Kísérleti tanulmány a lizoszómális tárolási betegségek szisztematikus újszülöttkori szűrésére tandem tömegspektrometriával (LysoNeo)
A tanulmány a normandiai régió összes újszülöttjére kiterjed 3 éven keresztül (körülbelül 105 000 születés), akikhez egy (vagy két) szülő aláírt beleegyezését begyűjtik. Korábbi kísérleti tanulmányunk (2011) alapján, amely az MCAD-t és a PKU-t tandem tömegspektrometrián alapuló módszerrel értékelte Normandiai régióban, ahol minden újszülöttre (43 000) aláírták a tájékozott beleegyezést, de nagy részvételi hajlandóságot várunk a projektben. Így 100 000 újszülött bevonására törekszünk, és a vizsgálatot addig folytatjuk, amíg legalább ezt a célt el nem érjük.
Az elsődleges cél az MPS1 és a Pompe-kór epidemiológiájának értékelése szárított vérminták felhasználásával a Franciaországban (Normandia régióban) tesztelt újszülöttek első csoportjában.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Soumeya BEKRI, Pr
- Telefonszám: 8990 +3323288
- E-mail: soumeya.bekri@chu-rouen.fr
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Julien BLOT
- Telefonszám: 8265 +3323288
- E-mail: julien.blot@chu-rouen.fr
Tanulmányi helyek
-
-
-
Caen, Franciaország
- Toborzás
- Caen University hospital
-
Kapcsolatba lépni:
- David GUENET, MD
-
Rouen, Franciaország
- Toborzás
- Rouen University Hospital
-
Kapcsolatba lépni:
- Soumeya BEKRI
- Telefonszám: 8990 +3323288
- E-mail: soumeya.bekri@chu-rouen.fr
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Újszülött egy normandiai szülészeti kórházban
- Országos Újszülött Szűrő Programban részt vevő újszülött
- A szülői felügyelettel rendelkezők, akik elolvasták és megértették a tájékoztató levelet, és aláírták a beleegyező nyilatkozatot
Kizárási kritériumok:
Nincsenek kritériumok a vizsgálatba való bekerülésre. A vizsgálatban való részvétel, például az Országos Újszülött Szűrési Programban való részvétel nem kötelező.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
neonates tested in Normandie, France
All neonates will be tested in Normandie
|
További vérmintát vesznek itatópapíron az újszülötteknél Normandiában (Franciaország) a nemzeti újszülöttszűrési programhoz képest.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Az újszülöttek száma az összegyűjtött itatóspapír esetek számához viszonyítva
Időkeret: 2. naptól 4. napig
|
2. naptól 4. napig
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Az I. típusú mukopoliszacharidózisra pozitív mintával rendelkező újszülöttek száma
Időkeret: 2. naptól 4. napig
|
2. naptól 4. napig
|
|
A Pompe-kórra pozitív mintával rendelkező újszülöttek száma
Időkeret: 2. naptól 4. napig
|
2. naptól 4. napig
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Soumeya BEKRI, Pr, University Hospital, Rouen
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 2020/0007/HP
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .