Uno studio pilota per lo screening neonatale sistematico per le malattie da accumulo lisosomiale utilizzando la spettrometria di massa tandem (LysoNeo)
Lo studio includerà tutti i neonati della regione Normandia da 3 anni (circa 105.000 nati) per i quali verrà raccolto il consenso firmato da uno (o due) genitori. Sulla base del nostro precedente studio pilota (2011) che ha valutato MCAD e PKU utilizzando un metodo basato sulla spettrometria di massa tandem nella regione della Normandia in cui sono stati firmati consensi informati per tutti i neonati (43.000), ma ci aspettiamo una grande disponibilità a partecipare a questo progetto. Pertanto, miriamo a includere 100.000 neonati e lo studio continuerà fino a quando non raggiungeremo almeno questo obiettivo.
L'obiettivo primario è valutare l'epidemiologia della MPS1 e della malattia di Pompe utilizzando campioni di sangue essiccato nella prima coorte di neonati testati in Francia (regione Normandia).
Panoramica dello studio
Stato
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Soumeya BEKRI, Pr
- Numero di telefono: 8990 +3323288
- Email: soumeya.bekri@chu-rouen.fr
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Julien BLOT
- Numero di telefono: 8265 +3323288
- Email: julien.blot@chu-rouen.fr
Luoghi di studio
-
-
-
Caen, Francia
- Reclutamento
- Caen University Hospital
-
Contatto:
- David GUENET, MD
-
Rouen, Francia
- Reclutamento
- Rouen University Hospital
-
Contatto:
- Soumeya BEKRI
- Numero di telefono: 8990 +3323288
- Email: soumeya.bekri@chu-rouen.fr
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Neonato in un ospedale di maternità della Normandia
- Neonato che partecipa al Programma Nazionale di Screening Neonatale
- Titolare/i della patria potestà avendo letto e compreso la lettera informativa e firmato il modulo di consenso informato
Criteri di esclusione:
Non ci sono criteri per la non inclusione in questo studio. La partecipazione allo studio, come la partecipazione al Programma nazionale di screening neonatale, non è obbligatoria.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
|
neonates tested in Normandie, France
All neonates will be tested in Normandie
|
Verranno eseguiti ulteriori prelievi di sangue su carta assorbente nei neonati in Normandia, Francia, rispetto al programma nazionale di screening neonatale
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
|
Numero di nati in relazione al numero di casi di carta assorbente raccolti
Lasso di tempo: Dal giorno 2 al giorno 4
|
Dal giorno 2 al giorno 4
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
|
Numero di nati con campione positivo per Mucopolisaccaridosi tipo I
Lasso di tempo: Dal giorno 2 al giorno 4
|
Dal giorno 2 al giorno 4
|
|
Numero di nati con campione positivo per malattia di Pompe
Lasso di tempo: Dal giorno 2 al giorno 4
|
Dal giorno 2 al giorno 4
|
Collaboratori e investigatori
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Soumeya BEKRI, Pr, University Hospital, Rouen
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 2020/0007/HP
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .
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