Un estudio piloto para el cribado neonatal sistemático de enfermedades de almacenamiento lisosomal mediante espectrometría de masas en tándem (LysoNeo)
El estudio incluirá a todos los recién nacidos en la región de Normandía durante 3 años (alrededor de 105.000 nacimientos) para quienes se recopilará el consentimiento firmado por uno (o dos) padres. Basado en nuestro estudio piloto anterior (2011) que evaluó MCAD y PKU utilizando un método basado en espectrometría de masas en tándem en la región de Normandía en el que se firmaron consentimientos informados para todos los recién nacidos (43 000), pero esperamos una gran disposición a participar en este proyecto. Por lo tanto, nuestro objetivo es incluir 100 000 recién nacidos, y el estudio continuará hasta que alcancemos al menos este objetivo.
El objetivo principal es evaluar la epidemiología de MPS1 y la enfermedad de Pompe utilizando muestras de sangre seca en la primera cohorte de recién nacidos analizada en Francia (región de Normandía).
Descripción general del estudio
Estado
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Soumeya BEKRI, Pr
- Número de teléfono: 8990 +3323288
- Correo electrónico: soumeya.bekri@chu-rouen.fr
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Julien BLOT
- Número de teléfono: 8265 +3323288
- Correo electrónico: julien.blot@chu-rouen.fr
Ubicaciones de estudio
-
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Caen, Francia
- Reclutamiento
- Caen University hospital
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Contacto:
- David GUENET, MD
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Rouen, Francia
- Reclutamiento
- Rouen University Hospital
-
Contacto:
- Soumeya BEKRI
- Número de teléfono: 8990 +3323288
- Correo electrónico: soumeya.bekri@chu-rouen.fr
-
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Recién nacido en una maternidad de Normandía
- Recién nacido participante del Programa Nacional de Tamizaje Neonatal
- Titular(es) de la patria potestad habiendo leído y entendido la carta de información y firmado el formulario de consentimiento informado
Criterio de exclusión:
No existen criterios de no inclusión en este estudio. La participación en el estudio, como la participación en el Programa Nacional de Tamizaje Neonatal, no es obligatoria.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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neonates tested in Normandie, France
All neonates will be tested in Normandie
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Se realizarán muestras de sangre adicionales en papel secante en neonatos en Normandía, Francia, en comparación con el programa nacional de detección neonatal.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Número de recién nacidos en relación con el número de cajas de papel secante recogidas
Periodo de tiempo: Del día 2 al día 4
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Del día 2 al día 4
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Número de recién nacidos con muestra positiva para Mucopolisacaridosis tipo I
Periodo de tiempo: Del día 2 al día 4
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Del día 2 al día 4
|
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Número de recién nacidos con muestra positiva para enfermedad de Pompe
Periodo de tiempo: Del día 2 al día 4
|
Del día 2 al día 4
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Soumeya BEKRI, Pr, University Hospital, Rouen
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2020/0007/HP
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .