RASopatian biovarasto

RASopatian varalta arvioitavilla potilailla voi olla päällekkäisiä piirteitä, mutta yksittäiset häiriöt voivat olla erittäin harvinaisia, ja monet eivät ole vielä hyvin karakterisoituja. Lisäksi saatavilla olevat kliiniset testaukset eivät aina ole diagnostisia tässä potilasryhmässä. Tutkijat ehdottavat, että RAS/MAPK-polun häiriöt tutkitaan ja tunnistetaan sekä yhteisiä piirteitä että eroja yhden yhtenäisen jatkuvan tutkimusprotokollan puitteissa. Tutkijat ehdottavat:

1. Tutkia todettujen ja epäiltyjen RASopatioiden metabolista ja molekyylipohjaa.
2. Kerää näytteitä, jotka on saatu verestä, poskisoluista, ysköstä, virtsasta, luuytimestä, kasvainkudoksesta ja jäännösnäytteistä, mukaan lukien mutta ei rajoittuen keuhkopussin nesteestä, askeettisesta nesteestä, kylestä, ihosta, keuhkoista, imusolmukkeista tai munuaiskudoksesta ja/tai bronkoalveolaarisesta huuhtelunesteestä, kudosnäytteitä ja/tai soluja, jotka jäävät jäljelle kliinisistä toimenpiteistä potilailta, jotka on otettu mukaan vain tutkimustarkoituksiin.
3. Ei-invasiiviset tai minimaalisesti invasiiviset menetelmät kudosten, kuten sylki-, iho- tai verinäytteiden, keräämiseksi vain tutkimustarkoituksiin ovat myös sallittuja. Kaikki näytteet sivuaineista kerätään vain, jos se on osallistujalle turvallista. Kliiniset tutkimukset ovat etusijalla tutkimusmenetelmiin nähden.
4. Kerää demografisia tietoja, sairaushistoriaa ja kliinisiä testituloksia luodaksesi pitkittäisen tutkimustietokannan osallistujista, joilla on epäilty tai diagnosoitu RASopatia. Osallistujat myös täyttävät kyselyt sisällytettäväksi tutkimustietokantaan (katso lisätietoja kohdasta "Tutkimustietokanta").
5. Tarjoa tila bionäytteiden ja kliinisten tietojen pitkäaikaiseen säilytykseen osallistujilta, joilla on epäilty tai diagnosoitu RASopatia, ja heidän sukulaisiltaan, joilla ei ole tautia.