Patient Forward Access to Clinical and Technology Research: Genetic Influences on Cancer and Atopic Dermatitis (PFACTR02)

Inspire wird seine Mitglieder befragen, die an Neurodermitis/atopischer Dermatitis leiden oder Krebs hatten, um Patienten zu identifizieren, die die Gesundheitskriterien für die Studie erfüllen, darunter 1) eine Diagnose einer der beiden untersuchten Krankheiten und 2) Nachweise einer Familienanamnese Krankheit. Die Teilnehmer werden von Inspire zur Kontaktaufnahme und Zustimmung an das Manton Center verwiesen. Nach Zustimmung zur Teilnahme werden die Teilnehmer gebeten, an der Studie teilzunehmen, indem sie 1) relevante medizinische Informationen/Unterlagen und Familienanamnese und 2) eine Blut-/Speichel-/DNA-Probe für die genetische Analyse bereitstellen.

Die Gesundheits- und Familienanamneseinformationen ermöglichen es den Ermittlern, ein besseres Verständnis der spezifischen Krankheitssymptome zu erlangen, die bei einer Person oder Familie beobachtet werden. Die Blut-/Speichelprobe wird verwendet, um DNA zu erhalten, die dann analysiert werden kann, um festzustellen, ob es möglicherweise eine genetische Grundlage für die Pathophysiologie der Krankheit gibt, wobei verschiedene Werkzeuge verwendet werden, darunter Exom-Genomsequenzierung, genetische Variantenanalyse, familiäre Genotypisierung und Cross-Mapping mit Phänotyp und Schweregrad der Krankheit .

Diese Studie wird auf unbestimmte Zeit fortgesetzt und die Teilnahme ist kontinuierlich, es sei denn, eine Person beantragt, aus der Studie entfernt zu werden. Teilnehmer können jederzeit den Rücktritt verlangen. Die aktive Teilnahme erfolgt in erster Linie zum Zeitpunkt der Registrierung und danach von Fall zu Fall, um klinische Updates und/oder zusätzliche Proben bereitzustellen. Zu den Risiken zählen Risiken im Zusammenhang mit routinemäßigen Blutabnahmen/Speichelprobenentnahmen und emotionalem Stress im Zusammenhang mit genetischer und/oder medizinischer Forschung. Risiken werden so weit wie möglich durch einen offenen Zustimmungsprozess und Datenschutz-/Vertraulichkeitsgarantien minimiert, einschließlich einer Vertraulichkeitsbescheinigung des NIH und der Verwendung anonymisierter numerischer Codes, um auf Teilnehmer mit Mitarbeitern zu verweisen.

Auch wenn die Teilnehmer möglicherweise keinen unmittelbaren, direkten Nutzen haben, umfassen die möglichen Vorteile dieser Studie: 1) die Entwicklung neuer diagnostischer Tests und detaillierterer prognostischer Informationen für die Teilnehmer und ihre Familien und ihre krankheitsbezogenen Patientengemeinschaften und 2) eine bessere Verständnis der Pathophysiologie dieser Erkrankungen, was zur Entwicklung neuer potenzieller Behandlungen führt. Darüber hinaus bietet diese Studie die Möglichkeit, Gentestergebnisse zurückzugeben, die nichts mit Krebs und Ekzemen/atopischer Dermatitis zu tun haben, aber Ergebnisse sind, die sich auf die Gesundheit auswirken können, wie z. B. ein erbliches Krebsrisiko. Das American College of Medical Genetics (ACMG) hat empfohlen, dass Ergebnisse, die in einer Untergruppe von medizinisch verwertbaren Genen im Zusammenhang mit verschiedenen Erbkrankheiten identifiziert wurden, für diejenigen gemeldet werden, die sich einer Genomsequenzierung unterziehen. Pathogene Befunde in dieser Untergruppe von Genen werden dem Teilnehmer zurückgegeben.