Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Pilotní studie pro systematický novorozenecký screening lysozomálních střádavých nemocí pomocí tandemové hmotnostní spektrometrie (LysoNeo)

21. května 2026 aktualizováno: University Hospital, Rouen

Studie bude zahrnovat všechny novorozence v regionu Normandie po dobu 3 let (asi 105 000 porodů), u kterých bude shromážděn podepsaný souhlas jednoho (nebo dvou) rodičů. Na základě naší předchozí pilotní studie (2011) hodnotící MCAD a PKU pomocí metody založené na tandemové hmotnostní spektrometrii v regionu Normandie, ve které byl podepsán informovaný souhlas pro všechny novorozence (43 000), ale očekáváme velkou ochotu se tohoto projektu zúčastnit. Naším cílem je tedy zahrnout 100 000 novorozenců a studie bude pokračovat, dokud nedosáhneme alespoň tohoto cíle.

Primárním cílem je vyhodnotit epidemiologii MPS1 a Pompeho choroby pomocí vzorků vysušené krve u první kohorty novorozenců testovaných ve Francii (region Normandie).

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

100000

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Francie
      • Caen, Francie
        • Nábor
        • Caen University Hospital
        • Kontakt:
          • David GUENET, MD
      • Rouen, Francie

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

3 roky až 3 roky (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Newborn

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Novorozenec v porodnici v Normandii
  • Novorozenec účastnící se Národního programu novorozeneckého screeningu
  • Držitel(i) rodičovské autority si přečetl(a) informační dopis, porozuměl(a) mu a podepsal(a) formulář informovaného souhlasu

Kritéria vyloučení:

Neexistují žádná kritéria pro nezařazení do této studie. Účast ve studii, jako je účast v Národním programu novorozeneckého screeningu, není povinná.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
neonates tested in Normandie, France
All neonates will be tested in Normandie
Postup: Dodatečný odběr krve
Dodatečný odběr krve na savý papír bude proveden u novorozenců v Normandii ve Francii ve srovnání s Národním programem novorozeneckého screeningu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Počet novorozenců ve vztahu k počtu případů sebraného savého papíru
Časové okno: Ode dne 2 do dne 4
Ode dne 2 do dne 4

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Počet novorozenců s pozitivním vzorkem na mukopolysacharidózu I. typu
Časové okno: Ode dne 2 do dne 4
Ode dne 2 do dne 4
Počet novorozenců s pozitivním vzorkem na Pompeho chorobu
Časové okno: Ode dne 2 do dne 4
Ode dne 2 do dne 4

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Rouen

Spolupracovníci

University Hospital, Caen

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Soumeya BEKRI, Pr, University Hospital, Rouen

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

8. března 2021

Primární dokončení (Odhadovaný)

8. prosince 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

8. prosince 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

14. května 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

14. května 2020

První zveřejněno (Aktuální)

19. května 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

27. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

21. května 2026

Naposledy ověřeno

1. května 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2020/0007/HP

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Dodatečný odběr krve

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Philippines

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit