Accesso anticipato del paziente alla ricerca clinica e tecnologica: influenze genetiche sul cancro e sulla dermatite atopica (PFACTR02)

Inspire esaminerà i suoi membri che hanno eczema/dermatite atopica o hanno avuto il cancro per identificare i pazienti che corrispondono ai criteri di salute per lo studio, tra cui 1) una diagnosi di una delle due malattie in esame e 2) prove di una storia familiare di malattia. I partecipanti saranno indirizzati al Manton Center da Inspire per la sensibilizzazione e il consenso. Dopo aver acconsentito alla partecipazione, ai partecipanti verrà chiesto di partecipare allo studio fornendo 1) informazioni/documenti medici pertinenti e anamnesi familiare e 2) un campione di sangue/saliva/DNA per l'analisi genetica.

Le informazioni sulla salute e sulla storia familiare consentono agli investigatori di ottenere una migliore comprensione dei sintomi specifici della malattia osservati in un individuo o in una famiglia. Il campione di sangue/saliva viene utilizzato per ottenere il DNA che può quindi essere analizzato per identificare se può esistere una base genetica della fisiopatologia della malattia utilizzando vari strumenti tra cui il sequenziamento genomico dell'esoma, l'analisi delle varianti genetiche, la genotipizzazione familiare e la mappatura incrociata con il fenotipo e la gravità della malattia .

Questo studio sarà in corso per un periodo di tempo indefinito e la partecipazione è continua a meno che un individuo non richieda di essere rimosso dallo studio. I partecipanti possono richiedere di ritirarsi in qualsiasi momento. La partecipazione attiva avviene principalmente al momento dell'arruolamento e successivamente caso per caso per fornire aggiornamenti clinici e/o campioni aggiuntivi. I rischi includono quelli associati ai prelievi di routine del sangue/raccolte di campioni di saliva e al disagio emotivo associato alla ricerca genetica e/o medica. I rischi sono ridotti al minimo per quanto possibile da un processo di consenso aperto e salvaguardie di privacy/riservatezza, incluso un certificato di riservatezza dell'NIH e l'uso di codici numerici anonimizzati per fare riferimento ai partecipanti con i collaboratori.

Anche se potrebbero non esserci benefici immediati e diretti per i partecipanti, i possibili benefici di questo studio includono: 1) lo sviluppo di nuovi test diagnostici e informazioni prognostiche più dettagliate per i partecipanti e le loro famiglie e le loro comunità di pazienti legate alla malattia e 2) una migliore comprensione della fisiopatologia di queste condizioni, portando allo sviluppo di nuovi potenziali trattamenti. Inoltre, questo studio offre di restituire i risultati dei test genetici che non sono correlati al cancro e all'eczema/dermatite atopica, ma sono risultati che possono avere un impatto sulla salute, come un rischio ereditario di cancro. L'American College of Medical Genetics (ACMG) ha raccomandato che i risultati identificati in un sottoinsieme di geni attivabili dal punto di vista medico associati a vari disturbi ereditari vengano riportati per coloro che sono sottoposti a sequenziamento genomico. I risultati patogenetici in questo sottoinsieme di geni verranno restituiti al partecipante.