CDK13:een liittyvän fenotyypin ja epigeneettisen allekirjoituksen parempi määrittely. (CDK13)
CDK13:een liittyvä häiriö: kliininen fenotyyppi, neuropsykologinen profiili, aivojen MRI-ominaisuudet ja epigeneettinen allekirjoitus.
CDK13:een liittyvälle häiriölle on pääasiassa tunnusomaista kehitysviive (DD) ja älyllinen vamma (ID), jotka vaihtelevat lievästä vakavaan, ja epämuodostumien oireyhtymä.
Tämän tutkimuksen tavoitteena on ensin määritellä paremmin kliininen fenotyyppi sekä neuropsykologinen profiili ja aivojen MRI-ominaisuudet; ja toiseksi tutkia epigeneettisiä allekirjoituksia yksilöiden kohortissa, jolla on CDK13:n sisäiset patogeeniset variantit. Tämä työ johtaa ranskalaisen kliinisen geneetiikan tohtoritutkimukseen.
Osallistuva lääkäri täyttää kliinisen ja neuropsykologisen arvioinnin Excel-lomakkeen.
Tutkijat ovat myös iloisia saadessaan joko CD-ROM-levyn tai linkin päästäkseen aivojen MRI-tietoihin sekä DNA-näytteen, jossa on vähintään 0,5 ug perifeerisen veren genomista DNA:ta. Tutkijat keräävät DNA:n Montpellierin geenilaboratoriossa (Dr Mouna BARAT) ja lähettävät erän tohtori Sadikovicin laboratorioon.
Vuosina 2019–2020 tutkijat ovat jo rekrytoineet tietoja henkilöiltä, joilla on CDK13-patogeenisiä variantteja Ranskasta ja useista eurooppalaisista geneettisistä keskuksista.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkijat pyrkivät ymmärtämään ja rajaamaan paremmin geneettistä oireyhtymää CDK13. Tämä geneettinen häiriö kuvattiin syyskuussa 2016 Nature Geneticsissä (PMID 27479907).
Tämän ensimmäisen julkaisun jälkeen 6 yksilöstä, jotka kantavat patogeenistä CDK13-mutaatiota, kirjallisuudessa on raportoitu 37 muuta yksilöä, joilla on CDK13:n patogeeninen mutaatio. Tutkijat pyrkivät määrittelemään paremmin niiden yksilöiden fenotyypin, joilla on CDK13:n patogeeninen muunnelma, jotta älyllistä toimintaa voitaisiin ymmärtää paremmin. sekä älyllisen toiminnan vahvuudet ja heikkoudet keräämällä standardoituja neuropsykologisia arvioita, jotka on jo tehty, kuten WPPSI/WISC ja WAIS. Tätä tarkoitusta varten Tutkijat keräävät kliinistä ja neuropsykologista tietoa, joka on jo tehty hoidon yhteydessä.
Tutkijoiden tavoitteena on myös kerätä jo tehdyt aivojen MRI-kuvat, jotta yksilöillä havaitut aivohäiriöt voidaan rajata paremmin ja jos sekvenssiä mukautetaan, tutkijat tekevät VBM-tutkimuksia.
Lopuksi, tutkijat yrittävät tunnistaa epigeneettisen allekirjoituksen tässä geneettisessä sairaudessa. Tätä varten tutkijat keräävät perifeeristä DNA:ta perifeerisestä verestä, joka on jo kerätty geneettistä analyysiä varten ja lähettää anonymisoidun erän näytteitä yhteistyökumppaneillemme, tohtori Bekim Sadicovikille. Tohtori Bekim Sadicovik ja hänen tiiminsä vertaavat epigeneettisiä DNA:n metylaatiotyyppisiä markkereita vastaaviin sukupuoli- ja ikäkontrolleihin. Jos tietyt koettimet metyloituvat epänormaalisti CDK13-yksilöissä, tämä määrittää sairauskohtaisen epigeneettisen allekirjoituksen. Tutkijat voivat sitten ehdottaa epigeneettistä allekirjoitusta yksilöille, joilla on karakterisoimattomia CDK13-muunnelmia (luokka 3, VUS). Tällä menetelmällä voidaan määrittää, onko variaatio syynä sairauteen vai ei ilman rutiininomaisesti vaikeasti toteutettavien toiminnallisen analyysin vaiheita.
Odotetut hyödyt ovat CDK13-taudin parempi ymmärtäminen, avaimet neuropsykologiseen kuntoutukseen, parempi ymmärrys ihmisen aivotoiminnasta, mahdollisuus ehdottaa epigeneettistä allekirjoitusta ihmisille, joilla ei ole mahdollista päättää, onko CDK13-geenin variaatio patologinen. tai ei
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Montpellier, Ranska, 34295
- Rekrytointi
- Uh Montpellier
-
Ottaa yhteyttä:
- David GENEVIEVE
- Sähköposti: d-genevieve@chu-montpellier.fr
-
Ottaa yhteyttä:
- Flavien ROUXEL
- Sähköposti: f-rouxel@chu-montpellier.fr
-
Alatutkija:
- Bekim SADIKOVIC, DR
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- CDK13:n intrageeninen patogeeninen SNV (yksi nukleotidivariantti)
Poissulkemiskriteerit:
- ei patogeenistä SNV:tä CDK13:ssa
- ei suostumusta tutkimukseen
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Muut
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
CDK13
CDK13:n intrageeninen patogeeninen variantti
|
Epigeneettiset allekirjoitukset (Dr Sadikovicin laboratorio, Lontoo, Ontario, Kanada)
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kliinisen tiedon kehitys
Aikaikkuna: 1 päivä
|
Kliiniset tiedot, kuten kasvuparametrit, kasvojen, neurologiset, ENT-, silmä-, sydän- jne. ominaisuudet
|
1 päivä
|
|
Neuropsykologinen testi
Aikaikkuna: 1 päivä
|
Neuropsykologinen testi kokonaisälykkyysosamäärällä ja alapistearvoilla käyttäen WISC- tai WAIS-testiä
|
1 päivä
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Geneettisen tiedon evoluutio
Aikaikkuna: 1 päivä
|
Geneettisten tietojen kehitys: Epigeneettiset allekirjoitukset
|
1 päivä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: David GENEVIEVE, Department of Medical Genetics
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- RECHMPL20_0279
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .