更好地描述 CDK13 相关表型和表观遗传特征。 (CDK13)
CDK13 相关疾病：临床表型、神经心理学概况、大脑 MRI 特征和表观遗传特征。
CDK13相关障碍主要表现为发育迟缓（DD）和智力障碍（ID），轻度至重度，以及畸形综合征。
本研究的目的首先是更好地描述临床表型、神经心理学特征和脑部 MRI 特征；其次，研究一组具有 CDK13 基因内致病性变异的个体的表观遗传特征。 这项工作将用于法国临床住院遗传学家的医学博士论文。
将参与的医生将填写一份关于临床和神经心理学评估的 Excel 表格。
研究人员也很乐意拥有 CD-ROM 或链接，以获取大脑 MRI 数据以及含有至少 0.5ug 外周血基因组 DNA 的 DNA 样本。 研究人员将在蒙彼利埃基因实验室（Mouna BARAT 博士）收集 DNA，并将这批 DNA 送到 Sadikovic 博士的实验室。
2019 年至 2020 年期间，研究人员已经从法国和几个欧洲遗传中心收集了具有 CDK13 致病变异的个体的数据。
研究概览
详细说明
研究人员旨在更好地理解和描述遗传综合征 CDK13 这种遗传疾病于 2016 年 9 月在 Nature Genetics (PMID 27479907) 中进行了描述。
自首次发表 6 名携带 CDK13 致病突变的个体以来，文献中已报道了 37 名携带 CDK13 致病突变的其他个体。研究人员正在寻求更好地定义具有 CDK13 致病变异的个体的表型，以更好地了解智力功能以及通过收集已经执行的标准化神经心理学评估（例如 WPPSI/WISC 和 WAIS）来了解智力功能的优势和劣势。 为此，研究人员将收集已经在护理方面进行的临床和神经心理学数据。
研究人员还旨在收集已经进行的大脑 MRI 扫描，以便更好地界定在个体中观察到的大脑异常，如果调整序列，研究人员将进行 VBM 研究。
最后，研究人员将尝试确定这种遗传病的表观遗传特征。 为此，研究人员将从已经收集的外周血中收集基因组 DNA 用于基因分析，并将一批匿名样本发送给我们的合作者 Bekim Sadicovik 博士。 Bekim Sadicovik 博士及其团队将表观遗传 DNA 甲基化类型标记与相应的性别和年龄对照进行比较。 如果特定探针在 CDK13 个体中异常甲基化，这将确定疾病特异性表观遗传特征。 然后，研究人员将能够为具有未表征的 CDK13 变异（3 类，VUS）的个体提出表观遗传特征。 这种方法可以定义变异是否导致疾病，而无需经过难以常规实施的功能分析步骤。
预期的好处是更好地了解 CDK13 疾病，神经心理康复的关键，更好地了解人脑功能，为无法确定 CDK13 基因变异是否是病理性的人提出表观遗传特征的可能性或不
研究类型
注册 (预期的)
联系人和位置
学习地点
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Montpellier、法国、34295
- 招聘中
- Uh Montpellier
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接触：
- David GENEVIEVE
- 邮箱：d-genevieve@chu-montpellier.fr
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接触：
- Flavien ROUXEL
- 邮箱：f-rouxel@chu-montpellier.fr
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副研究员：
- Bekim SADIKOVIC, DR
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- CDK13 基因内致病性 SNV（单核苷酸变异）
排除标准：
- CDK13 中无致病性 SNV
- 不同意研究
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：其他
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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CDK13
CDK13基因内致病变异
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表观遗传特征（Sadikovic 博士实验室，加拿大安大略省伦敦市）
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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临床数据的演变
大体时间：1天
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临床数据，如生长参数、面部、神经、耳鼻喉、眼睛、心脏等。特征
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1天
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神经心理学测试
大体时间：1天
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使用 WISC 或 WAIS 测试的总智商和分项数据的神经心理学测试
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1天
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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遗传数据的演变
大体时间：1天
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遗传数据的演变：表观遗传特征
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1天
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：David GENEVIEVE、Department of Medical Genetics
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (预期的)
研究完成 (预期的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
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最后更新发布 (实际的)
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最后验证
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