- en controlegroepen van Friedreich.
Deze meting wordt verkregen voor deelnemers van 11 jaar en ouder.
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
Baseline dwarsdoorsnede van het cervicale ruggenmerg
Tijdsspanne: Basislijn
|
Dwarsdoorsnede van het cervicale deel van het ruggenmerg zal worden gemeten met behulp van T2-gewogen magnetische resonantiebeeldvorming.
Baseline dwarsdoorsnede van het cervicale ruggenmerg zal worden vergeleken tussen de ataxie van Friedreich en de controlegroepen.
|
Basislijn
|
|
Helling van verandering in de dwarsdoorsnede van het cervicale ruggenmerg
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
Dwarsdoorsnede van het cervicale deel van het ruggenmerg zal worden gemeten met behulp van T2-gewogen magnetische resonantiebeeldvorming.
De interne helling van de dwarsdoorsnede van het cervicale ruggenmerg gedurende de drie studiebezoeken zal worden geschat en vergeleken tussen de ataxie- en controlegroepen van Friedreich.
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
Baseline cervicale ruggenmerg fractionele anisotropie
Tijdsspanne: Basislijn
|
Fractionele anisotropie van het cervicale deel van het ruggenmerg zal worden gemeten met behulp van diffusie tensor magnetische resonantie beeldvorming.
Baseline cervicale ruggenmerg fractionele anisotropie zal worden vergeleken tussen de Friedreich ataxie en controlegroepen.
Deze meting wordt verkregen voor deelnemers van 11 jaar en ouder.
|
Basislijn
|
|
Helling van verandering in fractionele anisotropie van het cervicale ruggenmerg
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
Fractionele anisotropie van het cervicale deel van het ruggenmerg zal worden gemeten met behulp van diffusie tensor magnetische resonantie beeldvorming.
De interne helling van fractionele anisotropie van het cervicale ruggenmerg tijdens de drie studiebezoeken zal worden geschat en vergeleken tussen de Friedreich-ataxie en de controlegroepen.
Deze meting wordt verkregen voor deelnemers van 11 jaar en ouder.
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
Baseline cervicale ruggenmerg gemiddelde diffusie
Tijdsspanne: Basislijn
|
De gemiddelde diffusie van het cervicale deel van het ruggenmerg zal worden gemeten met behulp van diffusie tensor magnetische resonantie beeldvorming.
De gemiddelde diffusiviteit van het cervicale ruggenmerg bij aanvang zal worden vergeleken tussen de ataxie van Friedreich en de controlegroepen.
Deze meting wordt verkregen voor deelnemers van 11 jaar en ouder.
|
Basislijn
|
|
Helling van verandering in gemiddelde diffusie van het cervicale ruggenmerg
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
De gemiddelde diffusie van het cervicale deel van het ruggenmerg zal worden gemeten met behulp van diffusie tensor magnetische resonantie beeldvorming.
De interne helling van de gemiddelde diffusiviteit van het cervicale ruggenmerg over de drie studiebezoeken zal worden geschat en vergeleken tussen de ataxie- en controlegroepen van Friedreich.
Deze meting wordt verkregen voor deelnemers van 11 jaar en ouder.
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
Baseline radiale diffusie van het cervicale ruggenmerg
Tijdsspanne: Basislijn
|
De radiale diffusie van het cervicale deel van het ruggenmerg zal gemeten worden met behulp van diffusie tensor magnetische resonantie beeldvorming.
Baseline radiale diffusie van het cervicale ruggenmerg zal worden vergeleken tussen de ataxie van Friedreich en de controlegroepen.
Deze meting wordt verkregen voor deelnemers van 11 jaar en ouder.
|
Basislijn
|
|
Helling van verandering in radiale diffusie van het cervicale ruggenmerg
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
De radiale diffusie van het cervicale deel van het ruggenmerg zal gemeten worden met behulp van diffusie tensor magnetische resonantie beeldvorming.
De interne helling van de radiale diffusie van het cervicale ruggenmerg tijdens de drie studiebezoeken zal worden geschat en vergeleken tussen de ataxie- en controlegroepen van Friedreich.
Deze meting wordt verkregen voor deelnemers van 11 jaar en ouder.
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
Baseline axiale diffusie van het cervicale ruggenmerg
Tijdsspanne: Basislijn
|
Axiale diffusie van het cervicale deel van het ruggenmerg zal worden gemeten met behulp van diffusie tensor magnetische resonantie beeldvorming.
De axiale diffusie van het cervicale ruggenmerg bij aanvang zal worden vergeleken tussen de ataxie van Friedreich en de controlegroepen.
