Dopředný přístup pacientů ke klinickému a technologickému výzkumu: Genetické vlivy na rakovinu a atopickou dermatitidu (PFACTR02)

Inspire provede průzkum mezi svými členy, kteří mají ekzém/atopickou dermatitidu nebo měli rakovinu, aby identifikoval pacienty, kteří splňují zdravotní kritéria pro studii, včetně 1) diagnózy jedné ze dvou zkoumaných nemocí a 2) důkazů o rodinné anamnéze tohoto onemocnění. choroba. Účastníci budou od společnosti Inspire odkázáni na středisko Manton Center, kde jim poskytne kontakt a souhlas. Po souhlasu s účastí budou účastníci požádáni o účast ve studii poskytnutím 1) příslušných lékařských informací/záznamů a rodinné anamnézy a 2) vzorku krve/slin/DNA pro genetickou analýzu.

Informace o zdravotním stavu a rodinné anamnéze umožňují vyšetřovatelům lépe porozumět specifickým symptomům onemocnění pozorovaným u jednotlivce nebo rodiny. Vzorek krve/slin se používá k získání DNA, kterou lze poté analyzovat, aby se zjistilo, zda může existovat genetický základ patofyziologie onemocnění pomocí různých nástrojů včetně genomového sekvenování exomu, analýzy genetických variant, familiárního genotypování a křížového mapování s fenotypem a závažností onemocnění. .

Tato studie bude probíhat po neomezenou dobu a účast je nepřetržitá, pokud jednotlivec nepožádá o vyřazení ze studie. Účastníci mohou kdykoli požádat o odstoupení. Aktivní účast primárně probíhá v době zápisu a případ od případu poté za účelem poskytování klinických aktualizací a/nebo dalších vzorků. Rizika zahrnují rizika spojená s rutinními odběry krve/sběrů slin a emocionální stres spojený s genetickým a/nebo lékařským výzkumem. Rizika jsou co možná nejvíce minimalizována procesem otevřeného souhlasu a ochranou soukromí/důvěrnosti, včetně certifikátu důvěrnosti od NIH a použití deidentifikovaných číselných kódů k odkazování na účastníky se spolupracovníky.

Ačkoli to nemusí být pro účastníky okamžité, přímé přínosy, možné přínosy této studie zahrnují: 1) vývoj nových diagnostických testů a podrobnějších prognostických informací pro účastníky a jejich rodiny a jejich komunity pacientů s nemocí a 2) lepší pochopení patofyziologie těchto stavů, což vede k vývoji nových potenciálních léčebných postupů. Kromě toho tato studie nabízí vrátit výsledky genetických testů, které nesouvisí s rakovinou a ekzémem/atopickou dermatitidou, ale jsou výsledky, které mohou mít dopad na zdraví, jako je zděděné riziko rakoviny. Americká akademie lékařské genetiky (ACMG) doporučila, aby nálezy identifikované v podskupině lékařsky použitelných genů spojených s různými dědičnými poruchami byly hlášeny těm, kteří podstupují genomové sekvenování. Patogenní nálezy v této podskupině genů budou vráceny účastníkovi.