Pasient videresende tilgang til klinisk og teknologisk forskning: genetiske påvirkninger på kreft og atopisk dermatitt (PFACTR02)

Inspire vil kartlegge sine medlemmer som har eksem/atopisk dermatitt eller har hatt kreft for å identifisere pasienter som samsvarer med helsekriteriene for studien, inkludert 1) en diagnose av en av de to sykdommene som undersøkes, og 2) bevis på en familiehistorie av sykdom. Deltakerne vil bli henvist til Manton Center av Inspire for oppsøking og samtykke. Etter å ha samtykket til deltakelse vil deltakerne bli bedt om å delta i studien ved å gi 1) relevant medisinsk informasjon/journaler og familiehistorie og 2) en blod/spytt/DNA-prøve for genetisk analyse.

Helse- og familiehistorieinformasjonen gjør det mulig for etterforskerne å få en bedre forståelse av de spesifikke sykdomssymptomene som sees hos en person eller familie. Blod/spyttprøven brukes til å skaffe DNA som deretter kan analyseres for å identifisere om det kan være et genetisk grunnlag for sykdomspatofysiologi ved bruk av ulike verktøy, inkludert exome genomisk sekvensering, genetisk variantanalyse, familiær genotyping og krysskartlegging med sykdomsfenotype og alvorlighetsgrad. .

Denne studien vil pågå på ubestemt tid, og deltakelsen er kontinuerlig med mindre en person ber om å bli fjernet fra studien. Deltakere kan be om å trekke seg når som helst. Aktiv deltakelse skjer primært ved påmelding og fra sak til sak deretter for å gi kliniske oppdateringer og/eller tilleggsprøver. Risikoer inkluderer de som er forbundet med rutinemessige blodprøver/spyttprøvesamlinger og emosjonell nød forbundet med genetisk og/eller medisinsk forskning. Risikoer minimeres så mye som mulig ved en åpen samtykkeprosess og personvern-/konfidensialitetssikringer, inkludert et konfidensialitetsbevis fra NIH og bruk av avidentifiserte, numeriske koder for å referere til deltakere med samarbeidspartnere.

Selv om det kanskje ikke er umiddelbare, direkte fordeler for deltakerne, inkluderer de mulige fordelene med denne studien: 1) utviklingen av nye diagnostiske tester og mer detaljert prognostisk informasjon for deltakerne og deres familier og deres sykdomsrelaterte pasientmiljøer og 2) en bedre forståelse av patofysiologien til disse tilstandene, noe som fører til utvikling av nye potensielle behandlinger. Videre tilbyr denne studien å returnere genetiske testresultater som ikke er relatert til kreft og eksem/atopisk dermatitt, men er resultater som kan påvirke helsen, som en arvelig risiko for kreft. American College of Medical Genetics (ACMG) har anbefalt at funn identifisert i en undergruppe av medisinsk handlingsdyktige gener assosiert med ulike arvelige lidelser rapporteres for de som gjennomgår genomisk sekvensering. Patogene funn i denne undergruppen av gener vil bli returnert til deltakeren.