Пилотное исследование систематического неонатального скрининга лизосомных болезней накопления с использованием тандемной масс-спектрометрии (LysoNeo)
В исследование будут включены все новорожденные в регионе Нормандия в течение 3 лет (около 105 000 рождений), для которых будет получено подписанное согласие одного (или двух) родителей. Основываясь на нашем предыдущем пилотном исследовании (2011 г.) по оценке MCAD и PKU с использованием метода на основе тандемной масс-спектрометрии в регионе Нормандия, в котором информированные согласия были подписаны для всех новорожденных (43 000), мы ожидаем большой готовности участвовать в этом проекте. Таким образом, мы стремимся включить 100 000 новорожденных, и исследование будет продолжаться до тех пор, пока мы не достигнем хотя бы этой цели.
Основная цель состоит в том, чтобы оценить эпидемиологию MPS1 и болезни Помпе с использованием образцов высушенной крови в первой когорте новорожденных, протестированных во Франции (регион Нормандия).
Обзор исследования
Статус
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Soumeya BEKRI, Pr
- Номер телефона: 8990 +3323288
- Электронная почта: soumeya.bekri@chu-rouen.fr
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Julien BLOT
- Номер телефона: 8265 +3323288
- Электронная почта: julien.blot@chu-rouen.fr
Места учебы
-
-
-
Caen, Франция
- Рекрутинг
- Caen University hospital
-
Контакт:
- David GUENET, MD
-
Rouen, Франция
- Рекрутинг
- Rouen University Hospital
-
Контакт:
- Soumeya BEKRI
- Номер телефона: 8990 +3323288
- Электронная почта: soumeya.bekri@chu-rouen.fr
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Новорожденный в родильном доме в Нормандии
- Новорожденный, участвующий в Национальной программе неонатального скрининга
- Обладатели родительских прав прочитали и поняли информационное письмо и подписали форму информированного согласия.
Критерий исключения:
Критериев невключения в данное исследование нет. Участие в исследовании, например участие в Национальной программе неонатального скрининга, не является обязательным.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
neonates tested in Normandie, France
All neonates will be tested in Normandie
|
Дополнительный забор крови на промокательную бумагу будет проводиться у новорожденных в Нормандии, Франция, по сравнению с Национальной программой неонатального скрининга.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Количество новорожденных по отношению к количеству собранных промокательных бумаг
Временное ограничение: Со 2-го по 4-й день
|
Со 2-го по 4-й день
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Количество новорожденных с положительной пробой на мукополисахаридоз I типа
Временное ограничение: Со 2-го по 4-й день
|
Со 2-го по 4-й день
|
|
Количество новорожденных с положительным образцом на болезнь Помпе
Временное ограничение: Со 2-го по 4-й день
|
Со 2-го по 4-й день
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Soumeya BEKRI, Pr, University Hospital, Rouen
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 2020/0007/HP
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .