Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Biorepozitář RASopathy

10. července 2023 aktualizováno: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Zkoumání přirozené historie a metabolického a molekulárního základu RASopatií.

RASopatie jsou skupinou vývojových poruch způsobených genetickými změnami v genech, které tvoří dráhu Ras/mitogenem aktivované proteinkinázy (MAPK). Nové RASopatie jsou často diagnostikovány. Tato dráha je nezbytná při regulaci buněčného cyklu a stanovení funkce buňky. Správná funkce této dráhy je tedy rozhodující pro normální vývoj. Každý syndrom v této skupině poruch má jedinečné fenotypové rysy, ale existuje mnoho překrývajících se rysů včetně obličejových rysů, srdečních vad, kožních abnormalit, kognitivních opoždění a predispozice k malignitám. Tato výzkumná studie navrhuje odebírat a uchovávat lidské biovzorky od pacientů s podezřením na RASopatii nebo s diagnostikovanou RASopatií. Po získání budou vzorky krve a/nebo tkáně zpracovány pro: studie metabolických funkcí, biomarkery, genetické studie a/nebo vytvoření imortalizovaných buněčných linií. Kromě toho budou uchovávána data z lékařského záznamu (včetně neuropsychologických hodnocení) a průzkumů za účelem vytvoření longitudinální databáze pro výzkum prováděný v CCHMC nebo v jiných výzkumných institucích.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Pacienti, kteří jsou hodnoceni na RASopatii, mohou mít překrývající se rysy, ale jednotlivé poruchy mohou být mimořádně vzácné a mnoho z nich ještě není dobře charakterizováno. Navíc dostupné klinické testování není u této skupiny pacientů vždy diagnostické. Vyšetřovatelé navrhují studovat poruchy napříč dráhou RAS/MAPK, identifikovat jak společné znaky, tak rozdíly, v rámci jednoho jednotného probíhajícího výzkumného protokolu. Vyšetřovatelé navrhují:

  1. Prozkoumat metabolický a molekulární základ prokázaných a suspektních RASopatií.
  2. Odebírejte vzorky pocházející z krve, bukálních buněk, sputa, moči, kostní dřeně, nádorové tkáně a zbytkové vzorky, včetně, ale bez omezení, pleurální tekutiny, asketické tekutiny, chylu, kůže, plic, lymfatické nebo ledvinové tkáně a/nebo tekutiny z bronchoalveolární laváže, tkáňové vzorky a/nebo buňky, které zbyly z klinických postupů od zapsaných pacientů pouze pro výzkumné účely.
  3. Povoleny jsou také neinvazivní nebo minimálně invazivní postupy odběru tkání pouze pro výzkumné účely, jako jsou vzorky slin, kůže nebo krve. Odběr všech vzorků od vedlejších subjektů bude proveden pouze v případě, že je to pro účastníka bezpečné. Klinické studie budou mít přednost před výzkumnými postupy.
  4. Sbírejte demografické informace, anamnézu a výsledky klinických testů, abyste vytvořili dlouhodobou výzkumnou databázi účastníků s podezřením nebo diagnostikovanou RASopatií. Účastníci také vyplní průzkumy, které budou zahrnuty do výzkumné databáze (podrobnosti viz sekce "Výzkumná databáze").
  5. Poskytněte zařízení pro dlouhodobé uchovávání biovzorků a klinických dat od účastníků s podezřením na nebo diagnostikovanou RASopatii a jejich nepostižených příbuzných.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

1000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Spojené státy, 45229
        • Nábor
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Carlos E Prada, MD
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

RASopatie jsou skupinou vývojových poruch způsobených genetickými změnami v genech, které tvoří dráhu Ras/mitogenem aktivované proteinkinázy (MAPK). Nové RASopatie jsou často diagnostikovány. Tato dráha je nezbytná při regulaci buněčného cyklu a stanovení funkce buňky. Správná funkce této dráhy je tedy rozhodující pro normální vývoj. Každý syndrom v této skupině poruch má jedinečné fenotypové rysy, ale existuje mnoho překrývajících se rysů včetně obličejových rysů, srdečních vad, kožních abnormalit, kognitivních opoždění a predispozice k malignitám.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti s podezřením nebo známou diagnózou jakékoli ze skupiny poruch známých jako RASopatie (např. neurofibromatóza, Costello syndrom, Noonanův syndrom). Diagnóza může být stanovena klinicky a/nebo potvrzena genetickým testováním.
  • Nepostižení příbuzní pacientů s podezřením nebo známou diagnózou kterékoli ze skupiny poruch známých jako RASopatie.

Kritéria vyloučení:

  • Jedinci, kteří nemají podezření na RASopatii nebo nemají definitivní diagnózu.
  • Jedinci, kteří nemají příbuzného se suspektní nebo definitivní diagnózou RASopatie.
  • Pacienti, kteří nemají schopnost/kapacitu podstoupit proces informovaného souhlasu NEBO jejichž rodič/zákonný zástupce není schopen podstoupit proces informovaného souhlasu.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Neurofibromatóza 1 (NF1)
Jedinci s potvrzenou nebo suspektní diagnózou neurofibromatózy typu 1 (NF1). Diagnóza může být stanovena klinicky a/nebo potvrzena genetickým testováním. Klinická (negenetická) diagnóza vyžaduje, aby jednotlivci splnili klinická diagnostická kritéria Národního institutu zdraví (NIH) pro NF1.
Noonanův syndrom
Jedinci s potvrzenou nebo suspektní diagnózou Noonanova syndromu. Diagnóza může být stanovena klinicky a/nebo potvrzena genetickým testováním.
Noonanův syndrom s mnohočetnými lentiginy
Jedinci s potvrzenou nebo suspektní diagnózou Noonanův syndrom s mnohočetnými lentiginy. Diagnóza může být stanovena klinicky a/nebo potvrzena genetickým testováním.
Noonanův syndrom neurofibromatózy
Jedinci s potvrzenou nebo suspektní diagnózou syndromu Noonan neurofibromatózy. Diagnóza může být stanovena klinicky a/nebo potvrzena genetickým testováním.
Kardiofaciokutánní syndrom
Jedinci s potvrzenou nebo suspektní diagnózou kardiofaciokutánního syndromu. Diagnóza může být stanovena klinicky a/nebo potvrzena genetickým testováním.
Costello syndrom
Jedinci s potvrzenou nebo suspektní diagnózou Costello syndromu. Diagnóza může být stanovena klinicky a/nebo potvrzena genetickým testováním.
Legiův syndrom
Jedinci s potvrzenou nebo suspektní diagnózou Legiova syndromu. Diagnóza může být stanovena klinicky a/nebo potvrzena genetickým testováním.
Smith-Kingsmoreův syndrom
Jedinci s potvrzenou nebo suspektní diagnózou Smith-Kingsmoreův syndrom. Diagnóza může být stanovena klinicky a/nebo potvrzena genetickým testováním.
Mutace GATOR-1
Jedinci s podezřelou nebo známou mutací GATOR-1.
SYNGAP1-Intelektuální postižení
Jedinci s podezřelou nebo známou mutací SYNGAP1.
Mutace DLG4
Jedinci s podezřelou nebo známou mutací DLG4.
Mutace genu MAPK1
Jedinci s podezřelou nebo známou mutací MAPK1.
Mutace genu MTOR
  1. Jedinci s podezřelou nebo známou mutací genu spojeného s buněčnou dráhou MTOR. Diagnóza může být stanovena klinicky a/nebo potvrzena genetickým testováním.
  2. Nepostižení příbuzní jedinců s podezřelou nebo známou mutací genu spojeného s buněčnou dráhou MTOR.
Mutace RAS
  1. Jedinci s podezřelou nebo známou mutací genu spojeného s buněčnou cestou RAS/MAPK. Diagnóza může být stanovena klinicky a/nebo potvrzena genetickým testováním.
  2. Nepostižení příbuzní jedinců s podezřelou nebo známou mutací genu spojeného s buněčnou cestou RAS/MAPK.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Odběr biovzorku
Časové okno: 50 let
Odebírejte vzorky pocházející z krve, bukálních buněk, sputa, moči, kostní dřeně, nádorové tkáně a zbytkové vzorky, včetně, ale bez omezení, pleurální tekutiny, asketické tekutiny, chylu, kůže, plic, lymfatické nebo ledvinové tkáně a/nebo tekutiny z bronchoalveolární laváže, tkáňové vzorky a/nebo buňky, které zbyly z klinických postupů od zapsaných pacientů pouze pro výzkumné účely.
50 let
Sbírka anamnézy
Časové okno: 50 let
Sbírejte demografické informace, anamnézu a výsledky klinických testů, abyste vytvořili dlouhodobou výzkumnou databázi účastníků s podezřením nebo diagnostikovanou RASopatií. Účastníci také vyplní průzkumy, které budou zahrnuty do výzkumné databáze (podrobnosti viz sekce "Výzkumná databáze").
50 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Uvolnění vzorků a klinických dat dalším zkoušejícím pro použití ve výzkumu RASopathy
Časové okno: 50 let
Uvolnění čerstvých nebo zmrazených vzorků a klinických dat jak CCHMC, tak externím zkoušejícím. Žádosti o použití biologických vzorků a/nebo dat musí schválit Výbor pro používání úložiště prostřednictvím vyplnění formuláře žádosti o vzorek. Kromě jiných údajů bude formulář žádosti o vzorek vyžadovat informace týkající se: hlavního zkoušejícího, zdrojů financování, souhrnu výzkumu, schválení výzkumného projektu institucionální revizní radou (IRB) a podrobností o požadovaných vzorcích. V době, kdy je požadován deidentifikovaný vzorek, může žádající zkoušející v případě potřeby také požadovat deidentifikované klinické údaje.
50 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Kathryn N Weaver, MD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

27. června 2017

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2065

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2065

Termíny zápisu do studia

První předloženo

15. května 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

15. května 2020

První zveřejněno (Aktuální)

20. května 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

12. července 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

10. července 2023

Naposledy ověřeno

1. července 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2016-7017

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Neurofibromatóza 1

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Malaysia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit