タンデム質量分析法を用いたライソソーム蓄積症の体系的な新生児スクリーニングのパイロット研究 (LysoNeo)
2026年5月21日 更新者：University Hospital, Rouen
この研究には、ノルマンディー地域の 3 年間 (約 105,000 の出生) のすべての新生児が含まれ、1 人 (または 2 人) の親による署名付きの同意が収集されます。 すべての新生児 (43,000) に対してインフォームド コンセントが署名されているノルマンディー地域でタンデム質量分析ベースの方法を使用して MCAD と PKU を評価する以前のパイロット研究 (2011 年) に基づいていますが、このプロジェクトに参加する大きな意欲を期待しています。 したがって、私たちは10万人の新生児を含めることを目指しており、少なくともこの目標に到達するまで研究は続けられます.
主な目的は、フランス (ノルマンディー地方) でテストされた新生児の最初のコホートで、乾燥血液サンプルを使用して MPS1 とポンペ病の疫学を評価することです。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (推定)
100000
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Soumeya BEKRI, Pr
- 電話番号：8990 +3323288
- メール：soumeya.bekri@chu-rouen.fr
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Julien BLOT
- 電話番号：8265 +3323288
- メール：julien.blot@chu-rouen.fr
研究場所
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Caen、フランス
- 募集
- Caen University hospital
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コンタクト：
- David GUENET, MD
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Rouen、フランス
- 募集
- Rouen University Hospital
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コンタクト：
- Soumeya BEKRI
- 電話番号：8990 +3323288
- メール：soumeya.bekri@chu-rouen.fr
-
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
3年～3年 (子)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
Newborn
説明
包含基準:
- ノルマンディー産科病院の新生児
- 全国新生児スクリーニングプログラムに参加している新生児
- -情報レターを読んで理解し、インフォームドコンセントフォームに署名した親権者の保有者
除外基準:
この研究に含めないための基準はありません。 全国新生児スクリーニングプログラムへの参加など、研究への参加は必須ではありません。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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neonates tested in Normandie, France
All neonates will be tested in Normandie
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フランスのノルマンディーでは、国立新生児スクリーニング プログラムと比較して、あぶらとり紙での追加の採血が新生児に行われます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
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あぶらとり紙回収件数に対する新生児数
時間枠：2日目から4日目
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2日目から4日目
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
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ムコ多糖症Ⅰ型陽性の新生児数
時間枠：2日目から4日目
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2日目から4日目
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ポンペ病陽性の新生児数
時間枠：2日目から4日目
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2日目から4日目
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Soumeya BEKRI, Pr、University Hospital, Rouen
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2021年3月8日
一次修了 (推定)
2026年12月8日
研究の完了 (推定)
2026年12月8日
試験登録日
最初に提出
2020年5月14日
QC基準を満たした最初の提出物
2020年5月14日
最初の投稿 (実際)
2020年5月19日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年5月27日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年5月21日
最終確認日
2026年5月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 2020/0007/HP
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。