Acesso encaminhado do paciente à pesquisa clínica e tecnológica: influências genéticas no câncer e na dermatite atópica (PFACTR02)

A Inspire fará uma pesquisa com seus membros que têm eczema/dermatite atópica ou tiveram câncer para identificar pacientes que correspondam aos critérios de saúde do estudo, incluindo 1) diagnóstico de uma das duas doenças sob investigação e 2) evidência de histórico familiar da doença doença. Os participantes serão encaminhados ao Manton Center pela Inspire para divulgação e consentimento. Depois de consentir na participação, os participantes serão convidados a participar do estudo fornecendo 1) informações/registros médicos relevantes e histórico familiar e 2) uma amostra de sangue/saliva/DNA para análise genética.

As informações de saúde e histórico familiar permitem que os investigadores obtenham uma melhor compreensão dos sintomas específicos da doença observados em um indivíduo ou família. A amostra de sangue/saliva é usada para obter DNA que pode ser analisado para identificar se pode haver uma base genética da fisiopatologia da doença usando várias ferramentas, incluindo sequenciamento genômico de exoma, análise de variante genética, genotipagem familiar e mapeamento cruzado com fenótipo e gravidade da doença .

Este estudo estará em andamento por um período de tempo indefinido e a participação é contínua, a menos que um indivíduo solicite ser removido do estudo. Os participantes podem solicitar a retirada a qualquer momento. A participação ativa ocorre principalmente no momento da inscrição e posteriormente, caso a caso, para fornecer atualizações clínicas e/ou amostras adicionais. Os riscos incluem aqueles associados a coletas de sangue/amostra de saliva de rotina e sofrimento emocional associado à pesquisa genética e/ou médica. Os riscos são minimizados tanto quanto possível por um processo de consentimento aberto e salvaguardas de privacidade/confidencialidade, incluindo um certificado de confidencialidade do NIH e o uso de códigos numéricos não identificados para se referir a participantes com colaboradores.

Embora possa não haver benefícios imediatos e diretos para os participantes, os possíveis benefícios deste estudo incluem: 1) o desenvolvimento de novos testes de diagnóstico e informações de prognóstico mais detalhadas para os participantes e suas famílias e suas comunidades de pacientes ligadas à doença e 2) uma melhor compreensão da fisiopatologia dessas condições, levando ao desenvolvimento de novos tratamentos potenciais. Além disso, este estudo oferece resultados de testes genéticos que não estão relacionados ao câncer e eczema/dermatite atópica, mas são resultados que podem afetar a saúde, como um risco hereditário de câncer. O American College of Medical Genetics (ACMG) recomendou que os achados identificados em um subconjunto de genes medicamente acionáveis ​​associados a vários distúrbios hereditários sejam relatados para aqueles submetidos ao sequenciamento genômico. Achados patogênicos neste subconjunto de genes serão devolvidos ao participante.