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Une étude pilote pour le dépistage néonatal systématique des maladies de surcharge lysosomale à l'aide de la spectrométrie de masse en tandem (LysoNeo)

19 octobre 2021 mis à jour par: University Hospital, Rouen

L'étude portera sur tous les nouveau-nés de la région Normandie depuis 3 ans (environ 105 000 naissances) pour lesquels le consentement signé d'un (ou des deux) parents sera recueilli. Sur la base de notre précédente étude pilote (2011) évaluant la MCAD et la PCU à l'aide d'une méthode basée sur la spectrométrie de masse en tandem dans la région Normandie dans laquelle des consentements éclairés ont été signés pour tous les nouveau-nés (43 000), mais nous nous attendons à une grande volonté de participer à ce projet. Ainsi, nous visons à inclure 100 000 nouveau-nés, et l'étude se poursuivra jusqu'à ce que nous atteignions au moins cet objectif.

L'objectif principal est d'évaluer l'épidémiologie de la MPS1 et de la maladie de Pompe à partir d'échantillons de sang séché dans la première cohorte de nouveau-nés testés en France (région Normandie).

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Anticipé)

100000

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • France
      • Caen, France
        • Recrutement
        • CAEN University Hospital
        • Contact:
          • David GUENET, MD
      • Rouen, France
        • Recrutement
        • Rouen University Hospital
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 an à 1 an (Enfant)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

Critère d'intégration:

  • Nouveau-né dans une maternité normande
  • Nouveau-né participant au programme national de dépistage néonatal
  • Titulaire(s) de l'autorité parentale ayant lu et compris la lettre d'information et signé le formulaire de consentement éclairé

Critère d'exclusion:

Il n'y a pas de critère de non-inclusion dans cette étude. La participation à l'étude, comme la participation au programme national de dépistage néonatal, n'est pas obligatoire.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Diagnostique
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: nouveau-nés testés en Normandie, France
Tous les nouveau-nés seront testés en Normandie
Procédure: Prise de sang supplémentaire
Des prélèvements sanguins supplémentaires sur papier buvard seront effectués chez les nouveau-nés en Normandie, France, par rapport au programme national de dépistage néonatal

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Nombre de nouveau-nés rapporté au nombre de caisses de papier buvard collectées
Délai: Du jour 2 au jour 4
Du jour 2 au jour 4

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Délai
Nombre de nouveau-nés avec un échantillon positif pour la mucopolysaccharidose de type I
Délai: Du jour 2 au jour 4
Du jour 2 au jour 4
Nombre de nouveau-nés avec échantillon positif pour la maladie de Pompe
Délai: Du jour 2 au jour 4
Du jour 2 au jour 4

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University Hospital, Rouen

Collaborateurs

University Hospital, Caen

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Soumeya BEKRI, Pr, Rouen University Hospital

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

8 mars 2021

Achèvement primaire (Anticipé)

1 mars 2024

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 mars 2024

Dates d'inscription aux études

Première soumission

14 mai 2020

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

14 mai 2020

Première publication (Réel)

19 mai 2020

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

20 octobre 2021

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

19 octobre 2021

Dernière vérification

1 octobre 2021

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2020/007/HP

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

Non

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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