Potilaiden pääsy kliiniseen ja teknologiseen tutkimukseen: geneettiset vaikutukset syöpään ja atooppiseen ihottumaan (PFACTR02)

Inspire tutkii jäseniään, joilla on ihottuma/atooppinen ihottuma tai syöpä, tunnistaakseen potilaat, jotka täyttävät tutkimuksen terveydelliset kriteerit, mukaan lukien 1) diagnoosin jommastakummasta kahdesta tutkittavasta sairaudesta ja 2) todisteita suvussa. sairaus. Inspire ohjaa osallistujat Manton Centeriin yhteydenottoa ja suostumusta varten. Osallistumisen jälkeen osallistujia pyydetään osallistumaan tutkimukseen toimittamalla 1) asiaankuuluvat lääketieteelliset tiedot/tiedot ja sukuhistoria sekä 2) veri-/sylki-/DNA-näyte geneettistä analyysiä varten.

Terveys- ja sukuhistoriatietojen avulla tutkijat voivat saada paremman käsityksen yksilön tai perheen erityisistä sairauden oireista. Veri-/sylkinäytteestä saadaan DNA, joka voidaan sitten analysoida sen tunnistamiseksi, voiko taudin patofysiologialla olla geneettinen perusta käyttämällä erilaisia ​​työkaluja, kuten eksomin genominen sekvensointi, geneettinen varianttianalyysi, perheen genotyypitys ja ristiinkartoitus sairauden fenotyypin ja vaikeusasteen kanssa. .

Tämä tutkimus jatkuu määrittelemättömän ajan ja osallistuminen on jatkuvaa, ellei henkilö pyydä poistumista tutkimuksesta. Osallistujat voivat pyytää vetäytymistä milloin tahansa. Aktiivinen osallistuminen tapahtuu ensisijaisesti ilmoittautumisen yhteydessä ja sen jälkeen tapauskohtaisesti kliinisten päivitysten ja/tai lisänäytteiden tarjoamiseksi. Riskit sisältävät rutiininomaisiin veren-/sylkinäytteenottoihin liittyvät riskit ja geneettiseen ja/tai lääketieteelliseen tutkimukseen liittyvä henkinen ahdistus. Riskit minimoidaan mahdollisimman paljon avoimella suostumusprosessilla ja yksityisyyden/luottamuksellisuuden suojatoimilla, mukaan lukien NIH:n antama luottamuksellisuustodistus ja tunnistamattomien numeeristen koodien käyttö viittaamaan osallistujiin yhteistyökumppaneiden kanssa.

Vaikka osallistujille ei välttämättä ole välittömiä, suoria etuja, tämän tutkimuksen mahdollisia etuja ovat: 1) uusien diagnostisten testien kehittäminen ja yksityiskohtaisempi ennustetieto osallistujille ja heidän perheilleen sekä heidän sairauksiin liittyville potilasyhteisöilleen ja 2) parempi näiden tilojen patofysiologian ymmärtäminen, mikä johtaa uusien mahdollisten hoitojen kehittämiseen. Lisäksi tämä tutkimus tarjoaa geenitestien tulokset, jotka eivät liity syöpään ja ekseemaan/atooppiseen ihottumaan, mutta jotka voivat vaikuttaa terveyteen, kuten perinnöllinen syöpäriski. American College of Medical Genetics (ACMG) on suositellut, että löydökset, jotka on tunnistettu lääketieteellisesti toimivien geenien alajoukossa, jotka liittyvät erilaisiin perinnöllisiin sairauksiin, raportoidaan niille, joille tehdään genominen sekvensointi. Tämän geenien osajoukon patogeeniset löydökset palautetaan osallistujalle.