Accès anticipé des patients à la recherche clinique et technologique : influences génétiques sur le cancer et la dermatite atopique (PFACTR02)

Inspire interrogera ses membres qui souffrent d'eczéma/dermatite atopique ou qui ont eu un cancer afin d'identifier les patients qui correspondent aux critères de santé de l'étude, notamment 1) un diagnostic de l'une des deux maladies à l'étude, et 2) la preuve d'antécédents familiaux du maladie. Les participants seront référés au Manton Center par Inspire pour la sensibilisation et le consentement. Après avoir consenti à participer, les participants seront invités à participer à l'étude en fournissant 1) des informations/dossiers médicaux pertinents et des antécédents familiaux et 2) un échantillon de sang/salive/ADN pour analyse génétique.

Les informations sur la santé et les antécédents familiaux permettent aux enquêteurs de mieux comprendre les symptômes spécifiques de la maladie observés chez un individu ou une famille. L'échantillon de sang/salive est utilisé pour obtenir de l'ADN qui peut ensuite être analysé pour identifier s'il peut y avoir une base génétique de la physiopathologie de la maladie à l'aide de divers outils, notamment le séquençage génomique de l'exome, l'analyse des variantes génétiques, le génotypage familial et la cartographie croisée avec le phénotype et la gravité de la maladie. .

Cette étude se poursuivra pendant une période indéterminée et la participation est continue à moins qu'un individu ne demande à être retiré de l'étude. Les participants peuvent demander à tout moment de se retirer. La participation active a lieu principalement au moment de l'inscription et au cas par cas par la suite pour fournir des mises à jour cliniques et/ou des échantillons supplémentaires. Les risques comprennent ceux associés aux prises de sang/prélèvements d'échantillons de salive de routine et la détresse émotionnelle associée à la recherche génétique et/ou médicale. Les risques sont minimisés autant que possible par un processus de consentement ouvert et des mesures de protection de la vie privée/confidentialité, y compris un certificat de confidentialité du NIH et l'utilisation de codes numériques anonymisés pour désigner les participants avec des collaborateurs.

Bien qu'il n'y ait peut-être pas d'avantages immédiats et directs pour les participants, les avantages possibles de cette étude comprennent : 1) le développement de nouveaux tests de diagnostic et d'informations pronostiques plus détaillées pour les participants et leurs familles et leurs communautés de patients liés à la maladie et 2) une meilleure compréhension de la physiopathologie de ces conditions, conduisant au développement de nouveaux traitements potentiels. De plus, cette étude propose de renvoyer des résultats de tests génétiques qui ne sont pas liés au cancer et à l'eczéma/dermatite atopique, mais qui peuvent avoir un impact sur la santé, comme un risque héréditaire de cancer. L'American College of Medical Genetics (ACMG) a recommandé que les résultats identifiés dans un sous-ensemble de gènes médicalement exploitables associés à divers troubles héréditaires soient signalés pour ceux qui subissent un séquençage génomique. Les découvertes pathogènes dans ce sous-ensemble de gènes seront renvoyées au participant.