Deze meting wordt verkregen voor deelnemers van 11 jaar en ouder.
|
Basislijn
|
|
Helling van verandering in axiale diffusie van het cervicale ruggenmerg
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
Axiale diffusie van het cervicale deel van het ruggenmerg zal worden gemeten met behulp van diffusie tensor magnetische resonantie beeldvorming.
De interne helling van de axiale diffusie van het cervicale ruggenmerg tijdens de drie studiebezoeken zal worden geschat en vergeleken tussen de ataxie- en controlegroepen van Friedreich.
Deze meting wordt verkregen voor deelnemers van 11 jaar en ouder.
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
Baseline cervicale wervelkolom tNAA/mIns ratio
Tijdsspanne: Basislijn
|
De verhouding van N-acetylaspartaat (tNAA) en myo-inositol (mIns) in het cervicale ruggenmerg zal worden gemeten met behulp van sLASER magnetische resonantiespectroscopie.
De baseline tNAA/mIns-ratio zal worden vergeleken tussen de ataxie- en controlegroepen van Friedreich.
Deze meting wordt verkregen voor deelnemers van 11 jaar en ouder.
|
Basislijn
|
|
Helling van de cervicale wervelkolom tNAA/mIns ratio
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
De verhouding van N-acetylaspartaat (tNAA) en myo-inositol (mIns) in het cervicale ruggenmerg zal worden gemeten met behulp van sLASER magnetische resonantiespectroscopie.
De interne helling van de tNAA/mIns-ratio over de drie studiebezoeken zal worden geschat en vergeleken tussen de ataxie- en controlegroepen van Friedreich.
Deze meting wordt verkregen voor deelnemers van 11 jaar en ouder.
|
Basislijn tot 24 maanden
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Gewijzigde Friedreich Ataxia Rating Scale (mFARS)-score
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
De gemodificeerde Friedreich Ataxia Rating Scale (mFARS) is een neurologische beoordelingsschaal die bestaat uit vier subschalen (bulbar, coördinatie van de bovenste ledematen, coördinatie van de onderste ledematen en rechtopstaande stabiliteit).
De totale score varieert van 0 tot 93, waarbij een hogere score een grotere neurologische ernst weergeeft.
Deze beoordeling wordt alleen afgenomen bij deelnemers met FA.
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
Upright Stability (VS) score
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
De Upright Stability (US)-beoordeling maakt deel uit van het neurologisch onderzoek binnen de Modified Friedreich Ataxia Rating Scale (mFARS).
Dit onderdeel bestaat uit negen items: zithouding, stand met voeten uit elkaar, stand met voeten uit elkaar en ogen dicht, stand met voeten tegen elkaar, stand met voeten bij elkaar en ogen dicht, tandemstand, stand met dominante voet, tandemwandeling en gang.
De score varieert van 0 tot 9, waarbij een hogere score een slechtere rechtopstaande stabiliteit weergeeft (d.w.z. een grotere neurologische ernst).
Deze beoordeling wordt alleen afgenomen bij deelnemers met FA.
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
Activiteiten van het Dagelijks Leven (ADL) score
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
Activiteiten van het dagelijks leven (ADL) is een onderdeel van de Friedreich Ataxia Rating Scale (FARS), een klinische beoordelingsschaal ontwikkeld voor FA.
De ADL-score is bedoeld om essentiële en routinematige aspecten van zelfzorg te kwantificeren, vaak gerapporteerd door een familielid of verzorger van een persoon met FA.
De ADL bestaat uit 9 items: spraak, slikken, eten snijden en hanteren van keukengerei, aankleden, persoonlijke hygiëne, vallen, lopen, kwaliteit van zitten en blaasfunctie.
De score loopt van 0 tot 36, waarbij een hogere score een weerspiegeling is van meer moeite met het zelfstandig uitvoeren van activiteiten van het dagelijks leven.
Deze beoordeling wordt alleen afgenomen bij deelnemers met FA.
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
Schaal voor de beoordeling en beoordeling van ataxie (SARA)-score
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
De SARA is een semi-kwantitatieve beoordeling van ataxie, het meten van ataxie van bovenste ledematen, onderste ledematen, gang, evenwicht en spraak.
Het heeft acht items: gang, houding, zitten, spraakstoornis, achtervolging van de vingers, neus-vingertest, snelle afwisselende handbewegingen en hiel-scheenschuiven.
De totale score varieert van 0 (geen ataxie) tot 40 (ernstige ataxie).
Deze beoordeling wordt alleen afgenomen bij deelnemers met FA.
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
Testtijden met 9 gaten
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
De 9 Hole Peg Test (9HPT) onderzoekt vingervaardigheid en omvat het zo snel mogelijk plaatsen en verwijderen van negen pinnen in een pegboard.
Er worden twee opeenvolgende pogingen gedaan met de dominante hand, onmiddellijk gevolgd door twee opeenvolgende pogingen met de niet-dominante hand.
