Mejor delimitación del fenotipo relacionado con CDK13 y la firma epigenética. (CDK13)
Trastorno relacionado con CDK13: fenotipo clínico, perfil neuropsicológico, características de resonancia magnética cerebral y firma epigenética.
El trastorno relacionado con CDK13 se caracteriza principalmente por retraso en el desarrollo (DD) y discapacidad intelectual (ID), que van de leves a graves, y síndrome de malformación.
Los objetivos de este estudio son, en primer lugar, delinear mejor el fenotipo clínico, así como el perfil neuropsicológico y las características de la resonancia magnética cerebral; y, segundo, estudiar las firmas epigenéticas en una cohorte de individuos con variantes patogénicas intragénicas de CDK13. Este trabajo conducirá a una tesis de doctorado de un genetista clínico residente en Francia.
El médico que participará llenará una hoja de Excel referente a la evaluación clínica y neuropsicológica.
Los investigadores también estarán encantados de tener un CD-ROM o un enlace para tener acceso a los datos de resonancia magnética del cerebro, así como a una muestra de ADN con un mínimo de 0,5 ug de ADN genómico de sangre periférica. Los investigadores recogerán el ADN en el laboratorio genético de Montpellier (Dr. Mouna BARAT) y enviarán el lote al laboratorio del Dr. Sadikovic.
Entre 2019 y 2020, los investigadores ya han reclutado datos de individuos con variantes patogénicas de CDK13 de Francia y varios centros genéticos europeos.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El objetivo de los investigadores es comprender y delimitar mejor el síndrome genético CDK13. Este trastorno genético se describió en septiembre de 2016 en Nature Genetics (PMID 27479907).
Desde esta primera publicación de 6 individuos portadores de la mutación patogénica CDK13, se han informado otros 37 individuos portadores de una mutación patogénica de CDK13 en la literatura. Los investigadores buscan definir mejor el fenotipo de los individuos con variantes patogénicas de CDK13, para comprender mejor el funcionamiento intelectual. así como las fortalezas y debilidades del funcionamiento intelectual mediante la recopilación de evaluaciones neuropsicológicas estandarizadas ya realizadas, como WPPSI/WISC y WAIS. Para ello, los investigadores recopilarán datos clínicos y neuropsicológicos ya realizados en el contexto de la atención.
Los investigadores también pretenden recopilar las resonancias magnéticas cerebrales ya realizadas para delimitar mejor las anomalías cerebrales observadas en los individuos y, si se adapta la secuencia, los investigadores realizarán estudios VBM.
Finalmente, los investigadores intentarán identificar una firma epigenética en esta enfermedad genética. Para ello, los investigadores recogerán ADN genómico de sangre periférica ya recogida para análisis genético y enviarán un lote de muestras anónimo a nuestro colaborador, el Dr. Bekim Sadicovik. El Dr. Bekim Sadicovik y su equipo compararán los marcadores epigenéticos del tipo de metilación del ADN con los correspondientes controles de sexo y edad. Si las sondas específicas están anormalmente metiladas en individuos CDK13, esto determinará una firma epigenética específica de la enfermedad. Luego, los investigadores podrán proponer una firma epigenética para individuos con variaciones de CDK13 no caracterizadas (clase 3, VUS). Este método permitirá definir si la variación es responsable o no de la enfermedad sin pasar por pasos de análisis funcional que son difíciles de implementar de forma rutinaria.
Los beneficios esperados son una mejor comprensión de la enfermedad CDK13, claves para la rehabilitación neuropsicológica, una mejor comprensión de las funciones del cerebro humano, la posibilidad de proponer una firma epigenética para personas en las que no es posible decidir si una variación en el gen CDK13 es patológica O no
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Montpellier, Francia, 34295
- Reclutamiento
- Uh Montpellier
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Contacto:
- David GENEVIEVE
- Correo electrónico: d-genevieve@chu-montpellier.fr
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Contacto:
- Flavien ROUXEL
- Correo electrónico: f-rouxel@chu-montpellier.fr
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Sub-Investigador:
- Bekim SADIKOVIC, DR
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- CDK13 patógeno intragénico SNV (variante de nucleótido único)
Criterio de exclusión:
- sin SNV patógeno en CDK13
- sin consentimiento para el estudio
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Otro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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CDK13
Variante patógena intragénica CDK13
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Firmas epigenéticas (laboratorio del Dr. Sadikovic, Londres, Ontario, Canadá)
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Evolución de los datos clínicos
Periodo de tiempo: 1 día
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Datos clínicos como parámetros de crecimiento, características faciales, neurológicas, otorrinolaringológicas, oculares, cardíacas, etc.
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1 día
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Test neuropsicológico
Periodo de tiempo: 1 día
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Prueba neuropsicológica con IQ total y datos de subpuntuación utilizando la prueba WISC o WAIS
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1 día
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Evolución de los datos genéticos
Periodo de tiempo: 1 día
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Evolución de los datos genéticos: firmas epigenéticas
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1 día
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: David GENEVIEVE, Department of Medical Genetics
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Desordenes mentales
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Manifestaciones neuroconductuales
- Anomalías congénitas
- Trastornos del neurodesarrollo
- Anomalías cardiovasculares
- Defectos Cardíacos Congénitos
- Discapacidades del desarrollo
- Discapacidad intelectual
Otros números de identificación del estudio
- RECHMPL20_0279
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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