RASopathyバイオレポジトリ

RAS 症の評価を受けている患者は、重複する特徴を持っている可能性がありますが、個々の障害は非常にまれであり、多くはまだ十分に特徴付けられていません。 さらに、利用可能な臨床検査は、このグループの患者の診断に役立つとは限りません。 研究者らは、進行中の統一研究プロトコルの下で共通点と相違点の両方を特定し、RAS/MAPK 経路全体で障害を研究することを提案しています。 調査官は次のことを提案します。

1. 確立された RASopathies および疑われる RASopathies の代謝および分子基盤を調査すること。
2. 血液、口腔細胞、喀痰、尿、骨髄、腫瘍組織、および胸膜液、禁欲液、乳び、皮膚、肺、リンパまたは腎組織および/または気管支肺胞洗浄液を含むがこれらに限定されない残存標本に由来する標本を収集し、組織標本、および/または研究目的でのみ登録された患者からの臨床手順から残された細胞。
3. 唾液、皮膚、または血液サンプルなど、研究目的でのみ組織を収集するための非侵襲的または低侵襲的な手順も許可されています。 未成年者からのすべてのサンプルの収集は、参加者にとって安全である場合にのみ行われます。 臨床研究は研究手順よりも優先されます。
4. 人口統計情報、病歴、および臨床検査結果を収集して、RASopathies が疑われる、または診断された参加者の縦断研究データベースを作成します。 参加者はまた、研究データベースに含まれる調査を完了します (詳細については、「研究データベース」セクションを参照してください)。
5. RASopathies が疑われる、または診断された参加者および影響を受けていない親族からの生体標本および臨床データの長期保管のための施設を提供します。