Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Lepší vymezení fenotypu a epigenetického znaku souvisejícího s CDK13. (CDK13)

12. května 2020 aktualizováno: University Hospital, Montpellier

Porucha související s CDK13: klinický fenotyp, neuropsychologický profil, charakteristiky MRI mozku a epigenetický podpis.

Porucha související s CDK13 je charakterizována především opožděným vývojem (DD) a intelektuálním postižením (ID), v rozsahu od mírné po těžkou, a malformačním syndromem.

Cílem této studie je nejprve lépe vymezit klinický fenotyp, stejně jako neuropsychologický profil a charakteristiky MRI mozku; a za druhé studovat epigenetické signatury u kohorty jedinců s intragenními patogenními variantami CDK13. Tato práce povede k diplomové práci klinického rezidentního genetika ve Francii.

Lékař, který se zúčastní, vyplní excelový list týkající se klinického a neuropsychologického vyšetření.

Vyšetřovatelé budou také rádi, že budou mít buď CD-ROM nebo odkaz pro přístup k datům MRI mozku a také vzorku DNA s minimálně 0,5 ug genomové DNA periferní krve. Vyšetřovatelé shromáždí DNA v genetické laboratoři v Montpellier (Dr Mouna BARAT) a pošlou dávku do laboratoře Dr. Sadikoviče.

V letech 2019 až 2020 již vyšetřovatelé získali data od jedinců s patogenními variantami CDK13 z Francie a několika evropských genetických center.

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Cílem vyšetřovatelů je lépe porozumět a vymezit genetický syndrom CDK13 Tato genetická porucha byla popsána v září 2016 v Nature Genetics (PMID 27479907).

Od této první publikace 6 jedinců nesoucích patogenní mutaci CDK13 bylo v literatuře hlášeno 37 dalších jedinců nesoucích patogenní mutaci CDK13 Výzkumníci se snaží lépe definovat fenotyp jedinců s patogenními variantami CDK13, aby lépe porozuměli intelektuálnímu fungování stejně jako silné a slabé stránky intelektuálního fungování shromažďováním již provedených standardizovaných neuropsychologických hodnocení, jako jsou WPPSI/WISC a WAIS. Za tímto účelem budou vyšetřovatelé shromažďovat klinické a neuropsychologické údaje, které již byly provedeny v rámci péče.

Vyšetřovatelé se také snaží shromáždit mozkové MRI skeny, které již byly provedeny, aby lépe vymezili mozkové anomálie pozorované u jednotlivců, a pokud je sekvence přizpůsobena, vyšetřovatelé provedou studie VBM.

Nakonec se vyšetřovatelé pokusí identifikovat epigenetický podpis tohoto genetického onemocnění. Za tímto účelem vyšetřovatelé shromáždí genomovou DNA z periferní krve, která již byla odebrána pro genetickou analýzu, a pošlou anonymizovanou dávku vzorků našemu spolupracovníkovi, Dr. Bekimu Sadicovikovi. Dr. Bekim Sadicovik a jeho tým porovnají epigenetické markery typu metylace DNA s odpovídajícími kontrolami pohlaví a věku. Pokud jsou specifické sondy abnormálně metylované u jedinců CDK13, určí to epigenetický podpis specifický pro onemocnění. Vyšetřovatelé pak budou schopni navrhnout epigenetický podpis pro jedince s necharakterizovanými variacemi CDK13 (třída 3, VUS). Tato metoda umožní definovat, zda je variace odpovědná za onemocnění či nikoli, aniž by bylo nutné projít kroky funkční analýzy, které je obtížné rutinně implementovat.

Očekávanými přínosy je lepší pochopení onemocnění CDK13, klíče k neuropsychologické rehabilitaci, lepší porozumění mozkovým funkcím člověka, možnost navržení epigenetického podpisu pro osoby, u kterých není možné rozhodnout, zda je variace v genu CDK13 patologická nebo ne

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

100

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jedinci s CDK13 intragenní patogenní SNV (jediná nukleotidová varianta)

Popis

Kritéria pro zařazení:

- CDK13 intragenní patogenní SNV (Single Nucleotide Variant)

Kritéria vyloučení:

  • žádný patogenní SNV v CDK13
  • žádný souhlas se studií

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Jiný

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
CDK13
CDK13 intragenní patogenní varianta
Genetický: Epigenetické signatury
Epigenetické signatury (laboratoř doktora Sadikoviče, Londýn, Ontario, Kanada)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Vývoj klinických dat
Časové okno: 1 den
Klinické údaje, jako jsou růstové parametry, obličejové, neurologické, ORL, oční, srdeční atd. rysy
1 den
Neuropsychologický test
Časové okno: 1 den
Neuropsychologický test s údaji o celkovém IQ a dílčím skóre pomocí testu WISC nebo WAIS
1 den

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Evoluce genetických dat
Časové okno: 1 den
Evoluce genetických dat: Epigenetické signatury
1 den

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Montpellier

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: David GENEVIEVE, Department of Medical Genetics

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. listopadu 2019

Primární dokončení (Očekávaný)

1. prosince 2020

Dokončení studie (Očekávaný)

30. prosince 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

6. května 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

6. května 2020

První zveřejněno (Aktuální)

11. května 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

14. května 2020

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

12. května 2020

Naposledy ověřeno

1. května 2020

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • RECHMPL20_0279

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Nerozhodný

Popis plánu IPD

NC

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Vrozené srdeční vady

Klinické studie na Epigenetické signatury

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Gambia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit