Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Лучшее определение фенотипа, связанного с CDK13, и эпигенетической сигнатуры. (CDK13)

12 мая 2020 г. обновлено: University Hospital, Montpellier

Расстройство, связанное с CDK13: клинический фенотип, нейропсихологический профиль, характеристики МРТ головного мозга и эпигенетическая подпись.

Расстройство, связанное с CDK13, в основном характеризуется задержкой развития (DD) и умственной отсталостью (ID), от легкой до тяжелой, и синдромом пороков развития.

Цели этого исследования: во-первых, лучше очертить клинический фенотип, а также нейропсихологический профиль и характеристики МРТ головного мозга; и, во-вторых, изучить эпигенетические сигнатуры в когорте лиц с внутригенными патогенными вариантами CDK13. Эта работа будет посвящена докторской диссертации клинического генетика во Франции.

Врач, который будет участвовать, заполнит таблицу Excel, касающуюся клинической и нейропсихологической оценки.

Исследователи также будут рады получить CD-ROM или ссылку для доступа к данным МРТ головного мозга, а также к образцу ДНК с минимальным содержанием 0,5 мкг геномной ДНК периферической крови. Исследователи соберут ДНК в генетической лаборатории Монпелье (доктор Моуна БАРАТ) и отправят партию в лабораторию доктора Садиковича.

В период с 2019 по 2020 год исследователи уже собрали данные о людях с патогенными вариантами CDK13 из Франции и нескольких европейских генетических центров.

Обзор исследования

Статус

Неизвестный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Исследователи стремятся лучше понять и очертить генетический синдром CDK13. Это генетическое заболевание было описано в сентябре 2016 года в журнале Nature Genetics (PMID 27479907).

С момента этой первой публикации о 6 людях, несущих патогенную мутацию CDK13, в литературе было зарегистрировано 37 других лиц, несущих патогенную мутацию CDK13. Исследователи стремятся лучше определить фенотип людей с патогенными вариантами CDK13, чтобы лучше понять интеллектуальное функционирование. а также сильные и слабые стороны интеллектуального функционирования путем сбора уже проведенных стандартизированных нейропсихологических оценок, таких как WPPSI / WISC и WAIS. С этой целью исследователи будут собирать клинические и нейропсихологические данные, уже полученные в контексте лечения.

Исследователи также стремятся собрать уже выполненные МРТ головного мозга, чтобы лучше определить церебральные аномалии, наблюдаемые у отдельных лиц, и, если последовательность будет адаптирована, исследователи проведут исследования VBM.

Наконец, исследователи попытаются идентифицировать эпигенетическую сигнатуру этого генетического заболевания. С этой целью исследователи соберут геномную ДНК из периферической крови, уже собранной для генетического анализа, и отправят анонимную партию образцов нашему сотруднику, доктору Бекиму Садиковику. Доктор Беким Садиковик и его команда сравнит эпигенетические маркеры типа метилирования ДНК с соответствующими контрольными значениями пола и возраста. Если определенные зонды аномально метилированы у индивидуумов с CDK13, это будет определять эпигенетическую сигнатуру, специфичную для заболевания. Затем исследователи смогут предложить эпигенетическую сигнатуру для людей с нехарактерными вариациями CDK13 (класс 3, VUS). Этот метод позволит определить, является ли вариация ответственной за заболевание или нет, не выполняя этапы функционального анализа, которые трудно осуществить в обычном порядке.

Ожидаемыми преимуществами являются лучшее понимание болезни CDK13, ключи к нейропсихологической реабилитации, лучшее понимание функций человеческого мозга, возможность предложить эпигенетическую сигнатуру для людей, у которых невозможно решить, является ли изменение в гене CDK13 патологическим. или не

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

100

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Лица с внутригенным патогенным SNV CDK13 (однонуклеотидный вариант)

Описание

Критерии включения:

- Внутригенный патогенный SNV CDK13 (однонуклеотидный вариант)

Критерий исключения:

  • отсутствие патогенных SNV в CDK13
  • нет согласия на исследование

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Другой

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
CDK13
Внутригенный патогенный вариант CDK13
Генетический: Эпигенетические подписи
Эпигенетические подписи (лаборатория доктора Садиковича, Лондон, Онтарио, Канада)

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Эволюция клинических данных
Временное ограничение: 1 день
Клинические данные, такие как параметры роста, лицевые, неврологические, ЛОР-, глазные, сердечные и т. д. особенности
1 день
Нейропсихологический тест
Временное ограничение: 1 день
Нейропсихологический тест с общим IQ и данными подбаллов с использованием теста WISC или WAIS
1 день

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Эволюция генетических данных
Временное ограничение: 1 день
Эволюция генетических данных: эпигенетические подписи
1 день

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University Hospital, Montpellier

Следователи

  • Главный следователь: David GENEVIEVE, Department of Medical Genetics

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 ноября 2019 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

1 декабря 2020 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

30 декабря 2020 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

6 мая 2020 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

6 мая 2020 г.

Первый опубликованный (Действительный)

11 мая 2020 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

14 мая 2020 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

12 мая 2020 г.

Последняя проверка

1 мая 2020 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • RECHMPL20_0279

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

Не определился

Описание плана IPD

Северная Каролина

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться