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RASopathie-Biorepository

10. Juli 2023 aktualisiert von: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Untersuchung der Naturgeschichte und der metabolischen und molekularen Grundlagen von RASopathien.

Die RASopathien sind eine Gruppe von Entwicklungsstörungen, die durch genetische Veränderungen in den Genen verursacht werden, die den Ras/Mitogen-aktivierten Proteinkinase (MAPK)-Signalweg bilden. Neue RASopathien werden häufig diagnostiziert. Dieser Weg ist wesentlich für die Regulation des Zellzyklus und die Bestimmung der Zellfunktion. Daher ist eine angemessene Funktion dieses Weges entscheidend für eine normale Entwicklung. Jedes Syndrom in dieser Gruppe von Erkrankungen hat einzigartige phänotypische Merkmale, aber es gibt viele sich überschneidende Merkmale, darunter Gesichtsmerkmale, Herzfehler, Hautanomalien, kognitive Verzögerungen und eine Prädisposition für bösartige Erkrankungen. Diese Forschungsstudie schlägt vor, menschliche Bioproben von Patienten mit vermuteten oder diagnostizierten RASopathien zu sammeln und aufzubewahren. Nach Erhalt werden Blut- und/oder Gewebeproben verarbeitet für: Stoffwechselfunktionsstudien, Biomarker, genetische Studien und/oder die Etablierung immortalisierter Zelllinien. Darüber hinaus werden Daten aus der Krankenakte (einschließlich neuropsychologischer Auswertungen) und Befragungen gespeichert, um eine Längsschnittdatenbank für die Forschung am CCHMC oder an anderen Forschungseinrichtungen zu erstellen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Patienten, die auf eine RASopathie untersucht werden, können sich überschneidende Merkmale aufweisen, aber die einzelnen Erkrankungen können äußerst selten sein und viele sind noch nicht gut charakterisiert. Darüber hinaus sind verfügbare klinische Tests bei dieser Patientengruppe nicht immer diagnostisch. Die Forscher schlagen vor, Erkrankungen über den RAS/MAPK-Weg hinweg zu untersuchen und sowohl Gemeinsamkeiten als auch Unterschiede im Rahmen eines einheitlichen laufenden Forschungsprotokolls zu identifizieren. Die Ermittler schlagen vor:

  1. Untersuchung der metabolischen und molekularen Grundlagen etablierter und vermuteter RASopathien.
  2. Entnahme von Proben aus Blut, Wangenzellen, Sputum, Urin, Knochenmark, Tumorgewebe und Restproben, einschließlich, aber nicht beschränkt auf Pleuraflüssigkeit, Askeseflüssigkeit, Chylus, Haut, Lunge, Lymph- oder Nierengewebe und/oder bronchoalveoläre Lavageflüssigkeit, Gewebeproben und/oder Zellen, die bei klinischen Verfahren von eingeschriebenen Patienten übrig bleiben, nur zu Forschungszwecken.
  3. Nicht-invasive oder minimal-invasive Verfahren zur Entnahme von Gewebe nur zu Forschungszwecken, wie Speichel-, Haut- oder Blutproben, sind ebenfalls erlaubt. Die Entnahme aller Proben von Minderjährigen erfolgt nur, wenn dies für den Teilnehmer sicher ist. Klinische Studien haben Vorrang vor Forschungsverfahren.
  4. Sammeln Sie demografische Informationen, Anamnese und klinische Testergebnisse, um eine Längsschnittforschungsdatenbank von Teilnehmern mit vermuteten oder diagnostizierten RASopathien zu erstellen. Die Teilnehmer werden auch Umfragen ausfüllen, um in die Forschungsdatenbank aufgenommen zu werden (Einzelheiten siehe Abschnitt "Forschungsdatenbank").
  5. Bereitstellung einer Einrichtung für die langfristige Aufbewahrung von Bioproben und klinischen Daten von Teilnehmern mit vermuteten oder diagnostizierten RASopathien und ihren nicht betroffenen Verwandten.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

1000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die RASopathien sind eine Gruppe von Entwicklungsstörungen, die durch genetische Veränderungen in den Genen verursacht werden, die den Ras/Mitogen-aktivierten Proteinkinase (MAPK)-Signalweg bilden. Neue RASopathien werden häufig diagnostiziert. Dieser Weg ist wesentlich für die Regulation des Zellzyklus und die Bestimmung der Zellfunktion. Daher ist eine angemessene Funktion dieses Weges entscheidend für eine normale Entwicklung. Jedes Syndrom in dieser Gruppe von Erkrankungen hat einzigartige phänotypische Merkmale, aber es gibt viele sich überschneidende Merkmale, darunter Gesichtsmerkmale, Herzfehler, Hautanomalien, kognitive Verzögerungen und eine Prädisposition für bösartige Erkrankungen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten mit einer vermuteten oder bekannten Diagnose einer Gruppe von Erkrankungen, die als RASopathien bekannt sind (z. B. Neurofibromatose, Costello-Syndrom, Noonan-Syndrom). Die Diagnose kann klinisch gestellt und/oder durch Gentests bestätigt werden.
  • Nicht betroffene Verwandte von Patienten mit einer vermuteten oder bekannten Diagnose einer der als RASopathien bekannten Gruppe von Erkrankungen.

