Lepsze określenie fenotypu związanego z CDK13 i sygnatury epigenetycznej. (CDK13)
Zaburzenie związane z CDK13: fenotyp kliniczny, profil neuropsychologiczny, charakterystyka MRI mózgu i sygnatura epigenetyczna.
Zaburzenie związane z CDK13 charakteryzuje się głównie opóźnieniem rozwojowym (DD) i niepełnosprawnością intelektualną (ID), w zakresie od łagodnego do ciężkiego, oraz zespołem wad rozwojowych.
Celem tego badania jest po pierwsze lepsze określenie fenotypu klinicznego, a także profilu neuropsychologicznego i charakterystyki MRI mózgu; a po drugie, zbadanie sygnatur epigenetycznych w kohorcie osób z wewnątrzgenowymi wariantami patogennymi CDK13. Ta praca będzie prowadzić do pracy doktorskiej genetyka klinicznego rezydenta we Francji.
Lekarz, który weźmie udział wypełni arkusz Excela dotyczący oceny klinicznej i neuropsychologicznej.
Badacze będą również zadowoleni z CD-ROM-u lub łącza umożliwiającego dostęp do danych MRI mózgu, jak również próbki DNA zawierającej co najmniej 0,5 ug genomowego DNA krwi obwodowej. Badacze zbiorą DNA w laboratorium genetycznym Montpellier (dr Mouna BARAT) i wyślą partię do laboratorium dr Sadikovicia.
W latach 2019-2020 badacze zebrali już dane od osób z patogennymi wariantami CDK13 z Francji i kilku europejskich ośrodków genetycznych.
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Celem badaczy jest lepsze zrozumienie i zdefiniowanie zespołu genetycznego CDK13. To zaburzenie genetyczne zostało opisane we wrześniu 2016 r. w Nature Genetics (PMID 27479907).
Od tej pierwszej publikacji o 6 osobach będących nosicielami patogennej mutacji CDK13, w literaturze opisano 37 innych osób z patogenną mutacją CDK13. a także mocnych i słabych stron funkcjonowania intelektualnego poprzez zebranie już przeprowadzonych standaryzowanych ocen neuropsychologicznych, takich jak WPPSI/WISC i WAIS. W tym celu badacze zbiorą dane kliniczne i neuropsychologiczne, które zostały już przeprowadzone w kontekście opieki.
Badacze mają również na celu zebranie już wykonanych skanów MRI mózgu, aby lepiej określić anomalie mózgowe obserwowane u poszczególnych osób, a jeśli sekwencja zostanie dostosowana, badacze przeprowadzą badania VBM.
Na koniec badacze spróbują zidentyfikować sygnaturę epigenetyczną w tej chorobie genetycznej. W tym celu badacze pobiorą genomowy DNA z krwi obwodowej już pobranej do analizy genetycznej i wyślą zanonimizowaną partię próbek do naszego współpracownika, dr Bekima Sadicovika. Dr Bekim Sadicovik i jego zespół porównają epigenetyczne markery typu metylacji DNA z odpowiednimi kontrolami płci i wieku. Jeśli określone sondy są nieprawidłowo metylowane u osób z CDK13, określi to specyficzną dla choroby sygnaturę epigenetyczną. Badacze będą wtedy mogli zaproponować sygnaturę epigenetyczną dla osób z niescharakteryzowanymi odmianami CDK13 (klasa 3, VUS). Ta metoda pozwoli określić, czy zmienność jest odpowiedzialna za chorobę, czy nie, bez przechodzenia przez etapy analizy funkcjonalnej, które są trudne do rutynowego wdrożenia.
Oczekiwane korzyści to lepsze zrozumienie choroby CDK13, klucze do rehabilitacji neuropsychologicznej, lepsze zrozumienie funkcji ludzkiego mózgu, możliwość zaproponowania sygnatury epigenetycznej dla osób, u których nie można stwierdzić, czy zmienność genu CDK13 jest patologiczna albo nie
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Montpellier, Francja, 34295
- Rekrutacyjny
- Uh Montpellier
-
Kontakt:
- David GENEVIEVE
- E-mail: d-genevieve@chu-montpellier.fr
-
Kontakt:
- Flavien ROUXEL
- E-mail: f-rouxel@chu-montpellier.fr
-
Pod-śledczy:
- Bekim SADIKOVIC, DR
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- CDK13 wewnątrzgenowy patogenny SNV (wariant pojedynczego nukleotydu)
Kryteria wyłączenia:
- brak patogennego SNV w CDK13
- brak zgody na badanie
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Inny
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
CDK13
Wewnątrzgenowy wariant patogenny CDK13
|
Podpisy epigenetyczne (laboratorium dr Sadikovic, Londyn, Ontario, Kanada)
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Ewolucja danych klinicznych
Ramy czasowe: 1 dzień
|
Dane kliniczne, takie jak parametry wzrostu, cechy twarzy, neurologiczne, laryngologiczne, oczu, serca itp
|
1 dzień
|
|
Test neuropsychologiczny
Ramy czasowe: 1 dzień
|
Test neuropsychologiczny z całkowitym IQ i danymi cząstkowymi za pomocą testu WISC lub WAIS
|
1 dzień
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Ewolucja danych genetycznych
Ramy czasowe: 1 dzień
|
Ewolucja danych genetycznych: sygnatury epigenetyczne
|
1 dzień
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: David GENEVIEVE, Department of Medical Genetics
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- RECHMPL20_0279
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Opis planu IPD
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .