Melhor delineamento do fenótipo relacionado a CDK13 e assinatura epigenética. (CDK13)
Distúrbio Relacionado a CDK13: Fenótipo Clínico, Perfil Neuropsicológico, Características de Ressonância Magnética Cerebral e Assinatura Epigenética.
O distúrbio relacionado à CDK13 é caracterizado principalmente por atraso no desenvolvimento (DD) e deficiência intelectual (DI), variando de leve a grave, e síndrome de malformação.
Os objetivos deste estudo são, em primeiro lugar, melhor delinear o fenótipo clínico, bem como o perfil neuropsicológico e as características da RM cerebral; e, segundo, estudar as assinaturas epigenéticas em uma coorte de indivíduos com variantes patogênicas intragênicas CDK13. Este trabalho conduzirá a uma tese de MD de um geneticista clínico residente na França.
O médico que participará preencherá uma planilha em Excel referente à avaliação clínica e neuropsicológica.
Os investigadores também ficarão felizes em ter um CD-ROM ou um link para ter acesso aos dados de ressonância magnética do cérebro, bem como uma amostra de DNA com um mínimo de 0,5 ug de DNA genômico de sangue periférico. Os investigadores irão coletar o DNA no laboratório genético de Montpellier (Dr. Mouna BARAT) e enviar o lote para o laboratório do Dr. Sadikovic.
Entre 2019 e 2020, os investigadores já recrutaram dados de indivíduos com variantes patogênicas CDK13 da França e de vários centros genéticos europeus.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Os investigadores pretendem compreender e delinear melhor a síndrome genética CDK13. Esta doença genética foi descrita em setembro de 2016 na Nature Genetics (PMID 27479907).
Desde esta primeira publicação de 6 indivíduos portadores da mutação patogênica CDK13, 37 outros indivíduos portadores de uma mutação patogênica de CDK13 foram relatados na literatura. bem como os pontos fortes e fracos do funcionamento intelectual, coletando avaliações neuropsicológicas padronizadas já realizadas, como WPPSI/WISC e WAIS. Para o efeito, os investigadores irão recolher dados clínicos e neuropsicológicos já realizados em contexto de cuidados.
Os investigadores pretendem ainda reunir as ressonâncias magnéticas cerebrais já realizadas para melhor delimitar as anomalias cerebrais observadas nos indivíduos e caso a sequência seja adaptada, os investigadores irão realizar estudos de VBM.
Finalmente, os investigadores tentarão identificar uma assinatura epigenética nesta doença genética. Para tanto, os pesquisadores irão coletar DNA genômico do sangue periférico já coletado para análise genética e enviar um lote anônimo de amostras ao nosso colaborador, Dr. Bekim Sadicovik. O Dr. Bekim Sadicovik e sua equipe irão comparar os marcadores epigenéticos do tipo metilação do DNA com os controles de sexo e idade correspondentes. Se sondas específicas forem anormalmente metiladas em indivíduos CDK13, isso determinará uma assinatura epigenética específica da doença. Os investigadores poderão então propor uma assinatura epigenética para indivíduos com variações CDK13 não caracterizadas (classe 3, VUS). Esse método permitirá definir se a variação é a responsável pela doença ou não, sem passar por etapas de análise funcional difíceis de implementar rotineiramente.
Os benefícios esperados são uma melhor compreensão da doença CDK13, chaves para a reabilitação neuropsicológica, uma melhor compreensão das funções do cérebro humano, a possibilidade de propor uma assinatura epigenética para pessoas nas quais não é possível decidir se uma variação no gene CDK13 é patológica ou não
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Montpellier, França, 34295
- Recrutamento
- Uh Montpellier
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Contato:
- David GENEVIEVE
- E-mail: d-genevieve@chu-montpellier.fr
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Contato:
- Flavien ROUXEL
- E-mail: f-rouxel@chu-montpellier.fr
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Subinvestigador:
- Bekim SADIKOVIC, DR
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- SNV patogênico intragênico CDK13 (variante de nucleotídeo único)
Critério de exclusão:
- sem SNV patogênico em CDK13
- sem consentimento para o estudo
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Outro
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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CDK13
Variante patogênica intragênica CDK13
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Assinaturas epigenéticas (laboratório do Dr. Sadikovic, Londres, Ontário, Canadá)
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Evolução dos dados clínicos
Prazo: 1 dia
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Dados clínicos como parâmetros de crescimento, faciais, neurológicos, otorrinolaringológicos, oculares, cardíacos, etc.
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1 dia
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Teste neuropsicológico
Prazo: 1 dia
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Teste neuropsicológico com QI total e dados de subpontuação usando o teste WISC ou WAIS
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1 dia
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Evolução dos dados genéticos
Prazo: 1 dia
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Evolução dos dados genéticos: Assinaturas epigenéticas
|
1 dia
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: David GENEVIEVE, Department of Medical Genetics
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Transtornos Mentais, Desordem Mental
- Doenças cardíacas
- Doenças cardiovasculares
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neurológicas
- Manifestações Neurocomportamentais
- Anomalias congénitas
- Distúrbios do Neurodesenvolvimento
- Anormalidades cardiovasculares
- Defeitos Cardíacos Congênitos
- Deficiências de Desenvolvimento
- Deficiência Intelectual
Outros números de identificação do estudo
- RECHMPL20_0279
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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