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Biodépôt de la RASopathie

10 juillet 2023 mis à jour par: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Enquête sur l'histoire naturelle et les bases métaboliques et moléculaires des RASopathies.

Les RASopathies sont un groupe de troubles du développement causés par des changements génétiques dans les gènes qui composent la voie Ras/protéine kinase activée par les mitogènes (MAPK). De nouvelles RASopathies sont fréquemment diagnostiquées. Cette voie est essentielle dans la régulation du cycle cellulaire et la détermination de la fonction cellulaire. Ainsi, la fonction appropriée de cette voie est essentielle au développement normal. Chaque syndrome de ce groupe de troubles a des caractéristiques phénotypiques uniques, mais il existe de nombreuses caractéristiques qui se chevauchent, notamment les traits du visage, les malformations cardiaques, les anomalies cutanées, les retards cognitifs et une prédisposition aux tumeurs malignes. Cette étude de recherche propose de collecter et de stocker des bio-spécimens humains de patients atteints de RASopathies suspectées ou diagnostiquées. Une fois obtenus, les échantillons de sang et/ou de tissus seront traités pour : des études de fonctions métaboliques, des biomarqueurs, des études génétiques et/ou l'établissement de lignées cellulaires immortalisées. De plus, les données du dossier médical (y compris les évaluations neuropsychologiques) et des enquêtes seront stockées pour créer une base de données longitudinale pour la recherche menée au CCHMC ou dans d'autres institutions de recherche.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Les patients qui sont évalués pour une RASopathie peuvent avoir des caractéristiques qui se chevauchent, mais les troubles individuellement peuvent être extrêmement rares et beaucoup ne sont pas encore bien caractérisés. De plus, les tests cliniques disponibles ne sont pas toujours diagnostiques dans ce groupe de patients. Les chercheurs proposent d'étudier les troubles de la voie RAS/MAPK, en identifiant à la fois les points communs et les différences, dans le cadre d'un protocole de recherche continu unifié. Les enquêteurs proposent :

  1. Étudier les bases métaboliques et moléculaires des RASopathies établies et suspectées.
  2. Recueillir des échantillons dérivés du sang, des cellules buccales, des expectorations, de l'urine, de la moelle osseuse, du tissu tumoral et des échantillons résiduels, y compris, mais sans s'y limiter, le liquide pleural, le liquide ascétique, le chyle, la peau, les poumons, le tissu lymphatique ou rénal et/ou le liquide de lavage bronchoalvéolaire, les échantillons de tissus et/ou les cellules restantes des procédures cliniques des patients inscrits à des fins de recherche uniquement.
  3. Les procédures non invasives ou peu invasives pour prélever des tissus à des fins de recherche uniquement, telles que des échantillons de salive, de peau ou de sang, sont également autorisées. La collecte de tous les échantillons de sujets mineurs ne sera effectuée que si elle est sans danger pour le participant. Les études cliniques primeront sur les procédures de recherche.
  4. Recueillez des informations démographiques, des antécédents médicaux et des résultats de tests cliniques pour créer une base de données de recherche longitudinale sur les participants atteints de RASopathies suspectées ou diagnostiquées. Les participants rempliront également des sondages à inclure dans la base de données de recherche (voir la section « Base de données de recherche » pour plus de détails).
  5. Fournir une installation pour le stockage à long terme des échantillons biologiques et des données cliniques des participants atteints de RASopathies suspectées ou diagnostiquées et de leurs proches non affectés.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

1000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, États-Unis, 45229
        • Recrutement
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Carlos E Prada, MD
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les RASopathies sont un groupe de troubles du développement causés par des changements génétiques dans les gènes qui composent la voie Ras/protéine kinase activée par les mitogènes (MAPK). De nouvelles RASopathies sont fréquemment diagnostiquées. Cette voie est essentielle dans la régulation du cycle cellulaire et la détermination de la fonction cellulaire. Ainsi, la fonction appropriée de cette voie est essentielle au développement normal. Chaque syndrome de ce groupe de troubles a des caractéristiques phénotypiques uniques, mais il existe de nombreuses caractéristiques qui se chevauchent, notamment les traits du visage, les malformations cardiaques, les anomalies cutanées, les retards cognitifs et une prédisposition aux tumeurs malignes.

La description

Critère d'intégration:

  • Patients avec un diagnostic suspecté ou connu de l'un des groupes de troubles connus sous le nom de RASopathies (par exemple, neurofibromatose, syndrome de Costello, syndrome de Noonan). Le diagnostic peut être posé cliniquement et/ou confirmé par des tests génétiques.
  • Parents non affectés de patients avec un diagnostic suspecté ou connu de l'un des groupes de troubles connus sous le nom de RASopathies.

Critère d'exclusion:

  • Les personnes qui n'ont pas de diagnostic suspecté ou définitif d'une RASopathie.
  • Les personnes qui n'ont pas de parent avec un diagnostic suspecté ou certain d'une RASopathie.
  • Les patients qui n'ont pas la capacité/la capacité de se soumettre au processus de consentement éclairé OU dont le parent/tuteur légal n'est pas en mesure de se soumettre au processus de consentement éclairé.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Neurofibromatose 1 (NF1)
Personnes ayant un diagnostic confirmé ou suspecté de neurofibromatose de type 1 (NF1). Le diagnostic peut être posé cliniquement et/ou confirmé par des tests génétiques. Le diagnostic clinique (non génétique) exige que les individus répondent aux critères de diagnostic clinique de la NF1 du National Institute of Health (NIH).
Syndrome de Noonan
Personnes ayant un diagnostic confirmé ou suspecté de syndrome de Noonan. Le diagnostic peut être posé cliniquement et/ou confirmé par des tests génétiques.
Syndrome de Noonan avec plusieurs lentigines
Personnes ayant un diagnostic confirmé ou suspecté de syndrome de Noonan avec plusieurs lentigines. Le diagnostic peut être posé cliniquement et/ou confirmé par des tests génétiques.
Syndrome de neurofibromatose de Noonan
Personnes ayant un diagnostic confirmé ou suspecté de syndrome de neurofibromatose de Noonan. Le diagnostic peut être posé cliniquement et/ou confirmé par des tests génétiques.
Syndrome cardio-faciocutané
Personnes ayant un diagnostic confirmé ou suspecté de syndrome cardio-facio-cutané. Le diagnostic peut être posé cliniquement et/ou confirmé par des tests génétiques.
Syndrome de Costello
Personnes ayant un diagnostic confirmé ou suspecté de syndrome de Costello. Le diagnostic peut être posé cliniquement et/ou confirmé par des tests génétiques.
Syndrome de Legius
Les personnes ayant un diagnostic confirmé ou suspecté de syndrome de Legius. Le diagnostic peut être posé cliniquement et/ou confirmé par des tests génétiques.
Syndrome de Smith-Kingsmore
Personnes ayant un diagnostic confirmé ou suspecté de syndrome de Smith-Kingsmore. Le diagnostic peut être posé cliniquement et/ou confirmé par des tests génétiques.
Mutation GATOR-1
Les personnes présentant une mutation suspectée ou connue de GATOR-1.
Déficience intellectuelle liée à SYNGAP1
Les personnes présentant une mutation suspectée ou connue de SYNGAP1.
Mutation DLG4
Les personnes présentant une mutation suspectée ou connue de DLG4.
Mutation du gène MAPK1
Les personnes présentant une mutation suspectée ou connue de MAPK1.
Mutation du gène MTOR
  1. Personnes présentant une mutation suspectée ou connue d'un gène associé à la voie cellulaire MTOR. Le diagnostic peut être posé cliniquement et/ou confirmé par des tests génétiques.
  2. Parents non affectés d'individus présentant une mutation suspectée ou connue d'un gène associé à la voie cellulaire MTOR.
Mutation SRA
  1. Personnes présentant une mutation suspectée ou connue d'un gène associé à la voie cellulaire RAS/MAPK. Le diagnostic peut être posé cliniquement et/ou confirmé par des tests génétiques.
  2. Parents non affectés d'individus présentant une mutation suspectée ou connue d'un gène associé à la voie cellulaire RAS/MAPK.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Collecte d'échantillons biologiques
Délai: 50 ans
Recueillir des échantillons dérivés du sang, des cellules buccales, des expectorations, de l'urine, de la moelle osseuse, du tissu tumoral et des échantillons résiduels, y compris, mais sans s'y limiter, le liquide pleural, le liquide ascétique, le chyle, la peau, les poumons, le tissu lymphatique ou rénal et/ou le liquide de lavage bronchoalvéolaire, les échantillons de tissus et/ou les cellules restantes des procédures cliniques des patients inscrits à des fins de recherche uniquement.
50 ans
Recueil d'antécédents médicaux
Délai: 50 ans
Recueillez des informations démographiques, des antécédents médicaux et des résultats de tests cliniques pour créer une base de données de recherche longitudinale sur les participants atteints de RASopathies suspectées ou diagnostiquées. Les participants rempliront également des sondages à inclure dans la base de données de recherche (voir la section « Base de données de recherche » pour plus de détails).
50 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Diffusion d'échantillons et de données cliniques à d'autres chercheurs pour une utilisation dans la recherche sur la RASopathie
Délai: 50 ans
Communication d'échantillons frais ou congelés et de données cliniques au CCHMC et aux chercheurs externes. Les demandes d'utilisation d'échantillons biologiques et/ou de données doivent être approuvées par le comité d'utilisation du référentiel en remplissant un formulaire de demande d'échantillon. Entre autres données, le formulaire de demande de spécimen nécessitera des informations concernant : le chercheur principal, les sources de financement, un résumé de la recherche, l'approbation du comité d'examen institutionnel (IRB) du projet de recherche et des détails sur les échantillons requis. Au moment où un échantillon anonymisé est demandé, l'investigateur demandeur peut également demander des données cliniques anonymisées si nécessaire.
50 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Kathryn N Weaver, MD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

27 juin 2017

Achèvement primaire (Estimé)

1 décembre 2065

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2065

Dates d'inscription aux études

Première soumission

15 mai 2020

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

15 mai 2020

Première publication (Réel)

20 mai 2020

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

12 juillet 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

10 juillet 2023

Dernière vérification

1 juillet 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2016-7017

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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