Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Биохранилище РАСопатия

10 июля 2023 г. обновлено: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Исследование естественной истории, метаболических и молекулярных основ RASopathies.

RASopathies представляют собой группу нарушений развития, вызванных генетическими изменениями в генах, которые составляют путь Ras/митоген-активируемой протеинкиназы (MAPK). Новые RASopathies диагностируются часто. Этот путь необходим для регуляции клеточного цикла и определения клеточной функции. Таким образом, соответствующая функция этого пути имеет решающее значение для нормального развития. Каждый синдром в этой группе расстройств имеет уникальные фенотипические черты, но есть много перекрывающихся черт, включая черты лица, пороки сердца, кожные аномалии, задержку когнитивных функций и предрасположенность к злокачественным новообразованиям. В этом исследовании предлагается собирать и хранить биологические образцы человека от пациентов с подозрением или диагностированными РАсопатиями. После получения образцы крови и/или тканей будут обрабатываться для: изучения метаболических функций, биомаркеров, генетических исследований и/или создания иммортализованных клеточных линий. Кроме того, данные из медицинской карты (включая нейропсихологические оценки) и опросов будут храниться для создания продольной базы данных для исследований, проводимых в CCHMC или других исследовательских учреждениях.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Пациенты, которых обследуют на наличие РАСопатии, могут иметь перекрывающиеся признаки, но нарушения по отдельности могут быть чрезвычайно редкими, и многие из них еще недостаточно хорошо охарактеризованы. Кроме того, доступные клинические тесты не всегда являются диагностическими в этой группе пациентов. Исследователи предлагают изучать нарушения по пути RAS/MAPK, выявляя как общие черты, так и различия, в рамках единого протокола текущих исследований. Следователи предлагают:

  1. Исследовать метаболические и молекулярные основы установленных и подозреваемых РАсопатий.
  2. Соберите образцы, полученные из крови, буккальных клеток, мокроты, мочи, костного мозга, опухолевой ткани и остаточных образцов, включая, помимо прочего, плевральную жидкость, асцитическую жидкость, хилус, кожу, легкие, лимфатическую или почечную ткань и/или жидкость бронхоальвеолярного лаважа, образцы тканей и/или клетки, оставшиеся после клинических процедур от зарегистрированных пациентов, предназначены только для исследовательских целей.
  3. Также разрешены неинвазивные или минимально инвазивные процедуры сбора тканей только для исследовательских целей, таких как образцы слюны, кожи или крови. Сбор всех образцов у несовершеннолетних субъектов будет производиться только в том случае, если это безопасно для участника. Клинические исследования будут иметь приоритет над исследовательскими процедурами.
  4. Соберите демографическую информацию, историю болезни и результаты клинических анализов, чтобы создать базу данных лонгитюдных исследований участников с подозрением или диагностированной РАсопатией. Участники также заполнят анкеты, которые будут включены в исследовательскую базу данных (подробности см. в разделе «Исследовательская база данных»).
  5. Обеспечьте помещение для длительного хранения биообразцов и клинических данных от участников с подозрением или диагностированными РАсопатиями и их незатронутых родственников.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

1000

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Laurie Bailey, MS
  • Номер телефона: 513-636-4507
  • Электронная почта: Laurie.Bailey@cchmc.org

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Соединенные Штаты, 45229
        • Рекрутинг
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Carlos E Prada, MD
        • Контакт:
          • Laurie Bailey, MS
          • Номер телефона: (513) 636-4507
          • Электронная почта: laurie.bailey@cchmc.org

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

RASopathies представляют собой группу нарушений развития, вызванных генетическими изменениями в генах, которые составляют путь Ras/митоген-активируемой протеинкиназы (MAPK). Новые RASopathies диагностируются часто. Этот путь необходим для регуляции клеточного цикла и определения клеточной функции. Таким образом, соответствующая функция этого пути имеет решающее значение для нормального развития. Каждый синдром в этой группе расстройств имеет уникальные фенотипические черты, но есть много перекрывающихся черт, включая черты лица, пороки сердца, кожные аномалии, задержку когнитивных функций и предрасположенность к злокачественным новообразованиям.

Описание

Критерии включения:

  • Пациенты с подозрением или установленным диагнозом любой группы заболеваний, известных как РАсопатии (например, нейрофиброматоз, синдром Костелло, синдром Нунан). Диагноз может быть поставлен клинически и/или подтвержден с помощью генетического тестирования.
  • Незатронутые родственники пациентов с подозрением или известным диагнозом любой из групп расстройств, известных как RASopathies.

Критерий исключения:

  • Лица, у которых нет подозрения или определенного диагноза РАСпатии.
  • Лица, у которых нет родственников с подозрением или определенным диагнозом РАС-патии.
  • Пациенты, у которых нет возможности/способности пройти процедуру информированного согласия ИЛИ чьи родители/законные опекуны не могут пройти процедуру информированного согласия.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Нейрофиброматоз 1 (NF1)
Лица с подтвержденным или подозреваемым диагнозом нейрофиброматоза типа 1 (NF1). Диагноз может быть поставлен клинически и/или подтвержден с помощью генетического тестирования. Клинический (негенетический) диагноз требует, чтобы люди соответствовали клиническим диагностическим критериям Национального института здравоохранения (NIH) для NF1.
Синдром Нунан
Лица с подтвержденным или подозреваемым диагнозом синдрома Нунан. Диагноз может быть поставлен клинически и/или подтвержден с помощью генетического тестирования.
Синдром Нунана с множественным лентиго
Лица с подтвержденным или подозреваемым диагнозом синдрома Нунана с множественным лентиго. Диагноз может быть поставлен клинически и/или подтвержден с помощью генетического тестирования.
Синдром нейрофиброматоза Нунана
Лица с подтвержденным или подозреваемым диагнозом синдрома нейрофиброматоза Нунана. Диагноз может быть поставлен клинически и/или подтвержден с помощью генетического тестирования.
Кожно-кардиальный синдром
Лица с подтвержденным или подозреваемым диагнозом сердечно-сосудистого синдрома. Диагноз может быть поставлен клинически и/или подтвержден с помощью генетического тестирования.
Синдром Костелло
Лица с подтвержденным или подозреваемым диагнозом синдрома Костелло. Диагноз может быть поставлен клинически и/или подтвержден с помощью генетического тестирования.
Синдром Легия
Лица с подтвержденным или подозреваемым диагнозом синдрома Легиуса. Диагноз может быть поставлен клинически и/или подтвержден с помощью генетического тестирования.
Синдром Смита-Кингсмора
Лица с подтвержденным или подозреваемым диагнозом синдрома Смита-Кингсмора. Диагноз может быть поставлен клинически и/или подтвержден с помощью генетического тестирования.
Мутация GATOR-1
Лица с подозреваемой или известной мутацией GATOR-1.
Интеллектуальная инвалидность, связанная с SYNGAP1
Лица с предполагаемой или известной мутацией SYNGAP1.
Мутация DLG4
Лица с подозреваемой или известной мутацией DLG4.
Мутация гена MAPK1
Лица с подозреваемой или известной мутацией MAPK1.
Мутация гена MTOR
  1. Лица с предполагаемой или известной мутацией гена, связанного с клеточным путем MTOR. Диагноз может быть поставлен клинически и/или подтвержден с помощью генетического тестирования.
  2. Здоровые родственники лиц с предполагаемой или известной мутацией гена, связанного с клеточным путем MTOR.
Мутация РАН
  1. Лица с предполагаемой или известной мутацией гена, связанного с клеточным путем RAS/MAPK. Диагноз может быть поставлен клинически и/или подтвержден с помощью генетического тестирования.
  2. Здоровые родственники лиц с предполагаемой или известной мутацией гена, связанного с клеточным путем RAS/MAPK.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Сбор биопрепарата
Временное ограничение: 50 лет
Соберите образцы, полученные из крови, буккальных клеток, мокроты, мочи, костного мозга, опухолевой ткани и остаточных образцов, включая, помимо прочего, плевральную жидкость, асцитическую жидкость, хилус, кожу, легкие, лимфатическую или почечную ткань и/или жидкость бронхоальвеолярного лаважа, образцы тканей и/или клетки, оставшиеся после клинических процедур от зарегистрированных пациентов, предназначены только для исследовательских целей.
50 лет
Сбор истории болезни
Временное ограничение: 50 лет
Соберите демографическую информацию, историю болезни и результаты клинических анализов, чтобы создать базу данных лонгитюдных исследований участников с подозрением или диагностированной РАсопатией. Участники также заполнят анкеты, которые будут включены в исследовательскую базу данных (подробности см. в разделе «Исследовательская база данных»).
50 лет

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Предоставление образцов и клинических данных другим исследователям для использования в исследованиях РАСопатии
Временное ограничение: 50 лет
Предоставление свежих или замороженных образцов и клинических данных как CCHMC, так и внешним исследователям. Заявки на использование биообразца и/или данных должны быть одобрены Комитетом по использованию репозитория путем заполнения формы запроса образца. Помимо других данных, в форме запроса образцов потребуется информация, касающаяся: главного исследователя, источников финансирования, синопсиса исследования, одобрения исследовательского проекта Институциональным наблюдательным советом (IRB) и сведений о необходимых образцах. В то время, когда запрашивается деидентифицированный образец, запрашивающий исследователь может также запросить деидентифицированные клинические данные, если это необходимо.
50 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Следователи

  • Главный следователь: Kathryn N Weaver, MD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

27 июня 2017 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 декабря 2065 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 декабря 2065 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

15 мая 2020 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

15 мая 2020 г.

Первый опубликованный (Действительный)

20 мая 2020 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

12 июля 2023 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

10 июля 2023 г.

Последняя проверка

1 июля 2023 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 2016-7017

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Нейрофиброматоз 1

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Equatorial Guinea

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться