CDK13 関連の表現型とエピジェネティック シグネチャのより良い描写。 (CDK13)
CDK13 関連障害: 臨床表現型、神経心理学的プロファイル、脳 MRI 特性およびエピジェネティック シグネチャ。
CDK13 関連障害は、軽度から重度までの発達遅延 (DD) と知的障害 (ID)、および奇形症候群を主な特徴としています。
この研究の目的は、臨床表現型、神経心理学的プロファイル、および脳のMRI特性をよりよく描写することです。第二に、CDK13遺伝子内病原性多様体を持つ個人のコホートにおけるエピジェネティックなサインを研究すること。 この作業は、フランスの臨床常駐遺伝学者の MD 論文に実施されます。
参加する医師は、臨床的および神経心理学的評価に関する Excel シートに記入します。
研究者は、CD-ROM または脳 MRI データにアクセスできるリンクと、最小 0.5ug の末梢血ゲノム DNA を含む DNA サンプルも喜んで提供します。 調査員は、モンペリエ遺伝子研究所 (Mouna BARAT 博士) で DNA を収集し、そのバッチをサディコビッチ博士の研究室に送ります。
2019年から2020年の間に、研究者はすでにフランスといくつかのヨーロッパの遺伝センターからCDK13病原性変異を持つ個人からデータを集めました.
調査の概要
詳細な説明
研究者は、遺伝性症候群CDK13をよりよく理解し、描写することを目指しています.この遺伝性疾患は、2016年9月にNature Geneticsに記載されました（PMID 27479907）.
病原性変異CDK13を保有する6人の個人のこの最初の発表以来、CDK13の病原性変異を保有する37人の他の個人が文献で報告されています.研究者は、知的機能をよりよく理解するために、CDK13の病原性変異を持つ個人の表現型をよりよく定義しようとしています. WPPSI/WISC や WAIS など、すでに実施されている標準化された神経心理学的評価を収集することにより、知的機能の長所と短所を明らかにします。 この目的のために、研究者は、ケアのコンテキストですでに実施された臨床および神経心理学的データを収集します。
調査官はまた、個人で観察された脳の異常をより適切に区別するために、すでに実行された脳MRIスキャンを収集することを目指しており、シーケンスが適合されている場合、調査官はVBM研究を実施します.
最後に、研究者は、この遺伝病におけるエピジェネティックな特徴を特定しようとします。 この目的のために、調査員は、遺伝子分析のためにすでに収集された末梢血からゲノム DNA を収集し、匿名化されたサンプルのバッチを共同研究者である Bekim Sadicovik 博士に送信します。 Bekim Sadicovik 博士と彼のチームは、エピジェネティックな DNA メチル化タイプのマーカーを、対応する性別および年齢のコントロールと比較します。 特定のプローブが CDK13 個体で異常にメチル化されている場合、これは疾患特異的なエピジェネティック シグネチャを決定します。 研究者は、特徴付けられていない CDK13 バリエーション (クラス 3、VUS) を持つ個人のエピジェネティックな署名を提案することができます。 この方法により、日常的に実施することが困難な機能分析ステップを経ることなく、変異が疾患の原因であるかどうかを定義することが可能になります。
期待される利点は、CDK13 疾患の理解の深化、神経心理学的リハビリテーションの鍵、人間の脳機能の理解の深化、CDK13 遺伝子の変異が病的かどうかを判断できない人々のエピジェネティックな特徴を提案できる可能性です。か否か
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究場所
-
-
-
Montpellier、フランス、34295
- 募集
- Uh Montpellier
-
コンタクト：
- David GENEVIEVE
- メール：d-genevieve@chu-montpellier.fr
-
コンタクト：
- Flavien ROUXEL
- メール：f-rouxel@chu-montpellier.fr
-
副調査官：
- Bekim SADIKOVIC, DR
-
-
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- CDK13 遺伝子内病原性 SNV (Single Nucleotide Variant)
除外基準:
- CDK13に病原性SNVはありません
- 研究への同意なし
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：他の
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
|
CDK13
CDK13遺伝子内病原性多様体
|
エピジェネティックなサイン (Sadikovic 博士の研究室、ロンドン、オンタリオ、カナダ)
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
臨床データの進化
時間枠：1日
|
成長パラメータ、顔面、神経、耳鼻咽喉科、目、心臓などの臨床データ.特徴
|
1日
|
|
神経心理検査
時間枠：1日
|
WISCまたはWAISテストを使用した総IQおよびサブスコアデータによる神経心理学的テスト
|
1日
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
遺伝データの進化
時間枠：1日
|
遺伝データの進化 : エピジェネティックなサイン
|
1日
|
協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：David GENEVIEVE、Department of Medical Genetics
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。