Um estudo piloto para triagem neonatal sistemática para doenças de armazenamento lisossômico usando espectrometria de massa em tandem (LysoNeo)
O estudo incluirá todos os recém-nascidos na região da Normandia por 3 anos (cerca de 105.000 nascimentos) para os quais será coletado o consentimento assinado por um (ou dois) pais. Com base em nosso estudo piloto anterior (2011), avaliando MCAD e PKU usando o método tandem baseado em espectrometria de massa na região de Normandie, no qual foram assinados consentimentos informados para todos os recém-nascidos (43.000), mas esperamos uma grande vontade de participar deste projeto. Assim, pretendemos incluir 100.000 recém-nascidos, e o estudo continuará até atingirmos pelo menos essa meta.
O objetivo principal é avaliar a epidemiologia da MPS1 e da doença de Pompe usando amostras de sangue seco na primeira coorte de recém-nascidos testados na França (região da Normandia).
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Soumeya BEKRI, Pr
- Número de telefone: 8990 +3323288
- E-mail: soumeya.bekri@chu-rouen.fr
Estude backup de contato
- Nome: Julien BLOT
- Número de telefone: 8265 +3323288
- E-mail: julien.blot@chu-rouen.fr
Locais de estudo
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-
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Caen, França
- Recrutamento
- Caen University hospital
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Contato:
- David GUENET, MD
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Rouen, França
- Recrutamento
- Rouen University Hospital
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Contato:
- Soumeya BEKRI
- Número de telefone: 8990 +3323288
- E-mail: soumeya.bekri@chu-rouen.fr
-
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Recém-nascido em uma maternidade na Normandia
- Recém-nascido participante do Programa Nacional de Triagem Neonatal
- Titular(es) da autoridade parental tendo lido e compreendido a carta de informação e assinado o formulário de consentimento informado
Critério de exclusão:
Não há critérios para não inclusão neste estudo. A participação no estudo, como a participação no Programa Nacional de Triagem Neonatal, não é obrigatória.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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neonates tested in Normandie, France
All neonates will be tested in Normandie
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Amostras de sangue adicionais em papel mata-borrão serão feitas em recém-nascidos na Normandia, França, em comparação com o programa nacional de triagem neonatal
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Número de recém-nascidos em relação ao número de caixas de mata-borrão coletadas
Prazo: Do dia 2 ao dia 4
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Do dia 2 ao dia 4
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Número de recém-nascidos com amostra positiva para Mucopolissacaridose tipo I
Prazo: Do dia 2 ao dia 4
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Do dia 2 ao dia 4
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Número de recém-nascidos com amostra positiva para doença de Pompe
Prazo: Do dia 2 ao dia 4
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Do dia 2 ao dia 4
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Soumeya BEKRI, Pr, University Hospital, Rouen
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 2020/0007/HP
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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