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Un estudio piloto para el cribado neonatal sistemático de enfermedades de almacenamiento lisosomal mediante espectrometría de masas en tándem (LysoNeo)

19 de octubre de 2021 actualizado por: University Hospital, Rouen

El estudio incluirá a todos los recién nacidos en la región de Normandía durante 3 años (alrededor de 105.000 nacimientos) para quienes se recopilará el consentimiento firmado por uno (o dos) padres. Basado en nuestro estudio piloto anterior (2011) que evaluó MCAD y PKU utilizando un método basado en espectrometría de masas en tándem en la región de Normandía en el que se firmaron consentimientos informados para todos los recién nacidos (43 000), pero esperamos una gran disposición a participar en este proyecto. Por lo tanto, nuestro objetivo es incluir 100 000 recién nacidos, y el estudio continuará hasta que alcancemos al menos este objetivo.

El objetivo principal es evaluar la epidemiología de MPS1 y la enfermedad de Pompe utilizando muestras de sangre seca en la primera cohorte de recién nacidos analizada en Francia (región de Normandía).

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Anticipado)

100000

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Caen, Francia
        • Reclutamiento
        • CAEN University Hospital
        • Contacto:
          • David GUENET, MD
      • Rouen, Francia
        • Reclutamiento
        • Rouen University Hospital
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

1 año a 1 año (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Recién nacido en una maternidad de Normandía
  • Recién nacido participante del Programa Nacional de Tamizaje Neonatal
  • Titular(es) de la patria potestad habiendo leído y entendido la carta de información y firmado el formulario de consentimiento informado

Criterio de exclusión:

No existen criterios de no inclusión en este estudio. La participación en el estudio, como la participación en el Programa Nacional de Tamizaje Neonatal, no es obligatoria.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Diagnóstico
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: neonatos probados en Normandie, Francia
Todos los recién nacidos serán evaluados en Normandía.
Procedimiento: Muestreo de sangre adicional
Se realizarán muestras de sangre adicionales en papel secante en neonatos en Normandía, Francia, en comparación con el programa nacional de detección neonatal.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Número de recién nacidos en relación con el número de cajas de papel secante recogidas
Periodo de tiempo: Del día 2 al día 4
Del día 2 al día 4

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Número de recién nacidos con muestra positiva para Mucopolisacaridosis tipo I
Periodo de tiempo: Del día 2 al día 4
Del día 2 al día 4
Número de recién nacidos con muestra positiva para enfermedad de Pompe
Periodo de tiempo: Del día 2 al día 4
Del día 2 al día 4

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University Hospital, Rouen

Colaboradores

University Hospital, Caen

Investigadores

  • Investigador principal: Soumeya BEKRI, Pr, Rouen University Hospital

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

8 de marzo de 2021

Finalización primaria (Anticipado)

1 de marzo de 2024

Finalización del estudio (Anticipado)

1 de marzo de 2024

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

14 de mayo de 2020

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

14 de mayo de 2020

Publicado por primera vez (Actual)

19 de mayo de 2020

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

20 de octubre de 2021

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

19 de octubre de 2021

Última verificación

1 de octubre de 2021

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 2020/007/HP

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

No

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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