CDK13 관련 표현형 및 후생유전학적 특징의 더 나은 묘사. (CDK13)
CDK13 관련 장애: 임상적 표현형, 신경심리학적 프로필, 뇌 MRI 특성 및 후생유전학적 특징.
CDK13 관련 장애는 경증에서 중증에 이르는 발달 지연(DD) 및 지적 장애(ID)와 기형 증후군을 주로 특징으로 합니다.
이 연구의 목적은 먼저 임상적 표현형, 신경심리학적 프로필, 뇌 MRI 특성을 더 잘 기술하는 것입니다. 둘째, CDK13 유전자 내 병원성 변이를 가진 개인 집단에서 후생유전학적 특징을 연구합니다. 이 작업은 프랑스의 임상 레지던트 유전학자의 MD 논문을 수행할 것입니다.
참여할 의사는 임상 및 신경 심리학 평가에 관한 Excel 시트를 작성합니다.
조사관은 또한 CD-ROM 또는 뇌 MRI 데이터에 액세스할 수 있는 링크와 최소 0.5ug의 말초 혈액 게놈 DNA가 포함된 DNA 샘플을 갖게 되어 기뻐할 것입니다. 조사관은 Montpellier 유전자 연구실(Dr Mouna BARAT)에서 DNA를 수집하고 배치를 Sadikovic 박사 연구실로 보냅니다.
2019년에서 2020년 사이에 조사관은 이미 프랑스와 여러 유럽 유전자 센터에서 CDK13 병원성 변이를 가진 개인의 데이터를 모집했습니다.
연구 개요
상세 설명
연구자들은 CDK13 유전자 증후군을 더 잘 이해하고 기술하는 것을 목표로 합니다. 이 유전 질환은 2016년 9월 Nature Genetics(PMID 27479907)에 기술되었습니다.
병원성 돌연변이 CDK13을 보유하고 있는 6명의 개체에 대한 최초의 출판 이후, CDK13의 병원성 돌연변이를 보유하는 37명의 다른 개체가 문헌에 보고되었습니다. WPPSI/WISC 및 WAIS와 같이 이미 수행된 표준화된 신경심리학적 평가를 수집하여 지적 기능의 강점과 약점을 파악할 수 있습니다. 이를 위해 조사관은 치료의 맥락에서 이미 수행된 임상 및 신경심리학적 데이터를 수집할 것입니다.
조사관은 또한 개인에서 관찰된 대뇌 이상을 더 잘 구분하기 위해 이미 수행된 대뇌 MRI 스캔을 수집하는 것을 목표로 하며 시퀀스가 조정되면 조사관은 VBM 연구를 수행할 것입니다.
마지막으로 조사관은 이 유전 질환에서 후생유전학적 특징을 확인하려고 시도할 것입니다. 이를 위해 조사관은 유전자 분석을 위해 이미 수집된 말초 혈액에서 게놈 DNA를 수집하고 익명화된 샘플 배치를 공동 작업자인 Bekim Sadicovik 박사에게 보낼 것입니다. Bekim Sadicovik 박사와 그의 팀은 후생유전학적 DNA 메틸화 유형 마커를 해당 성별 및 연령 대조군과 비교할 것입니다. 특정 프로브가 CDK13 개체에서 비정상적으로 메틸화되면 질병 특정 후생유전학적 특징이 결정됩니다. 그러면 조사관은 특성화되지 않은 CDK13 변이(클래스 3, VUS)가 있는 개인에 대한 후생유전학적 서명을 제안할 수 있습니다. 이 방법을 사용하면 일상적으로 구현하기 어려운 기능적 분석 단계를 거치지 않고 변이가 질병의 원인인지 여부를 정의할 수 있습니다.
예상되는 이점은 CDK13 질병에 대한 더 나은 이해, 신경심리학적 재활의 핵심, 인간의 뇌 기능에 대한 더 나은 이해, CDK13 유전자의 변이가 병리학적인지 여부를 결정할 수 없는 사람들을 위한 후생유전학적 서명을 제안할 가능성입니다. 아니면
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 장소
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Montpellier, 프랑스, 34295
- 모병
- Uh Montpellier
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연락하다:
- David GENEVIEVE
- 이메일: d-genevieve@chu-montpellier.fr
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연락하다:
- Flavien ROUXEL
- 이메일: f-rouxel@chu-montpellier.fr
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부수사관:
- Bekim SADIKOVIC, DR
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- CDK13 유전자내 병원성 SNV(Single Nucleotide Variant)
제외 기준:
- CDK13에서 병원성 SNV 없음
- 연구에 대한 동의 없음
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 다른
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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CDK13
CDK13 유전자내 병원성 변이체
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Epigenetic signatures (Dr Sadikovic' lab, 런던, 온타리오, 캐나다)
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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임상 데이터의 진화
기간: 1 일
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성장 매개변수, 안면, 신경, ENT, 눈, 심장 등의 임상 데이터 특징
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1 일
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신경심리검사
기간: 1 일
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WISC 또는 WAIS 테스트를 사용하여 전체 IQ 및 하위 점수 데이터를 사용한 신경 심리학 테스트
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1 일
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유전자 데이터의 진화
기간: 1 일
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유전자 데이터의 진화 : 후생유전학적 특징
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1 일
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: David GENEVIEVE, Department of Medical Genetics
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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