臨床および技術研究への患者のフォワード アクセス: 癌およびアトピー性皮膚炎に対する遺伝的影響 (PFACTR02)

インスパイアは、湿疹/アトピー性皮膚炎を患っている、またはがんを患っているメンバーを調査して、1) 調査中の 2 つの疾患のいずれかの診断、および 2) 患者の家族歴の証拠を含む、研究の健康基準に一致する患者を特定します。疾患。 参加者は、アウトリーチと同意のために Inspire から Manton Center に紹介されます。 参加に同意した後、参加者は、1) 関連する医療情報/記録および家族歴、および 2) 遺伝子分析のための血液/唾液/DNA サンプルを提供することにより、研究に参加するよう求められます。

健康と家族歴の情報により、研究者は個人または家族に見られる特定の病気の症状をよりよく理解することができます. 血液/唾液サンプルを使用して DNA を取得し、これを分析して、エクソーム ゲノム配列決定、遺伝子バリアント分析、家族性ジェノタイピング、疾患の表現型および重症度とのクロス マッピングなどのさまざまなツールを使用して、疾患の病態生理学に遺伝的根拠があるかどうかを特定します。 .

この研究は無期限に継続され、個人が研究からの削除を要求しない限り、参加は継続されます。 参加者はいつでも撤回を要求できます。 積極的な参加は、主に登録時に行われ、その後はケースバイケースで行われ、臨床の最新情報や追加のサンプルが提供されます。 リスクには、定期的な採血/唾液サンプルの収集に関連するリスクや、遺伝子および/または医学研究に関連する精神的苦痛が含まれます。 オープン コンセント プロセスと、NIH からの秘密保持証明書や、非識別化された数値コードを使用して参加者と共同研究者を参照するなど、プライバシー/秘密保持の保護手段によって、リスクを可能な限り最小限に抑えます。

参加者にとって直接的で直接的な利益は得られないかもしれませんが、この研究の可能性のある利益には次のようなものがあります。これらの病態の病態生理を理解し、新たな治療法の開発につなげます。 さらに、この研究は、がんや湿疹/アトピー性皮膚炎とは無関係であるが、がんの遺伝的リスクなど、健康に影響を与える可能性のある結果である遺伝子検査結果を返すことを提案しています. American College of Medical Genetics (ACMG) は、さまざまな遺伝性疾患に関連する医学的に実用的な遺伝子のサブセットで特定された知見を、ゲノム配列決定を受けている人について報告することを推奨しています。 遺伝子のこのサブセットの病原性所見は、参加者に返されます。