De gemiddelde tijd die nodig is om de taak te voltooien, voor elk van de dominante en niet-dominante hand, wordt berekend.
De 9HPT heeft een hoge intra- en interbeoordelaarsbetrouwbaarheid en is de meest gebruikte maat voor de functie van de bovenste ledematen bij FA.
Deze beoordeling wordt alleen afgenomen bij deelnemers met FA.
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
Spraakanalyse scoort
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
Er wordt een reeks spraakevaluaties afgenomen en opgenomen op een laptop voor analyse, met behulp van Redenlab-software.
Dit omvat: het voorlezen van een fonetisch gebalanceerde passage, aanhoudend klinkergeluid, het opsommen van de dagen van de week, het herhalen van lettergrepen en een monoloogtaak.
Dit vormt een maat voor dysartrie.
Redenlab is een Amerikaans-Australisch spraaktestbedrijf, https://redenlab.com.
Deze beoordeling wordt afgenomen bij deelnemers met FA en controles.
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
Low-Contrast Sloan Letter Chart (LCSLC) testscore
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
De scherpte van contrastletters voor het gezichtsvermogen wordt beoordeeld met behulp van back-lit Low-Contrast Sloan Letter Charts (LCSLC's).
De deelnemers zitten op een oogafstand van 2 meter van de kaart.
Het binoculair zicht zal, indien relevant, worden beoordeeld met behulp van de normale corrigerende lenzen van de deelnemers.
Deelnemers moeten elke letter op de kaart lezen.
Er worden drie grafieken gepresenteerd met drie verschillende visuele contrastniveaus: 100% (equivalent aan gezichtsscherpte met hoog contrast), 2,5% en 1,25%.
De maximale totaalscore over de drie grafieken (aantal correct gelezen letters) is 240.
Scores voor elke individuele kaart worden ook geregistreerd.
Deze beoordeling wordt alleen afgenomen bij deelnemers met FA.
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
Cerebellaire Cognitieve Affectieve/Schmahmann Syndroom (CCAS) schaalscore
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
De Cerebellar Cognitive Affective/Schmahmann Syndrome (CCAS)-schaal is een screeningsmaatstaf van 10 items die aandacht en concentratie, executief functioneren, geheugen, taal, visueel-ruimtelijk functioneren, abstract denken en neuropsychiatrische kenmerken beoordeelt.
Elk item heeft een bijbehorende ruwe score en geslaagd/niet-geslaagd-evaluatie.
De totale ruwe score (maximaal 120) en het totale aantal "mislukte" items (maximaal 10) worden geregistreerd.
Deze schaal wordt afgenomen bij deelnemers van 18 jaar en ouder.
Deze beoordeling wordt afgenomen bij deelnemers met FA en controles.
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
Hayling Sentence Completion Test (HSCT) scoort
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
De Hayling Sentence Completion Test (HSCT) is een oraal afgenomen test die responsinitiatie en responsonderdrukking meet.
In het eerste deel wordt deelnemers gevraagd een reeks onvolledige zinnen met een zinnig woord af te ronden.
In het tweede deel wordt de deelnemers gevraagd een niet-gerelateerd woord op te geven om elke zin af te maken.
Geschaalde scores voor totale reactielatentie in elke sectie, een geschaalde score voor fouten in de tweede sectie en een algemene schaalscore worden berekend.
Deze test wordt afgenomen bij deelnemers van 18 jaar en ouder.
Deze beoordeling wordt afgenomen bij deelnemers met FA en controles.
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
Scores op de Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS).
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
De Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) is een zelfbeoordelingsschaal met 14 items die is ontworpen om te screenen op depressies en angsten en de ernst van deze toestanden te meten.
Het bevat een subschaal van 7 items voor Angst (HADS-A) en Depressie (HADS-D).
Mogelijke scores voor elk van de HADS-angst- en HADS-depressieschalen variëren van 0 tot 21.
Hogere scores duiden op meer ernstige angst en depressie.
Deze schaal wordt afgenomen bij deelnemers van 18 jaar en ouder.
Deze beoordeling wordt afgenomen bij deelnemers met FA en controles.
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
Junior Hayling Sentence Completion Test (Junior HSCT) scoort
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
De Junior Hayling Sentence Completion Test (Junior HSCT) is een oraal toegediende meting van responsinitiatie en responsonderdrukking bij kinderen.
Toedienen aan deelnemers die minimaal 8 jaar maar jonger dan 18 jaar zijn.
Deze beoordeling wordt afgenomen bij deelnemers met FA en controles.
