Patient videresende adgang til klinisk og teknologisk forskning: genetiske påvirkninger på kræft og atopisk dermatitis (PFACTR02)

Inspire vil undersøge sine medlemmer, der har eksem/atopisk dermatitis eller har haft kræft for at identificere patienter, der matcher sundhedskriterierne for undersøgelsen, herunder 1) en diagnose af en af ​​de to sygdomme, der undersøges, og 2) bevis for en familiehistorie af sygdom. Deltagerne vil blive henvist til Manton Center af Inspire for opsøgende og samtykke. Efter at have givet sit samtykke til deltagelse, vil deltagerne blive bedt om at deltage i undersøgelsen ved at give 1) relevante medicinske oplysninger/journaler og familiehistorie og 2) en blod/spyt/DNA-prøve til genetisk analyse.

Oplysningerne om helbred og familiehistorie gør det muligt for efterforskerne at få en bedre forståelse af de specifikke sygdomssymptomer, der ses hos en person eller familie. Blod/spytprøven bruges til at opnå DNA, som derefter kan analyseres for at identificere, om der kan være et genetisk grundlag for sygdomspatofysiologi ved hjælp af forskellige værktøjer, herunder exome genomisk sekventering, genetisk variantanalyse, familiær genotypebestemmelse og krydskortlægning med sygdomsfænotype og sværhedsgrad .

Denne undersøgelse vil være i gang i en ubestemt periode, og deltagelse er kontinuerlig, medmindre en person anmoder om at blive fjernet fra undersøgelsen. Deltagere kan til enhver tid anmode om at trække sig. Aktiv deltagelse finder primært sted på tilmeldingstidspunktet og fra sag til sag herefter for at give kliniske opdateringer og/eller yderligere prøver. Risici omfatter dem, der er forbundet med rutinemæssige blodudtagninger/spytprøvesamlinger og følelsesmæssig nød forbundet med genetisk og/eller medicinsk forskning. Risici minimeres så meget som muligt af en åben samtykkeproces og beskyttelse af privatlivets fred/fortrolighed, herunder et fortrolighedscertifikat fra NIH og brugen af ​​afidentificerede, numeriske koder til at henvise til deltagere med samarbejdspartnere.

Selvom der måske ikke er umiddelbare, direkte fordele for deltagerne, omfatter de mulige fordele ved denne undersøgelse: 1) udviklingen af ​​nye diagnostiske tests og mere detaljeret prognostisk information for deltagerne og deres familier og deres sygdomsrelaterede patientsamfund og 2) en bedre forståelse af patofysiologien af ​​disse tilstande, hvilket fører til udvikling af nye potentielle behandlinger. Desuden tilbyder denne undersøgelse at returnere genetiske testresultater, der ikke er relateret til kræft og eksem/atopisk dermatitis, men er resultater, der kan påvirke helbredet, som en arvelig risiko for kræft. American College of Medical Genetics (ACMG) har anbefalet, at fund, der er identificeret i en undergruppe af medicinsk handlingsdygtige gener forbundet med forskellige arvelige lidelser, rapporteres for dem, der gennemgår genomisk sekventering. Patogene fund i denne undergruppe af gener vil blive returneret til deltageren.