Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een pilootstudie voor systematische neonatale screening op lysosomale stapelingsziekten met behulp van tandemmassaspectrometrie (LysoNeo)

21 mei 2026 bijgewerkt door: University Hospital, Rouen

De studie omvat alle pasgeborenen in de regio Normandië gedurende 3 jaar (ongeveer 105.000 geboorten) voor wie een ondertekende toestemming van een (of twee) ouders zal worden verzameld. Gebaseerd op onze eerdere pilotstudie (2011) waarin MCAD en PKU werden beoordeeld met behulp van een op tandemmassaspectrometrie gebaseerde methode in de regio Normandië, waarin geïnformeerde toestemmingen zijn ondertekend voor alle pasgeborenen (43.000), maar we verwachten een grote bereidheid om aan dit project deel te nemen. We streven er dus naar om 100.000 pasgeborenen te includeren, en de studie zal worden voortgezet totdat we ten minste dit doel hebben bereikt.

Het primaire doel is om de epidemiologie van MPS1 en de ziekte van Pompe te evalueren met behulp van gedroogde bloedmonsters in het eerste cohort van geteste pasgeborenen in Frankrijk (regio Normandië).

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

100000

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Caen, Frankrijk
        • Werving
        • Caen University hospital
        • Contact:
          • David GUENET, MD
      • Rouen, Frankrijk

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

3 jaar tot 3 jaar (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Newborn

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Pasgeboren in een kraamkliniek in Normandië
  • Pasgeborene die deelneemt aan het Nationaal Neonatale Screeningsprogramma
  • Houder(s) van het ouderlijk gezag hebben de informatiebrief gelezen en begrepen en het toestemmingsformulier ondertekend

Uitsluitingscriteria:

Er zijn geen criteria voor niet-opname in dit onderzoek. Deelname aan het onderzoek, zoals deelname aan het Nationaal Programma Neonatale Screening, is niet verplicht.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
neonates tested in Normandie, France
All neonates will be tested in Normandie
Procedure: Extra bloedafname
Bij neonaten in Normandië, Frankrijk, zal extra bloed worden afgenomen op vloeipapier, in vergelijking met het nationale neonatale screeningsprogramma

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Aantal pasgeborenen in verhouding tot het aantal ingezamelde kisten vloeipapier
Tijdsspanne: Van dag 2 tot dag 4
Van dag 2 tot dag 4

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Aantal pasgeborenen met positief monster voor Mucopolysaccharidose type I
Tijdsspanne: Van dag 2 tot dag 4
Van dag 2 tot dag 4
Aantal pasgeborenen met positief monster voor de ziekte van Pompe
Tijdsspanne: Van dag 2 tot dag 4
Van dag 2 tot dag 4

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Rouen

Medewerkers

University Hospital, Caen

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Soumeya BEKRI, Pr, University Hospital, Rouen

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

8 maart 2021

Primaire voltooiing (Geschat)

8 december 2026

Studie voltooiing (Geschat)

8 december 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

14 mei 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

14 mei 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

19 mei 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

27 mei 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

21 mei 2026

Laatst geverifieerd

1 mei 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2020/0007/HP

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren