Patient Forward Access till klinisk och teknisk forskning: genetiska influenser på cancer och atopisk dermatit (PFACTR02)

Inspire kommer att undersöka sina medlemmar som har eksem/atopiskt eksem eller har haft cancer för att identifiera patienter som matchar hälsokriterierna för studien inklusive 1) en diagnos av en av de två sjukdomarna som undersöks, och 2) bevis på en familjehistoria av sjukdom. Deltagare kommer att hänvisas till Manton Center av Inspire för uppsökande och samtycke. Efter att ha samtyckt till deltagande kommer deltagarna att uppmanas att delta i studien genom att tillhandahålla 1) relevant medicinsk information/journaler och familjehistoria och 2) ett blod/saliv/DNA-prov för genetisk analys.

Informationen om hälsa och familjehistoria gör det möjligt för utredarna att få en bättre förståelse för de specifika sjukdomssymtom som ses hos en individ eller familj. Blod/salivprovet används för att erhålla DNA som sedan kan analyseras för att identifiera om det kan finnas en genetisk grund för sjukdomens patofysiologi med hjälp av olika verktyg inklusive exom genomisk sekvensering, genetisk variantanalys, familjär genotypning och korskartläggning med sjukdomsfenotyp och svårighetsgrad .

Denna studie kommer att pågå under en obestämd tid och deltagandet är kontinuerligt såvida inte en individ begär att bli borttagen från studien. Deltagare kan när som helst begära att få dra sig ur. Aktivt deltagande sker i första hand vid tidpunkten för inskrivningen och från fall till fall därefter för att tillhandahålla kliniska uppdateringar och/eller ytterligare prover. Riskerna inkluderar de som är förknippade med rutinmässiga blodtagningar/salivprovtagningar och känslomässigt lidande i samband med genetisk och/eller medicinsk forskning. Riskerna minimeras så mycket som möjligt genom en öppen samtyckesprocess och skydd för sekretess/sekretess, inklusive ett intyg om konfidentialitet från NIH och användning av avidentifierade, numeriska koder för att referera till deltagare med samarbetspartners.

Även om det kanske inte finns omedelbara, direkta fördelar för deltagarna, inkluderar de möjliga fördelarna med denna studie: 1) utvecklingen av nya diagnostiska tester och mer detaljerad prognostisk information för deltagarna och deras familjer och deras sjukdomsrelaterade patientgrupper och 2) en bättre förståelse av patofysiologin för dessa tillstånd, vilket leder till utvecklingen av nya potentiella behandlingar. Dessutom erbjuder denna studie att returnera genetiska testresultat som inte är relaterade till cancer och eksem/atopisk dermatit, men som är resultat som kan påverka hälsan, som en ärftlig risk för cancer. American College of Medical Genetics (ACMG) har rekommenderat att fynd identifierade i en undergrupp av medicinskt verkningsbara gener associerade med olika ärftliga sjukdomar rapporteras för dem som genomgår genomisk sekvensering. Patogena fynd i denna undergrupp av gener kommer att returneras till deltagaren.