Acceso anticipado del paciente a la investigación clínica y tecnológica: influencias genéticas en el cáncer y la dermatitis atópica (PFACTR02)

Inspire encuestará a sus miembros que tengan eccema/dermatitis atópica o hayan tenido cáncer para identificar a los pacientes que cumplan con los criterios de salud para el estudio, incluido 1) un diagnóstico de una de las dos enfermedades bajo investigación y 2) evidencia de antecedentes familiares de la enfermedad. Los participantes serán referidos al Manton Center por Inspire para divulgación y consentimiento. Después de dar su consentimiento para participar, se les pedirá a los participantes que participen en el estudio proporcionando 1) información/registros médicos relevantes e historial familiar y 2) una muestra de sangre/saliva/ADN para análisis genético.

La información sobre la salud y los antecedentes familiares permite a los investigadores obtener una mejor comprensión de los síntomas específicos de la enfermedad observados en una persona o familia. La muestra de sangre/saliva se usa para obtener ADN que luego se puede analizar para identificar si puede haber una base genética de la fisiopatología de la enfermedad usando varias herramientas que incluyen la secuenciación genómica del exoma, el análisis de variantes genéticas, el genotipado familiar y el mapeo cruzado con el fenotipo y la gravedad de la enfermedad. .

Este estudio continuará por un período de tiempo indefinido, y la participación es continua a menos que una persona solicite ser eliminada del estudio. Los participantes pueden solicitar retirarse en cualquier momento. La participación activa tiene lugar principalmente en el momento de la inscripción y caso por caso a partir de entonces para proporcionar actualizaciones clínicas y/o muestras adicionales. Los riesgos incluyen los asociados con las extracciones de sangre/recolección de muestras de saliva de rutina y la angustia emocional asociada con la investigación genética y/o médica. Los riesgos se minimizan tanto como sea posible mediante un proceso de consentimiento abierto y garantías de privacidad/confidencialidad, incluido un certificado de confidencialidad del NIH y el uso de códigos numéricos no identificados para referirse a participantes con colaboradores.

Aunque es posible que no haya beneficios directos e inmediatos para los participantes, los posibles beneficios de este estudio incluyen: 1) el desarrollo de nuevas pruebas de diagnóstico e información de pronóstico más detallada para los participantes y sus familias y sus comunidades de pacientes relacionadas con la enfermedad y 2) una mejor comprensión de la fisiopatología de estas condiciones, lo que lleva al desarrollo de nuevos tratamientos potenciales. Además, este estudio ofrece devolver resultados de pruebas genéticas que no están relacionados con el cáncer y el eczema/dermatitis atópica, pero son resultados que pueden afectar la salud, como un riesgo heredado de cáncer. El Colegio Estadounidense de Genética Médica (ACMG, por sus siglas en inglés) recomendó que los hallazgos identificados en un subconjunto de genes médicamente procesables asociados con varios trastornos hereditarios se informen para aquellos que se someten a secuenciación genómica. Los hallazgos patogénicos en este subconjunto de genes se devolverán al participante.