Patiënt voorwaartse toegang tot klinisch en technologisch onderzoek: genetische invloeden op kanker en atopische dermatitis (PFACTR02)

Inspire zal haar leden die eczeem/atopische dermatitis hebben of kanker hebben gehad, ondervragen om patiënten te identificeren die voldoen aan de gezondheidscriteria voor de studie, waaronder 1) een diagnose van een van de twee onderzochte ziekten, en 2) bewijs van een familiegeschiedenis van de ziekte. Deelnemers worden door Inspire doorverwezen naar het Manton Center voor outreach en toestemming. Na instemming met deelname wordt de deelnemers gevraagd deel te nemen aan het onderzoek door 1) relevante medische informatie/gegevens en familiegeschiedenis en 2) een bloed-/speeksel-/DNA-monster voor genetische analyse te verstrekken.

De informatie over gezondheid en familiegeschiedenis stelt de onderzoekers in staat een beter begrip te krijgen van de specifieke ziektesymptomen die bij een individu of gezin worden gezien. Het bloed-/speekselmonster wordt gebruikt om DNA te verkrijgen dat vervolgens kan worden geanalyseerd om vast te stellen of er mogelijk een genetische basis is voor ziektepathofysiologie met behulp van verschillende hulpmiddelen, waaronder exome genomische sequencing, genetische variantanalyse, familiale genotypering en cross-mapping met ziektefenotype en ernst .

Dit onderzoek duurt voor onbepaalde tijd en deelname is doorlopend, tenzij een persoon verzoekt om uit het onderzoek te worden verwijderd. Deelnemers kunnen op elk moment een verzoek indienen om zich terug te trekken. Actieve deelname vindt voornamelijk plaats op het moment van inschrijving en daarna geval per geval voor het verstrekken van klinische updates en/of aanvullende monsters. Risico's zijn onder meer risico's die verband houden met routinematige bloedafnames/speekselafnames en emotioneel leed in verband met genetisch en/of medisch onderzoek. Risico's worden zoveel mogelijk geminimaliseerd door een open toestemmingsproces en waarborgen voor privacy/vertrouwelijkheid, waaronder een certificaat van vertrouwelijkheid van de NIH en het gebruik van geanonimiseerde, numerieke codes om te verwijzen naar deelnemers met medewerkers.

Hoewel er misschien geen onmiddellijke, directe voordelen voor de deelnemers zijn, omvatten de mogelijke voordelen van deze studie: 1) de ontwikkeling van nieuwe diagnostische tests en meer gedetailleerde prognostische informatie voor deelnemers en hun families en hun ziektegerelateerde patiëntengemeenschappen en 2) een betere begrip van de pathofysiologie van deze aandoeningen, wat leidt tot de ontwikkeling van nieuwe mogelijke behandelingen. Bovendien biedt deze studie aan om genetische testresultaten te retourneren die geen verband houden met kanker en eczeem/atopische dermatitis, maar resultaten zijn die van invloed kunnen zijn op de gezondheid, zoals een erfelijk risico op kanker. Het American College of Medical Genetics (ACMG) heeft aanbevolen dat bevindingen die zijn geïdentificeerd in een subset van medisch bruikbare genen die verband houden met verschillende erfelijke aandoeningen, worden gerapporteerd voor degenen die genomische sequencing ondergaan. Pathogene bevindingen in deze subset van genen worden teruggestuurd naar de deelnemer.