Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En pilotstudie for systematisk neonatal screening for lysosomale lagringssykdommer ved bruk av tandem massespektrometri (LysoNeo)

19. oktober 2021 oppdatert av: University Hospital, Rouen

Studien vil inkludere alle nyfødte i Normandie-regionen i 3 år (omtrent 105 000 fødsler) for hvem det vil bli innhentet signert samtykke fra en (eller to) foreldre. Basert på vår tidligere pilotstudie (2011) som vurderer MCAD og PKU ved bruk av tandem massespektrometri-basert metode i Normandie-regionen der informerte samtykker er signert for alle nyfødte (43 000), men vi forventer stor vilje til å delta i dette prosjektet. Dermed tar vi sikte på å inkludere 100 000 nyfødte, og studien vil fortsette til vi når minst dette målet.

Hovedmålet er å evaluere epidemiologien til MPS1 og Pompes sykdom ved å bruke tørkede blodprøver i den første kohorten av nyfødte testet i Frankrike (Normandie-regionen).

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Forventet)

100000

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrike
      • Caen, Frankrike
        • Rekruttering
        • CAEN University Hospital
        • Ta kontakt med:
          • David GUENET, MD
      • Rouen, Frankrike
        • Rekruttering
        • Rouen University Hospital
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 år til 1 år (Barn)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Nyfødt på et fødesykehus i Normandie
  • Nyfødt som deltar i National Neonatal Screening Program
  • Innehaver(e) av foreldremyndighet som har lest og forstått informasjonsbrevet og signert skjemaet for informert samtykke

Ekskluderingskriterier:

Det er ingen kriterier for ikke-inkludering i denne studien. Deltakelse i studien, for eksempel deltakelse i National Neonatal Screening Program, er ikke obligatorisk.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: nyfødte testet i Normandie, Frankrike
Alle nyfødte vil bli testet i Normandie
Fremgangsmåte: Ytterligere blodprøvetaking
Ytterligere blodprøvetaking på blotting-papir vil bli tatt av nyfødte i Normandie, Frankrike, sammenlignet med National neonatal screening-program

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Antall nyfødte i forhold til antall innsamlede trekkpapir
Tidsramme: Fra dag 2 til dag 4
Fra dag 2 til dag 4

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Antall nyfødte med positiv prøve for mukopolysakkaridose type I
Tidsramme: Fra dag 2 til dag 4
Fra dag 2 til dag 4
Antall nyfødte med positiv prøve for Pompes sykdom
Tidsramme: Fra dag 2 til dag 4
Fra dag 2 til dag 4

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Rouen

Samarbeidspartnere

University Hospital, Caen

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Soumeya BEKRI, Pr, Rouen University Hospital

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

8. mars 2021

Primær fullføring (Forventet)

1. mars 2024

Studiet fullført (Forventet)

1. mars 2024

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

14. mai 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

14. mai 2020

Først lagt ut (Faktiske)

19. mai 2020

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

20. oktober 2021

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

19. oktober 2021

Sist bekreftet

1. oktober 2021

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 2020/007/HP

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Nei

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Lysosomale lagringssykdommer

Kliniske studier på Ytterligere blodprøvetaking

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Mauritania

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere