Badanie pilotażowe dotyczące systematycznych badań przesiewowych noworodków w kierunku lizosomalnych chorób spichrzeniowych z wykorzystaniem tandemowej spektrometrii mas (LysoNeo)
Badaniem zostaną objęte wszystkie noworodki w regionie Normandii od 3 lat (około 105 000 urodzeń), dla których zebrana zostanie podpisana zgoda jednego (lub obojga) rodziców. Na podstawie naszego poprzedniego badania pilotażowego (2011) oceniającego MCAD i PKU metodą tandemowej spektrometrii mas w regionie Normandii, w którym podpisano świadomą zgodę dla wszystkich noworodków (43 000), ale spodziewamy się dużej chęci udziału w tym projekcie. Dlatego naszym celem jest objęcie badaniem 100 000 noworodków, a badanie będzie kontynuowane, dopóki nie osiągniemy przynajmniej tego celu.
Głównym celem jest ocena epidemiologii MPS1 i choroby Pompego przy użyciu wysuszonych próbek krwi w pierwszej kohorcie noworodków przebadanych we Francji (region Normandii).
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Soumeya BEKRI, Pr
- Numer telefonu: 8990 +3323288
- E-mail: soumeya.bekri@chu-rouen.fr
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Julien BLOT
- Numer telefonu: 8265 +3323288
- E-mail: julien.blot@chu-rouen.fr
Lokalizacje studiów
-
-
-
Caen, Francja
- Rekrutacyjny
- Caen University hospital
-
Kontakt:
- David GUENET, MD
-
Rouen, Francja
- Rekrutacyjny
- Rouen University Hospital
-
Kontakt:
- Soumeya BEKRI
- Numer telefonu: 8990 +3323288
- E-mail: soumeya.bekri@chu-rouen.fr
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Noworodek w szpitalu położniczym w Normandii
- Noworodek uczestniczący w Narodowym Programie Badań Przesiewowych Noworodków
- Osoby sprawujące władzę rodzicielską po przeczytaniu i zrozumieniu listu informacyjnego oraz podpisaniu formularza świadomej zgody
Kryteria wyłączenia:
Nie ma kryteriów wykluczających włączenie do tego badania. Uczestnictwo w badaniu, takie jak udział w Krajowym Programie Badań Przesiewowych Noworodków, nie jest obowiązkowe.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
neonates tested in Normandie, France
All neonates will be tested in Normandie
|
Dodatkowe pobieranie krwi na bibule zostanie wykonane u noworodków w Normandii we Francji w porównaniu z krajowym programem badań przesiewowych noworodków
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Liczba noworodków w stosunku do liczby przypadków zebranych bibułek
Ramy czasowe: Od dnia 2 do dnia 4
|
Od dnia 2 do dnia 4
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Liczba noworodków z próbką dodatnią w kierunku mukopolisacharydozy typu I
Ramy czasowe: Od dnia 2 do dnia 4
|
Od dnia 2 do dnia 4
|
|
Liczba noworodków z próbką dodatnią w kierunku choroby Pompego
Ramy czasowe: Od dnia 2 do dnia 4
|
Od dnia 2 do dnia 4
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Soumeya BEKRI, Pr, University Hospital, Rouen
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 2020/0007/HP
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .