Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En pilotstudie för systematisk neonatal screening för lysosomala lagringssjukdomar med tandemmasspektrometri (LysoNeo)

21 maj 2026 uppdaterad av: University Hospital, Rouen

Studien kommer att omfatta alla nyfödda i Normandie-regionen under 3 år (cirka 105 000 födslar) för vilka undertecknat samtycke från en (eller två) föräldrar kommer att samlas in. Baserat på vår tidigare pilotstudie (2011) som bedömer MCAD och PKU med tandemmasspektrometribaserad metod i Normandie-regionen där informerade samtycken har undertecknats för alla nyfödda (43 000) men vi förväntar oss en stor vilja att delta i detta projekt. Därför siktar vi på att inkludera 100 000 nyfödda och studien kommer att fortsätta tills vi når åtminstone detta mål.

Det primära målet är att utvärdera epidemiologin för MPS1 och Pompes sjukdom med hjälp av torkade blodprover i den första kohorten av nyfödda som testades i Frankrike (Normandie-regionen).

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

100000

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Frankrike
      • Caen, Frankrike
        • Rekrytering
        • Caen University hospital
        • Kontakt:
          • David GUENET, MD
      • Rouen, Frankrike

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

3 år till 3 år (Barn)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Newborn

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Nyfödd på ett förlossningssjukhus i Normandie
  • Nyfödd som deltar i National Neonatal Screening Program
  • Innehavare av föräldramyndighet som har läst och förstått informationsbrevet och undertecknat formuläret för informerat samtycke

Exklusions kriterier:

Det finns inga kriterier för att inte inkluderas i denna studie. Deltagande i studien, såsom deltagande i National Neonatal Screening Program, är inte obligatoriskt.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
neonates tested in Normandie, France
All neonates will be tested in Normandie
Procedur: Ytterligare blodprovstagning
Ytterligare blodprover på läskpapper kommer att göras hos nyfödda i Normandie, Frankrike, jämfört med det nationella screeningprogrammet för neonatal

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Antal nyfödda i förhållande till antalet insamlade fall av läskpapper
Tidsram: Från dag 2 till dag 4
Från dag 2 till dag 4

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Antal nyfödda med positivt prov för mukopolysackaridos typ I
Tidsram: Från dag 2 till dag 4
Från dag 2 till dag 4
Antal nyfödda med positivt prov för Pompes sjukdom
Tidsram: Från dag 2 till dag 4
Från dag 2 till dag 4

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital, Rouen

Samarbetspartners

University Hospital, Caen

Utredare

  • Huvudutredare: Soumeya BEKRI, Pr, University Hospital, Rouen

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

8 mars 2021

Primärt slutförande (Beräknad)

8 december 2026

Avslutad studie (Beräknad)

8 december 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

14 maj 2020

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

14 maj 2020

Första postat (Faktisk)

19 maj 2020

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

27 maj 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

21 maj 2026

Senast verifierad

1 maj 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 2020/0007/HP

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera