使用串联质谱法对新生儿溶酶体贮积病进行系统筛查的初步研究 (LysoNeo)
2026年5月21日 更新者：University Hospital, Rouen
该研究将包括诺曼底地区 3 年的所有新生儿（约 105,000 名新生儿），将收集一位（或两位）父母签署的同意书。 根据我们之前的试点研究（2011 年）在诺曼底地区使用基于串联质谱法的方法评估 MCAD 和 PKU，其中所有新生儿（43,000 名）都签署了知情同意书，但我们期待参与该项目的意愿很高。 因此，我们的目标是包括 100,000 名新生儿，研究将继续进行，直到我们至少达到这个目标。
主要目标是使用在法国（诺曼底地区）测试的第一批新生儿中的干血样本评估 MPS1 和庞贝病的流行病学。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
100000
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Soumeya BEKRI, Pr
- 电话号码：8990 +3323288
- 邮箱：soumeya.bekri@chu-rouen.fr
研究联系人备份
- 姓名：Julien BLOT
- 电话号码：8265 +3323288
- 邮箱：julien.blot@chu-rouen.fr
学习地点
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Caen、法国
- 招聘中
- Caen University hospital
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接触：
- David GUENET, MD
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Rouen、法国
- 招聘中
- Rouen University Hospital
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接触：
- Soumeya BEKRI
- 电话号码：8990 +3323288
- 邮箱：soumeya.bekri@chu-rouen.fr
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
3年 至 3年 (孩子)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
Newborn
描述
纳入标准：
- 新生儿在诺曼底妇产医院
- 参加全国新生儿筛查计划的新生儿
- 已阅读并理解信息函并签署知情同意书的亲权持有人
排除标准：
本研究没有不纳入的标准。 参与研究，例如参与国家新生儿筛查计划，不是强制性的。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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neonates tested in Normandie, France
All neonates will be tested in Normandie
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与国家新生儿筛查计划相比，法国诺曼底的新生儿将在吸墨纸上进行额外的血液采样
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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新生儿人数与收集到的吸墨纸病例数的关系
大体时间：从第2天到第4天
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从第2天到第4天
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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粘多糖贮积症Ⅰ型阳性新生儿数
大体时间：从第2天到第4天
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从第2天到第4天
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庞贝病样本呈阳性的新生儿数量
大体时间：从第2天到第4天
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从第2天到第4天
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Soumeya BEKRI, Pr、University Hospital, Rouen
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2021年3月8日
初级完成 (估计的)
2026年12月8日
研究完成 (估计的)
2026年12月8日
研究注册日期
首次提交
2020年5月14日
首先提交符合 QC 标准的
2020年5月14日
首次发布 (实际的)
2020年5月19日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年5月27日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年5月21日
最后验证
2026年5月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 2020/0007/HP
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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