Ausschlusskriterien:

  • Personen, die keine vermutete oder definitive Diagnose einer RASopathie haben.
  • Personen, die keinen Verwandten mit einer vermuteten oder sicheren Diagnose einer RASopathie haben.
  • Patienten, die nicht in der Lage/Fähigkeit sind, sich dem Einwilligungsverfahren zu unterziehen ODER deren Eltern/Erziehungsberechtigte nicht in der Lage sind, sich dem Einwilligungsverfahren zu unterziehen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Neurofibromatose 1 (NF1)
Personen mit einer bestätigten oder vermuteten Diagnose von Neurofibromatose Typ 1 (NF1). Die Diagnose kann klinisch gestellt und/oder durch Gentests bestätigt werden. Die klinische (nicht-genetische) Diagnose erfordert, dass Personen die klinischen Diagnosekriterien des National Institute of Health (NIH) für NF1 erfüllen.
Noonan-Syndrom
Personen mit einer bestätigten oder vermuteten Diagnose des Noonan-Syndroms. Die Diagnose kann klinisch gestellt und/oder durch Gentests bestätigt werden.
Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines
Personen mit einer bestätigten oder vermuteten Diagnose des Noonan-Syndroms mit multiplen Lentigines. Die Diagnose kann klinisch gestellt und/oder durch Gentests bestätigt werden.
Noonan-Neurofibromatose-Syndrom
Personen mit einer bestätigten oder vermuteten Diagnose des Noonan-Neurofibromatose-Syndroms. Die Diagnose kann klinisch gestellt und/oder durch Gentests bestätigt werden.
Kardiofaziokutanes Syndrom
Personen mit einer bestätigten oder vermuteten Diagnose eines kardiofaziokutanen Syndroms. Die Diagnose kann klinisch gestellt und/oder durch Gentests bestätigt werden.
Costello-Syndrom
Personen mit einer bestätigten oder vermuteten Diagnose des Costello-Syndroms. Die Diagnose kann klinisch gestellt und/oder durch Gentests bestätigt werden.
Legius-Syndrom
Personen mit einer bestätigten oder vermuteten Diagnose des Legius-Syndroms. Die Diagnose kann klinisch gestellt und/oder durch Gentests bestätigt werden.
Smith-Kingsmore-Syndrom
Personen mit einer bestätigten oder vermuteten Diagnose des Smith-Kingsmore-Syndroms. Die Diagnose kann klinisch gestellt und/oder durch Gentests bestätigt werden.
GATOR-1-Mutation
Personen mit einer vermuteten oder bekannten Mutation von GATOR-1.
SYNGAP1-bezogene geistige Behinderung
Personen mit einer vermuteten oder bekannten Mutation von SYNGAP1.
DLG4-Mutation
Personen mit einer vermuteten oder bekannten Mutation von DLG4.
Mutation des MAPK1-Gens
Personen mit einer vermuteten oder bekannten Mutation von MAPK1.
Mutation des MTOR-Gens
  1. Personen mit einer vermuteten oder bekannten Mutation eines Gens, das mit dem MTOR-Zellweg assoziiert ist. Die Diagnose kann klinisch gestellt und/oder durch Gentests bestätigt werden.
  2. Nicht betroffene Verwandte von Personen mit einer vermuteten oder bekannten Mutation eines Gens, das mit dem MTOR-Zellweg assoziiert ist.
RAS-Mutation
  1. Personen mit einer vermuteten oder bekannten Mutation eines Gens, das mit dem zellulären RAS/MAPK-Signalweg assoziiert ist. Die Diagnose kann klinisch gestellt und/oder durch Gentests bestätigt werden.
  2. Nicht betroffene Verwandte von Personen mit einer vermuteten oder bekannten Mutation eines Gens, das mit dem RAS/MAPK-Zellweg assoziiert ist.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Sammlung von Bioproben
Zeitfenster: 50 Jahre
Entnahme von Proben aus Blut, Wangenzellen, Sputum, Urin, Knochenmark, Tumorgewebe und Restproben, einschließlich, aber nicht beschränkt auf Pleuraflüssigkeit, Askeseflüssigkeit, Chylus, Haut, Lunge, Lymph- oder Nierengewebe und/oder bronchoalveoläre Lavageflüssigkeit, Gewebeproben und/oder Zellen, die bei klinischen Verfahren von eingeschriebenen Patienten übrig bleiben, nur zu Forschungszwecken.
50 Jahre
Sammlung zur Krankengeschichte
Zeitfenster: 50 Jahre
Sammeln Sie demografische Informationen, Anamnese und klinische Testergebnisse, um eine Längsschnittforschungsdatenbank von Teilnehmern mit vermuteten oder diagnostizierten RASopathien zu erstellen. Die Teilnehmer werden auch Umfragen ausfüllen, um in die Forschungsdatenbank aufgenommen zu werden (Einzelheiten siehe Abschnitt "Forschungsdatenbank").
50 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Freigabe von Proben und klinischen Daten an andere Forscher zur Verwendung in der RASopathie-Forschung
Zeitfenster: 50 Jahre
Freigabe frischer oder gefrorener Proben und klinischer Daten an CCHMC und externe Prüfer. Anträge auf Verwendung von Bioproben und/oder Daten müssen vom Repository Use Committee durch Ausfüllen eines Musteranforderungsformulars genehmigt werden. Neben anderen Daten erfordert das Musteranforderungsformular Informationen über: Hauptprüfarzt, Finanzierungsquellen, eine Zusammenfassung der Forschung, Genehmigung des Forschungsprojekts durch das Institutional Review Board (IRB) und Einzelheiten zu den erforderlichen Proben. Zu dem Zeitpunkt, an dem eine anonymisierte Probe angefordert wird, kann der anfordernde Prüfarzt bei Bedarf auch anonymisierte klinische Daten anfordern.
50 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Ermittler

  • Hauptermittler: Kathryn N Weaver, MD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

27. Juni 2017

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2065

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2065

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

15. Mai 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

15. Mai 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

20. Mai 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

12. Juli 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

10. Juli 2023

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2016-7017

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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