Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En pilotundersøgelse til systematisk neonatal screening for lysosomale lagringssygdomme ved brug af tandem massespektrometri (LysoNeo)

21. maj 2026 opdateret af: University Hospital, Rouen

Undersøgelsen vil omfatte alle nyfødte i Normandie-regionen i 3 år (ca. 105.000 fødsler), for hvem der vil blive indsamlet underskrevet samtykke fra en (eller to) forældre. Baseret på vores tidligere pilotundersøgelse (2011), der vurderer MCAD og PKU ved hjælp af tandem massespektrometri-baseret metode i Normandie-regionen, hvor informerede samtykker er blevet underskrevet for alle nyfødte (43.000), men vi forventer en stor vilje til at deltage i dette projekt. Vi sigter således på at inkludere 100.000 nyfødte, og undersøgelsen fortsættes, indtil vi som minimum når dette mål.

Det primære formål er at evaluere epidemiologien af ​​MPS1 og Pompes sygdom ved hjælp af tørrede blodprøver i den første kohorte af nyfødte testet i Frankrig (Normandie-regionen).

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

100000

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrig
      • Caen, Frankrig
        • Rekruttering
        • Caen University hospital
        • Kontakt:
          • David GUENET, MD
      • Rouen, Frankrig

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

3 år til 3 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Newborn

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Nyfødt på et fødehospital i Normandiet
  • Nyfødt, der deltager i National Neonatal Screening Program
  • Indehaver(e) af forældremyndigheden har læst og forstået informationsbrevet og underskrevet den informerede samtykkeerklæring

Ekskluderingskriterier:

Der er ingen kriterier for ikke-optagelse i denne undersøgelse. Deltagelse i undersøgelsen, såsom deltagelse i National Neonatal Screening Program, er ikke obligatorisk.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
neonates tested in Normandie, France
All neonates will be tested in Normandie
Procedure: Yderligere blodprøvetagning
Yderligere blodprøver på blotting-papir vil blive udført hos nyfødte i Normandiet, Frankrig, sammenlignet med det nationale neonatale screeningprogram

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Antal nyfødte i forhold til antallet af indsamlede sager med strøpapir
Tidsramme: Fra dag 2 til dag 4
Fra dag 2 til dag 4

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Antal nyfødte med positiv prøve for mucopolysaccharidosis type I
Tidsramme: Fra dag 2 til dag 4
Fra dag 2 til dag 4
Antal nyfødte med positiv prøve for Pompes sygdom
Tidsramme: Fra dag 2 til dag 4
Fra dag 2 til dag 4

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Rouen

Samarbejdspartnere

University Hospital, Caen

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Soumeya BEKRI, Pr, University Hospital, Rouen

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

8. marts 2021

Primær færdiggørelse (Anslået)

8. december 2026

Studieafslutning (Anslået)

8. december 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

14. maj 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

14. maj 2020

Først opslået (Faktiske)

19. maj 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

27. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

21. maj 2026

Sidst verificeret

1. maj 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2020/0007/HP

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner