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임상 및 기술 연구에 대한 환자 전방 접근: 암 및 아토피 피부염에 대한 유전적 영향 (PFACTR02)

2022년 5월 6일 업데이트: Pankaj Agrawal, Boston Children's Hospital

Manton Center for Orphan Disease Research Gene Discovery Core(GDC)

이 Patient Forward 연구는 암 및 습진/아토피 피부염을 유발하는 잠재적인 유전적 요인을 조사하기 위한 연구를 수행하고자 합니다. 이 연구는 환자 중심 설계를 활용하며 The Manton Center for Orphan Disease Research, Inspire, Citizen Genetics 및 Pfizer를 포함한 협력 팀이 주도합니다. 희귀하고 진단되지 않은 장애의 유전적 원인을 규명하는 데 중점을 둔 Boston Children's Hospital의 연구 프로그램인 Manton Center for Orphan Disease Research는 Inspire(inspire.com)와 협력하여 이 유전자 연구 연구를 위해 환자와 가족을 식별하고 모집하기 위해 수백만 명의 사용자가 있는 환자 중심 연구 플랫폼 및 소셜 네트워크입니다. 이 연구의 참가자는 설문 조사, 설문지 및/또는 인터뷰를 통해 건강 정보를 제공하고 채혈 또는 타액 샘플을 통해 유전자 샘플을 제공하도록 요청받을 것입니다. 이 연구는 이 정보를 결합하여 암 및 습진/아토피성 피부염의 유전적 동인에 대해 자세히 알아보려고 합니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

상세 설명

Inspire는 습진/아토피성 피부염이 있거나 암에 걸린 적이 있는 회원을 조사하여 1) 조사 중인 두 질병 중 하나의 진단, 2) 가족력의 증거를 포함하여 연구의 건강 기준과 일치하는 환자를 식별할 것입니다. 질병. 참가자는 아웃리치 및 동의를 위해 Inspire에 의해 Manton Center로 회부됩니다. 참여 동의 후 참여자는 1) 관련 의료 정보/기록 및 가족력, 2) 유전자 분석을 위한 혈액/타액/DNA 샘플을 제공하여 연구 참여를 요청받게 됩니다.

건강 및 가족력 정보를 통해 연구자는 개인이나 가족에게서 보이는 특정 질병 증상을 더 잘 이해할 수 있습니다. 혈액/타액 샘플을 사용하여 DNA를 얻은 다음 분석하여 엑솜 게놈 시퀀싱, 유전적 변이 분석, 가족 유전자형 분석 및 질병 표현형 및 중증도와의 교차 매핑을 포함한 다양한 도구를 사용하여 질병 병태생리학의 유전적 기초가 있는지 확인합니다. .

이 연구는 무기한 진행되며 개인이 연구에서 제외를 요청하지 않는 한 참여는 계속됩니다. 참가자는 언제든지 철회를 요청할 수 있습니다. 적극적인 참여는 주로 등록 시점에 이루어지며 그 이후에는 임상 업데이트 및/또는 추가 샘플을 제공하기 위해 사례별로 이루어집니다. 위험에는 일상적인 혈액 채취/타액 샘플 수집과 관련된 위험과 유전 및/또는 의학 연구와 관련된 정서적 고통이 포함됩니다. NIH의 기밀 인증서 및 비식별화된 숫자 코드를 사용하여 공동 작업자와 참가자를 지칭하는 공개 동의 프로세스 및 개인 정보 보호/기밀 보호 장치를 통해 위험을 최대한 최소화합니다.

참가자에게 즉각적이고 직접적인 혜택이 없을 수도 있지만 이 연구의 가능한 이점은 다음과 같습니다. 이러한 상태의 병리생리학에 대한 이해를 통해 새로운 잠재적 치료법 개발로 이어집니다. 또한, 이 연구는 암 및 습진/아토피 피부염과 관련이 없지만 암에 대한 유전적 위험과 같이 건강에 영향을 미칠 수 있는 결과인 유전자 검사 결과를 반환하도록 제안합니다. American College of Medical Genetics(ACMG)는 다양한 유전 질환과 관련된 의학적으로 실행 가능한 유전자의 하위 집합에서 확인된 결과를 게놈 시퀀싱을 받는 사람들에게 보고할 것을 권장했습니다. 이 유전자 하위 집합의 병원성 결과는 참가자에게 반환됩니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

100

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, 미국, 02115
        • Boston Children's Hopsital

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

습진/아토피성 피부염 또는 암 진단 과거력이 있는 분 및 그 가족

설명

포함 기준:

  • 습진 또는 아토피성 피부염 진단을 받았거나 그러한 진단을 받은 사람과 관련이 있는 경우
  • 과거에 암 진단을 받았거나 그러한 진단을 받은 사람과 관련이 있음

제외 기준:

  • 그러한 진단을 받지 않았거나 그러한 개인과 관련이 없습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 가족 기반
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
암
개입 없음
아토피 피부염/습진
개입 없음

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
암 또는 습진/아토피 피부염을 유발하는 신규 유전인자 규명
기간: 1-10년
폐암 또는 습진/아토피성 피부염에 걸린 가족의 유전 데이터 분석. 여기에는 새로운 후보 유전자에 대한 추가 통찰력을 얻기 위해 수행될 동물 모델링 및 세포주 분석과 같은 기능적 분석이 포함될 수 있습니다. 가족에 대한 분자 진단이 확인되면 지정된 의료 서비스 제공자를 통해 다시 보고됩니다.
1-10년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Boston Children's Hospital

협력자

Pfizer

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2020년 2월 1일

기본 완료 (실제)

2021년 12월 31일

연구 완료 (실제)

2021년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2020년 4월 23일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2020년 4월 23일

처음 게시됨 (실제)

2020년 4월 27일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2022년 5월 9일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2022년 5월 6일

마지막으로 확인됨

2022년 5월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • PFACTR02

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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