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
Pediatric Cerebellar Cognitive Affective/Schmahmann Syndrome (CCAS) schaalscore
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
De Pediatric Cerebellar Cognitive Affective/Schmahmann Syndrome (CCAS)-schaal is een beoordeling van de executieve, visueel-ruimtelijke en linguïstische componenten van cognitieve controle en affect bij kinderen.
Momenteel in ontwikkeling.
Op te nemen als secundaire uitkomstmaat, indien beschikbaar op het moment van aanvang van de studie.
Toedienen aan deelnemers die minimaal 8 jaar maar jonger dan 18 jaar zijn.
Deze beoordeling wordt afgenomen bij deelnemers met FA en controles.
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
Herziene Children's Angst en Depressie schaal (RCADS) scores
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
De Revised Child Anxiety and Depression Scale (RCADS) is een zelfrapportagevragenlijst met 47 items en zes subschalen: verlatingsangststoornis, sociale fobie, gegeneraliseerde angststoornis, paniekstoornis, obsessief-compulsieve stoornis en depressieve stoornis.
Het levert ook een Totale Angstschaal en een Totale Internaliserende Schaal op.
Een hogere score duidt op een hoger niveau van de betreffende stoornis/syndroom.
Deze schaal wordt afgenomen bij deelnemers die minimaal 8 jaar maar jonger zijn dan 18 jaar.
Deze beoordeling wordt afgenomen bij deelnemers met FA en controles.
|
Basislijn tot 24 maanden
|
Andere uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Serum neurofilament lichte keten (NfL) niveau
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
Neurofilament lichte keten (NfL) is een perifeer toegankelijke bloedbiomarker van neuroaxonale vernietiging bij verschillende neurodegeneratieve ziekten.
Voor verschillende van dergelijke ziekten is aangetoond dat NfL in het bloed kan dienen als een biomarker voor progressie en als biomarker voor behandelingsrespons.
Bij elk van de drie studiebezoeken zullen bloedmonsters worden verzameld, lokaal worden opgeslagen en naar een centrale locatie worden verzonden voor analyse van NfL-niveaus.
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
Frataxin-eiwitniveau
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
Niveaus van frataxine-eiwit in lymfocyten en serum zullen worden gemeten.
Frataxin wordt in verlaagde niveaus geproduceerd in FA als gevolg van de guanine-adenine-adenine (GAA) herhalingsexpansie in het frataxin-gen (FXN) op chromosoom 9. Bloedmonsters zullen worden verzameld bij elk van de drie studiebezoeken, lokaal opgeslagen, en verzonden naar een centrale locatie voor analyse van frataxineniveaus.
|
Basislijn tot 24 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Nellie Georgiou-Karistianis, PhD, Monash University
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
10 februari 2021
Primaire voltooiing (Geschat)
1 oktober 2025
Studie voltooiing (Geschat)
1 oktober 2025
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
1 april 2020
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
14 april 2020
Eerst geplaatst (Werkelijk)
16 april 2020
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
27 november 2024
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
25 november 2024
Laatst geverifieerd
1 oktober 2024
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Neurologische manifestaties
- Hersenziekten
- Ziekten van het centrale zenuwstelsel
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Genetische ziekten, aangeboren
- Metabole ziekten
- Neurodegeneratieve ziekten
- Heredodegeneratieve aandoeningen, zenuwstelsel
- Ziekten van het ruggenmerg
- Dyskinesieën
- Mitochondriale ziekten
- Cerebellaire ziekten
- Spinocerebellaire degeneraties
- Ataxie
- Cerebellaire Ataxie
- Friedreich Ataxie
Andere studie-ID-nummers
- TRACK-FA
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
JA
Beschrijving IPD-plan
Erkend wordt dat dit project gegevens zal genereren die van belang zijn voor de FA academische en bio-farmaceutische, geneesmiddelenontwikkelingsgemeenschap.
Al dergelijke gegevens (geanonimiseerd) zullen na voltooiing van het onderzoek op verzoek en met goedkeuring van de TRACK-FA-stuurgroep ter beschikking worden gesteld aan derden.
Elke site zal ervoor moeten zorgen dat de deelnemers op een zodanige manier toestemming hebben gegeven dat het op deze manier mogelijk is om geanonimiseerde gegevens met de gemeenschap te delen.
IPD-tijdsbestek voor delen
Gegevens zullen beschikbaar komen na de afsluiting van het TRACK-FA-onderzoek.
De studie duurt 5 jaar en elke academische site kan een iets andere start- en einddatum hebben.
IPD-toegangscriteria voor delen
Toegang tot de gegevens wordt geval per geval verleend nadat het onderzoek is voltooid.
De verzoekende partij zal een formeel verzoek moeten indienen bij de Stuurgroep van TRACK-FA waarin wordt uiteengezet hoe de gegevens zullen worden gebruikt en met welk doel.
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .