Предварительный доступ пациентов к клиническим и технологическим исследованиям: генетическое влияние на рак и атопический дерматит (PFACTR02)

Inspire проведет опрос своих участников, страдающих экземой/атопическим дерматитом или раком, чтобы выявить пациентов, которые соответствуют критериям здоровья для исследования, включая 1) диагноз одного из двух исследуемых заболеваний и 2) свидетельство семейного анамнеза болезнь. Inspire направит участников в Manton Center для информирования и получения согласия. После согласия на участие участников попросят принять участие в исследовании, предоставив 1) соответствующую медицинскую информацию / записи и семейный анамнез и 2) образец крови / слюны / ДНК для генетического анализа.

Информация о здоровье и семейном анамнезе позволяет исследователям лучше понять конкретные симптомы заболевания, наблюдаемые у человека или семьи. Образец крови / слюны используется для получения ДНК, которую затем можно проанализировать, чтобы определить, может ли существовать генетическая основа патофизиологии заболевания, с использованием различных инструментов, включая секвенирование экзомного генома, анализ генетических вариантов, семейное генотипирование и перекрестное картирование с фенотипом и тяжестью заболевания. .

Это исследование будет продолжаться в течение неопределенного периода времени, и участие будет непрерывным, если только человек не попросит об исключении из исследования. Участники могут запросить выход в любое время. Активное участие в первую очередь имеет место во время регистрации, а затем в каждом конкретном случае для предоставления клинических обновлений и / или дополнительных образцов. К рискам относятся риски, связанные с рутинным взятием проб крови/слюны, а также эмоциональный стресс, связанный с генетическими и/или медицинскими исследованиями. Риски максимально сведены к минимуму за счет процесса открытого согласия и гарантий конфиденциальности/конфиденциальности, включая свидетельство о конфиденциальности от NIH и использование обезличенных числовых кодов для обозначения участников с сотрудниками.

Хотя немедленная прямая польза для участников может быть не получена, возможные преимущества этого исследования включают: 1) разработку новых диагностических тестов и более подробную прогностическую информацию для участников и их семей и их сообществ пациентов, связанных с заболеванием, и 2) лучшее понимание патофизиологии этих состояний, что привело к разработке новых потенциальных методов лечения. Кроме того, это исследование предлагает вернуть результаты генетических тестов, которые не связаны с раком и экземой/атопическим дерматитом, но являются результатами, которые могут повлиять на здоровье, например, наследственный риск развития рака. Американский колледж медицинской генетики (ACMG) рекомендовал сообщать о результатах, выявленных в подмножестве активных с медицинской точки зрения генов, связанных с различными наследственными расстройствами, для тех, кто проходит геномное секвенирование. Патогенные результаты в этом подмножестве генов будут возвращены участнику.